28歲罕見病女子微博發文引發關注,家族性寒冷性自身炎症綜合症是什麼病?

極目新聞 發佈 2022-09-27T14:04:46.604631+00:00

24日記者採訪了解到,罕見病「家族性寒冷性自身炎症綜合症」,目前尚無藥物可以根治,在臨床上,患者只能通過堅持使用白介素-1受體拮抗劑,來達到控制疾病的目的。

極目新聞記者 鄭晶晶

9月23日,一名微博名為@愛吃甜123 的網友發文,講述了自己多年來全身反覆長無瘙癢性蕁麻疹、高燒寒戰、關節疼痛等,輾轉就醫效果不佳,最近終於被診斷為罕見病「家族性寒冷性自身炎症綜合症」的經歷,獲得眾多網友關注。24日記者採訪了解到,罕見病「家族性寒冷性自身炎症綜合症」,目前尚無藥物可以根治,在臨床上,患者只能通過堅持使用白介素-1受體拮抗劑,來達到控制疾病的目的。

「媽媽在我兩歲的時候和爸爸離婚改嫁了,當我會說話的時候,我問爸爸,媽媽去哪兒了?爸爸說『她拿走了家裡所有屬於她的東西,什麼都沒有留給你,唯獨留了一身病給你。』20多年了,我被病痛折磨至今……在學校發病的時候同學喊我叫醜八怪、紅眼病……」9月23日,網友@愛吃甜123在微博中這樣寫道。

記者在該網友的微博中看到,該網友今年28歲。她在微博中自述,自己從小全身反覆長無瘙癢性蕁麻疹、高燒寒戰、關節疼痛、頭痛眼痛、眼白髮紅、嘔吐、全身虛汗,輾轉多家醫院,醫生給出的結論是過敏性蕁麻疹,喝了多年抗過敏中藥和西藥不見效。父親為了給她治病,東奔西跑,然而她的身體病症一點也沒有減輕,因此父親還患上了焦慮症,一直靠著藥物維持狀態。直到今年,她通過做基因檢測,才知道自己患上了家族性寒冷性自身炎症綜合症。在微博中,她還上傳了自己發病時身上皮膚和眼睛的照片。她的經歷,也感染了眾多網友,不少網友紛紛轉發、留言,其中也包括一些微博大V,截至昨日下午5時,留言已達1400多條,轉發已達1800多次,點讚量達1.5萬左右。

網友微博截圖

那麼,家族性寒冷性自身炎症綜合症是種什麼病?24日,記者採訪了湖北省皮膚科醫療質量控制中心主任、武漢市第一醫院皮膚科主任陳柳青教授。

陳柳青教授表示,家族性寒冷性自身炎症綜合症是一種罕見病,是遺傳性疾病,屬於自身炎症性疾病的一種。自身炎症性疾病和自身免疫性疾病一樣,會造成多系統損害。她表示,自己也接診過一些自身炎症綜合症的患者,但不是家族性寒冷性自身炎症綜合症,是其他類型的。這些患者來就醫時,常常有周期性發熱、關節症狀、皮疹,無癢感的蕁麻疹是一種常見的皮膚表現,患者經常會在皮膚科、風濕科、兒科等就診,但是自身免疫學的相關指標是陰性的,要懷疑到這種自身炎症性疾病的可能性。

「很多因素都可以引起炎症反應,可以是感染因素,也可以是非感染因素。普通人在感受了冷刺激後,會引起一系列的反應,但是不會出現過度反應。而家族性自身炎症綜合症患者,因為NLRP3基因突變,導致在感受外界的一些冷刺激時,炎症反應被激活,炎症通路出現了持續被激活放大的過程。」陳柳青教授說,在這一類自身炎症性疾病所引起免疫反應里,白介素-1是一個非常重要的標誌性的炎症因子。目前針對家族性寒冷性自身炎症綜合症,尚無藥物可以根治,臨床上,患者只能通過堅持使用白介素-1受體拮抗劑,來達到控制疾病的目的。

陳柳青教授提醒,如果一個孩子從小就周期性發熱,同時伴有蕁麻疹、關節腫大症狀,家長要高度警惕孩子是否患上了自身炎症性疾病。過去因為做基因檢測較貴、不方便,以及很多醫生對自身炎症性疾病認識不足等原因,這類疾病不容易被發現。如今隨著醫學的進步,患者可以通過基因檢測發現原因所在,早發現,早治療。

(來源:極目新聞)

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