罕見病腫瘤性骨軟化症患者終於有了新的治療方案。本周，在第六人民醫院骨質疏鬆和骨病專科門診中，罕見病創新藥布羅索尤單抗開出上海首方。在中華醫學會骨質疏鬆和骨礦鹽疾病分會主任委員、上海交通大學附屬第六人民醫院由骨質疏鬆和骨病專科主任章振林提醒，如果發現不明原因的腰背疼痛、行走困難，以及骨折等症狀，要及早檢測血磷和鹼性磷酸酶指標，如有異常，需要警惕腫瘤性骨軟化症的可能。
在很多人眼裡，腫瘤性骨軟化症這種疾病非常陌生。但是，在章振林教授看來並不陌生，基因檢測遺傳性骨病是他多年研究方向之一，全國各地有一百多位腫瘤性骨軟化症患者先後來到六院骨質疏鬆和骨病專科。
這是由某些分泌成纖維生長因子23（FGF23）的腫瘤引起的骨骼礦化障礙性罕見疾病，屬於《第一批罕見病目錄》第 51 號低磷性佝僂病。
「這種疾病非常隱匿，是隱蔽在骨頭裡的神秘微小腫瘤，很多時候無法檢查出來，也有不少人以為骨質疏鬆了。」章振林告訴記者，
因為隱蔽，高達95%的患者最初可能被誤診。有數據顯示，腫瘤性骨軟化症患者從症狀出現到被診斷的時間可長達2.5年到28年不等。延誤的診斷可能造成患者骨骼畸形，甚至導致重度殘疾。
但是這種微小腫瘤的殺傷力很強。來到六院門診中，很多腫瘤性骨軟化症患者坐著輪椅而來，「患者可能會經歷低磷血症和骨軟化症的多種症狀，包括漸進性、嚴重的骨骼疼痛、翻身活動困難；肌無力、假性骨折和骨折，並導致身高顯著變矮，骨骼畸形；行走障礙，乃至長期臥床等。」
即使被明確診斷，腫瘤性骨軟化症治療之路依然是一條荊棘之路。
章振林坦言，
切除腫瘤是目前腫瘤性骨軟化症 的標準治療，但由於相關腫瘤通常很小，並遍布在全身如下肢、頭部、臀部、腹部等多個部位，很難定位。即使切除病灶，仍有可能復發。
絕大多數患者得不到行之有效的治療方案，只能採用口服磷劑和骨化三醇的傳統治療方案進行對症治療。即使採用補「磷」，患者體內的血磷水平依然達不到正常水平。
隨著對罕見病的關注和扶持力度的逐漸加強，罕見病治療藥物的研發、審評審批進程邁入了加速期。
布羅索尤單抗能靶向結合併抑制FGF23的活性，抑制其下游信號通路，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，促進腸道對磷酸鹽吸收，提高血清磷水平，最終改善骨骼礦化和有效治療骨軟化症。章振林教授表示，布羅索尤單抗尤其對找不到明確腫瘤病灶或手術無法根治的腫瘤性骨軟化症病人特別有臨床價值。
更讓人欣喜的是，腫瘤性骨軟化症這種新的治療方式從快速獲批、擴充適應症到再到全國和上海首方，僅用了不到一年的時間。專家們也希望國家醫保部門、商業保險和社會各界能夠繼續給予腫瘤性骨軟化症患者以及其他罕見病患者更多的關愛和幫助，將罕見病特效藥納入醫保，提供多層次保障，幫助患者都用上有效的治療方法。
來源：周到上海