今天，全國首個軟骨發育不全關愛日在上海交通大學醫學院附屬新華醫院正式啟動。
10月3日，簡稱「103」，寓意這類特殊矮小患者「一米三的視界」。軟骨發育不全（ACH）是一類罕見疾病，是引發短肢矮小的主要原因，由於缺乏流行病學數據及充分的臨床研究，中國數萬名軟骨發育不全患者長期面臨著缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經濟負擔沉重等難題。來自全國各地的100多組患者家庭齊聚新華醫院，現場參與健康諮詢和病友會活動、了解疾病科普、聽取專家意見。
「全中國不可能就我們一家有」
沈繼良記得當老婆還在懷孕時，他們就通過醫院的一些檢查發現了一些苗頭，「比如孩子的股骨比較短，但當時的醫生只是覺得，我和我老婆個頭也不高，可能是遺傳了我們。」孩子出生後，確實四肢特別短小，由於妻子也是醫院系統的，沈繼良與妻子懷疑，孩子是不是得了一種骨頭方面的疾病？在孩子還沒滿三個月時，他們就帶著孩子到浙大附屬兒童醫院檢查。「運氣好的是，遇到醫生剛從國外回來，並且在國外是剛接觸過軟骨發育不全，他看到我的孩子後馬上說，這是軟骨發育不全。」這是沈繼良頭一回聽說這個病。醫生問他是否能讓學生們一起來看看孩子，借著這個機會給大家介紹一下，沈繼良同意了。也是在這次「旁聽」中，他真正第一次了解這個疾病的一些相關情況，比如面容改變，比如全身骨頭會受累。
說了很多，但對沈繼良來說，最關心也最難忘的一句話是：目前沒有好的辦法，只能隨訪。「回家後，我就想，全中國不可能就我們一家有。」他在QQ上弄了一個軟骨發育不全的字樣打進去，長達半年時間，吸引來4個家庭，不幸的是，其中一個小孩在一歲零七個月時離開了大家，當地醫生判斷是嚴重的肺部呼吸系統疾病導致的呼吸衰竭。
「醫生對這個疾病的了解也是這樣的程度，更不用說我們家長了。」沈繼良就一個想法：能不能聚攏更多的家庭？這些年，他們聯繫海內外公開發表的案例，全球追尋藥物進展。沈繼良也從一名患者家長變成「一米三的視界」發起人。
他說，每年10月3日都是全國軟骨發育不全患者家庭相聚的日子，這個傳統已延續多年，「一米三」是ACH患者與眾不同的視角，發起「10.3軟骨發育不全關愛日」，希望鼓勵這個群體敢於突破自我、秀出不凡，並呼籲社會各界給予這個罕見病人群更多關注與關愛，共同促進疾病的可診可治。
找到患者，推進新藥，多方攜手「愛不罕見」
與患者家屬一樣，同樣在努力的還有一群醫生。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院臨床遺傳中心執行主任余永國教授多年致力於軟骨發育不全的疾病研究和臨床診治，他強調，軟骨發育不全不僅僅是身材矮小，而是一種多系統累及的致死致殘的罕見內分泌疾病，患者在不同年齡階段會發生嚴重的神經系統及骨骼系統併發症和合併症，需要家長引起重視。藉由關愛日活動，希望向全國的患者家庭傳遞出早診早治、科學面對疾病的積極態度。
在中國罕見病聯盟的主導下，中國首個軟骨發育不全流行病學研究於2020年啟動並延續至今：包括啟動中國軟骨發育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項目，建立中國ACH患者隊列，推進首個《軟骨發育不全診斷及治療專家共識》的出台等，集結各方力量共同推動數萬名中國軟骨發育不全的患者可診、可治、可及。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院是ApproaCH研究的牽頭單位，項目主要研究者、中國罕見病聯盟軟骨發育不全學組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授表示：「缺乏基礎流行病學數據，向來是攻克罕見病的一大難題。ApproaCH項目正是幫助我們了解ACH疾病樣貌的一項基礎登記研究——了解中國ACH患者的流行病學分布特徵、生長曲線、疾病負擔和生活質量等，不論對於醫生還是患者都意義重大，有利於提升疾病診治，促進新型藥物的研發。」
作為今年軟骨發育不全關愛日的重要活動，首屆「不凡視界」攝影大賽也於關愛日前夕在線上收官，收到來自全國軟骨發育不全患者家庭的投稿85份、近500幅攝影作品及照片背後的患者故事。
本次關愛日活動由中國罕見病聯盟指導，新華醫院攜手軟骨發育不全患者及家屬社群「一米三的視界」共同發起，維昇藥業支持。中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示：「近幾年，國家鼓勵罕見病研究和用藥保障的政策不斷出台，圍繞軟骨發育不全的疾病研究、學術交流和藥物研發也取得很大進展。相信隨著『10.3軟骨發育不全關愛日』系列活動及相關疾病和藥物研究的持續開展，整個社會將會不斷增進對這一罕見病群體的理解、認同、關心和支持，集腋成裘，聚沙成塔，祝福患者擁有更加燦爛的明天。」
維昇藥業執行長兼董事盧安邦表示，全國ACH家庭的投稿作品令人動容，展示出他們直面疾病挑戰、勇於秀出不凡的生活態度。作為ACH領域藥物研究的重要參與者，維昇藥業目前在研針對治療軟骨發育不全的藥物正處於臨床研發階段。維昇在2020年就與中國罕見病聯盟簽署了長達五年的戰略合作協議，啟動了包括ApproaCH研究在內的中國首個軟骨發育不全流行病學研究項目，與產、學、研、患者組織等攜手，一起為了解和攻克這個罕見病而努力。
作者：唐聞佳
編輯：唐聞佳
圖：受訪方