結節性硬化症是一種由面部皮脂腺腺瘤、癲癇和智能減退定義的常染色體顯性(和自發性)疾病。顱內表現為錯構瘤樣病變，由室管膜下結節和皮質/皮質下結節組成。圖28.1 A、B顯示多個室管膜下結節排列在側腦室壁上。儘管在本例中這些病變在T2WI上明顯表現為低信號(圖28.1 A，白色箭頭)和T1WI上明顯表現為高信號(圖28.2 B)，但這些結節的信號各不相同(部分原因是鈣化)，且在某些情況下病變不太明顯。GRE可更好地檢測這種鈣化，而這種鈣化在灰質異位中是不存在的——這種病變可能會與結節性硬化症的室管膜下結節相混淆，但這種情況不會增強，並且在所有脈衝序列上與灰質呈等信號。室管膜下結節的增強情況各不相同，但其在MRI上的存在(與CT不同)並不表明惡性轉化為室管膜下巨細胞星形細胞瘤(WHO 1級)。因此，很難區分這兩種病變，需要進行密切的MRI隨訪。幸運的是，巨細胞星形細胞瘤是生長緩慢的病變，主要發病原因是腦室流出道梗阻。圖28.1 C中的FLAIR圖像顯示左側腦室前角有一個細微的高信號區域，由於其位置和大小，可能代表一個巨細胞星形細胞瘤。
▲ 圖28.1
圖28.1 D中的冠狀位成像顯示存在雙側病變(白色箭頭)，該病變強化並位於室管膜下巨細胞星形細胞瘤的特徵性位置(靠近Monro孔)。皮質和皮質下結節最常見於額葉，其次為頂葉，累及灰質和白質。結節的特點包括圍繞皮層下白質交錯擴大的腦回，FLAIR及T2WI顯示高信號(圖28.1 C，黑色箭頭)，T1WI顯示低信號(圖28.1 D，黑色箭頭)。這些病變通常不會增強。當兩個相鄰的腦回含有中間皮質時，會產生「腦溝島」模式。這在T2WI上最明顯，表現為兩個高信號皮質下病變位於(正常)低信號腦溝區。
▲ 圖28.2
Sturge-Weber綜合徵的定義是存在面部葡萄酒色斑點、智力低下和癲癇發作。port-wine染色為毛細血管瘤，與之同側的是Sturge-Weber主要顱內病變——皮質鈣化、軟腦膜血管瘤病和實質萎縮。圖28.2 A、B顯示T2 (A)和T1WI (B)異常低信號強度的迴旋狀模式，與緻密皮質鈣化最一致。冠狀位(圖28.2 C)和軸位(圖28.2 D)對比增強圖像顯示輕度局灶性實質萎縮伴軟腦膜增強，這是軟腦膜血管瘤病含軟腦膜薄壁靜脈結構的典型表現。可見血管異常的演變，認為是引流靜脈進一步閉塞所致。在新生兒中，短暫性高灌注可能導致假性早期髓鞘成熟，在T2WI上表現為信號降低。隨後出現缺血和膠質增生，可能會出現T2WI上信號增加和增強。另一個並不罕見的發現是同側脈絡叢擴大，伴顯著增強。