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第六次懷孕！
她惶恐、擔憂，
深怕
腹中的孩子
又和前5次一樣，
她無比糾結，
是否要繼續孕育這個小生命？
近日，湖南省婦幼保健院醫學遺傳科專家王華教授接診了一位特殊的准媽媽。
35歲的劉女士（化名）患有先天性綜合徵型唇齶裂，之前5次懷孕胎兒都被確診為「雙側嚴重唇齶裂」！
臨床上雖然有手術修補治療的辦法，但綜合徵型唇齶裂的預後效果不好。
懷胎6月最終也只能終止妊娠……
接連5次引產讓她的身心飽受折磨，痛苦不堪。
了解劉女士的特殊情況後，醫院組織專家進行多學科疑難病例討論，並對其一對一指導及追蹤隨訪，終於明確：劉女士本人罹患了一種CDH1基因變異導致的罕見病！
從劉女士懷孕12周起，專家組就對其胎兒進行四維超聲波監測，多次檢測都沒有發現唇齶裂面貌及其它異常情況。
考慮到這個胎兒來之不易，專家組提出了一個大膽的建議：為劉女士進行胎兒游離DNA無創單基因檢測。
看到這裡，就需要先來了解下什麼是無創單基因檢測了：
無創單基因檢測是湖南省婦幼保健院產前診斷中心率先推出的新技術，與傳統的羊水穿刺檢測不同的是：產婦無需進行穿刺手術，只需抽取外周血10ml就可以進行檢測，其極大降低了羊水穿刺手術帶來的流產、感染及其它併發症風險。
7天後，劉女士得到了令人欣喜的診斷結果，她的無創單基因檢測結果顯示陰性。
這意味著劉女士腹中胎兒不攜帶唇齶裂基因，可以繼續妊娠。
半年後，劉女士順利生下了一個健康寶寶。
湖南省婦幼保健院一直堅持以三級出生缺陷防控網絡為三湘大地的新生命保駕護航！
始終堅持早發現、早診斷、早干預，專家組多學科會診的工作模式，為五湖四海的家庭點燃新希望！
疾病小知識
唇齶裂：分為唇裂和齶裂兩種先天性的口唇畸形，引發唇齶裂的因素主要有兩種，一為遺傳因素，二為環境因素。
常表現為唇齶裂嬰兒的直系或旁系親屬中也存在同樣的症狀，唇、齶裂可以是單側或雙側，完全或不完全的。
這種缺陷不僅影響容貌，還影響發音、吞咽和吮奶等，造成的多種生理功能障礙，特別是語言功能障礙和牙錯亂，對患者的日常生活、學習、工作均帶來不利影響，也容易造成患者的心理障礙。
要預防唇齶裂的發生，需要採取一些預防保健措施。
孕婦在懷孕期間應避免偏食，保證葉酸、維生素D及鈣、鐵、磷的充分攝入，保持心境平和，避免精神緊張。
不服用抗腫瘤藥物、抗驚厥藥、組胺藥、治療孕吐的克敏靜和某些安眠藥，不吸菸不酗酒，有文獻報導孕早期孕婦吸菸、酗酒可增加後代發生唇齶裂高達10倍。
除此之外還要避免接觸放射線、微波等。
（編輯Rainbow。圖片來源網絡，侵刪）
湖南醫聊特約作者：湖南省婦幼保健院 醫學遺傳科 羅燕 彭瑩
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