給基因檢測配一把精準的「尺子」

光明網 發佈 2022-10-05T22:38:49.121459+00:00

【科技改變生活】光明日報記者 陳海波從定性檢測到定量檢測,基因檢測技術的進步,讓腫瘤患者的靶向用藥越來越精準,甚至可以對靶向治療的效果進行量化檢測,優化治療方案。但是,遇到不靠譜的檢測機構怎麼辦?最近,王寅(化名)正為此擔憂。幾個月前,王寅被確診為微小浸潤性肺腺癌。

【科技改變生活】

光明日報記者 陳海波

從定性檢測到定量檢測,基因檢測技術的進步,讓腫瘤患者的靶向用藥越來越精準,甚至可以對靶向治療的效果進行量化檢測,優化治療方案。

但是,遇到不靠譜的檢測機構怎麼辦?最近,王寅(化名)正為此擔憂。

幾個月前,王寅被確診為微小浸潤性肺腺癌。這是一種早期肺癌,她在忐忑中接受了手術治療。術後,醫生建議她做一次基因檢測——看看是否存在某些基因突變,以便及時進行靶向治療。

這讓王寅又緊張起來:擔心發現基因突變,病情是否會惡化;又擔心有靶基因但沒被發現,耽誤治療。而且,基因檢測機構那麼多,怎麼選才放心?

儘管不是醫療工作者或醫藥從業人員,中國計量科學研究院的科研人員對王寅的遭遇卻很關注。因為,這與他們的工作有關。

幾年前,中國計量院曾對市場上基因檢測試劑的性能做過一次評估,發現一些試劑並不能達到其聲稱的檢出限,即能夠檢測出的目標分析對象的最小含量。

「檢測試劑的檢出限準不準,需要一把『尺子』來衡量。」中國計量院研究員董蓮華說,腫瘤靶向用藥的基因檢測,通常是檢測靶基因的突變頻率,即突變基因的占比。根據檢測結果,精準地匹配用藥,這便是精準治療。但如果檢測結果不準確,導致患者用了不合適的藥,不僅沒有效果,而且會耽誤治療。

這把「尺子」什麼樣?

它既不長,也不寬,甚至無法直接拿在手裡。它需要裝在一個小管里,是一種有著特定量值、均勻且穩定的物質——這就是「標準物質」。標準物質是一種可以用來評估檢測試劑性能的標準品,就像一個更高級別的檢測試劑。過去,由於缺乏參考標準,檢測試劑的性能很難精準地評估。

中國計量院生命科學計量團隊的工作,就是研製腫瘤基因檢測的「尺子」。「尺子」有很多種,可用於肺癌、結直腸癌和乳腺癌等不同腫瘤基因的檢測。

要研製這樣的「尺子」,可不簡單——必須掌握高精度的測量技術。就像測量厘米級的長度時,不能依賴米尺,需要的是精確到厘米,甚至毫米的尺子。中國計量院針對肺癌、結直腸癌、乳腺癌、白血病等關鍵標誌基因,開發了一種高水平的核酸分子測量技術,0.05%的腫瘤基因突變頻率也能準確檢測到。而且,還在開發更高水平的測量技術,提高標準物質的精度。

「總算可以放心了。」王寅選擇了一家合適的檢測機構,它剛通過2021年全國臨床和科研實驗室全外顯子測序室間質量評價。為這次實驗室質量評價提供支持的,正是中國計量院和復旦大學聯合研製的中華家系1號全基因DNA序列標準物質。

這讓中國計量院生命科學計量團隊感到欣慰且自豪,儘管王寅並不了解他們的工作。目前,他們研製的「尺子」已被眾多檢測試劑研發企業和檢測機構等採用。「隨著標準物質不斷被推廣應用,腫瘤基因檢測的準確性將會越來越有保障。」董蓮華說。

當然,他們的關注對象並非只是腫瘤檢測。新冠肺炎疫情暴發初期,中國計量院及時開發新冠病毒核酸精準測量技術,並研製新冠系列標準物質,助力新冠病毒核酸檢測和疫情防控。

事實上,標準物質涉及很多方面,如食品成分分析的標準物質、地質礦產成分分析的標準物質、高分子材料特性測量的標準物質,等等。它們為各自領域提供精準的測量保障。

雖然公眾看不到這些「尺子」,但是計量科研工作者不斷努力研製更多「尺子」、讓「尺子」更精準。因為,他們心中有一把「尺子」——讓計量科技更好地服務於我們的生活。

《光明日報》( 2022年10月06日01版)

來源: 光明網-《光明日報》

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