今天，全國首個「軟骨發育不全關愛日」活動在上海交通大學醫學院附屬新華醫院正式啟動，呼籲社會各界共同關注這一罕見疾病。軟骨發育不全（ACH）是引發短肢矮小的主要原因，由於缺乏流行病學數據及充分的臨床研究，中國數萬名軟骨發育不全患者長期面臨著缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經濟負擔沉重等難題。
「沒有好的治療方式，只能隨訪」
為何選定10月3日？「一米三的視界」發起人、軟骨發育不全患者家屬沈繼良帶來了他的故事。「每年的10月3日，都是我們全國軟骨發育不全患者家庭相聚的日子，這個傳統已經延續多年。」「一米三」，是ACH患者與眾不同的視角，沈繼良說，孩子出生前的產檢時，其實已經發現了苗頭。「當時通過B超檢查，感覺孩子的股骨發育比較短，但因為我和妻子身高都不高，就沒有足夠重視。」
孩子出生後未滿3個月，沈繼良帶著孩子前往浙江大學醫學院附屬兒童醫院檢查。幸運的是，接診醫生在國外接觸過軟骨發育不全的相關病例，立刻為其確診。這是沈繼良第一次聽說這種疾病，「醫生告訴我們，目前沒有好的治療方式，只能隨訪。」
回家後，沈繼良想尋找有著相同困擾的家庭，然而在QQ上搜尋半年，只找到了4位病友，其中一名患兒在19個月時因嚴重呼吸衰竭離世。「當時大家以為這種疾病只是外貌矮小，此後才漸漸得知，它對骨骼、神經等諸多器官組織都會有影響。」
讓家長揪心的不只是疾病本身，還有孩子在成長中面臨的學業、心理健康等問題。為此，沈繼良呼籲發起了「10.3軟骨發育不全關愛日」，希望鼓勵更多ACH群體敢於突破自我，也希望社會各界力量給予罕見病人群更多關注與關愛。
讓罕見病有可診可治可及的專家共識
新華醫院臨床遺傳中心執行主任余永國多年致力於軟骨發育不全的疾病研究和臨床診治，他告訴解放日報·上觀新聞記者，「軟骨發育不全不僅僅是身材矮小，而是一種多系統累及的、致死致殘的罕見內分泌疾病。患者在不同年齡階段會發生嚴重的神經系統及骨骼系統併發症和合併症，需要家長引起重視。」
在中國罕見病聯盟的主導下，中國首個軟骨發育不全流行病學研究於2020年啟動並延續至今：包括啟動中國軟骨發育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項目、建立中國ACH患者隊列、推進首個《軟骨發育不全診斷及治療專家共識》的出台等，集結各方力量共同推動數萬名中國軟骨發育不全的患者可診、可治、可及。
新華醫院是ApproaCH研究的牽頭單位，項目主要研究者、中國罕見病聯盟軟骨發育不全學組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范坦言，「缺乏基礎流行病學數據，向來是攻克罕見病的一大難題。ApproaCH項目正是幫助我們了解ACH疾病樣貌的一項基礎登記研究——了解中國ACH患者的流行病學分布特徵、生長曲線、疾病負擔和生活質量等，不論對於醫生還是患者都意義重大，有利於提升疾病診治能力，促進新型藥物的研發。」
嚴重者需手術，相關藥物進入臨床試驗
余永國說，其實，大眾對於軟骨發育不全仍有許多認知的誤區或盲區，「以前大多以『侏儒症』統稱，但與骨骼發育相關的疾病其實有500餘種。而比起顯性的身高、面容、步態異常之外，顱頸交界處椎管狹窄是對患者最大的生命威脅。」為此，新華醫院團隊率先提出了0至4級的評估，0級無症狀，1至3級需隨訪，並根據病情進行電生理治療、呼吸功能評估等，達到4級則需要儘快手術，「若不及時就診，4級患者的死亡率可達7.5%。目前中心已篩查了41名患者，其中8名評估為4級，這需要患者家屬及社會的共同廣泛關注。」
中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，「近幾年，國家鼓勵罕見病研究和用藥保障的政策不斷出台，圍繞軟骨發育不全的疾病研究、學術交流和藥物研發也取得很大進展。」作為ACH領域藥物研究的重要參與者，維昇藥業針對治療軟骨發育不全的藥物TransCon CNP正處於2期臨床試驗階段。2020年，該企業與中國罕見病聯盟簽署了長達5年的戰略合作協議，啟動了包括ApproaCH研究在內的中國首個軟骨發育不全流行病學研究項目，與產、學、研、患者組織等各方攜手，共同攻克這一罕見病。
作為今年「軟骨發育不全關愛日」的一項重要活動，由中國罕見病聯盟指導、「一米三的視界」發起、維昇藥業支持的首屆「不凡視界」攝影大賽也於關愛日前夕在線順利收官。活動期間，共收到來自全國軟骨發育不全患者家庭的投稿85份，合計近500幅攝影作品及照片背後的患者故事。維昇藥業執行長兼董事盧安邦先生說，「來自全國ACH家庭的投稿作品令人動容，展示出他們直面疾病挑戰、勇於秀出不凡的生活態度，弘揚了積極向上的社會正能量，祝福ACH患者擁有更燦爛的明天。」
欄目主編：顧泳
來源：作者：黃楊子