世界唐氏綜合徵日
有這麼一個群體，即使他們來自世界各地，不同種族，卻長著同樣特殊面容的「國際臉」，他們有一個共同的名字，叫「唐氏綜合徵患兒」，這是因為他們多了一條21號染色體不僅沒有遺傳父母的外貌，而且表現為智力上的障礙和體格發育的落後。
由於唐氏綜合徵的發生大多數為偶發性，任何夫妻都可能生出唐氏兒，因此，我們必須高度重視！而具有以下情形的高風險人群其後代患有唐氏綜合症的概率還會明顯升高更需加倍重視！
- 孕產年齡≥35歲以上高齡孕婦
- 夫妻雙方其中一人染色體異常或結構異常攜帶者
- 曾經孕育過或生育過染色體病患兒的孕婦
- 血清學產前篩查提示21三體或18三體高風險的孕婦
- 無創DNA檢測提示高風險的孕婦
- 孕前接觸致畸物質或有害環境等高危因素
目前，唐氏綜合徵尚無根治方法，只能預防，產前篩查和產前診斷就是預防唐氏綜合徵最有效的方法。
第一步：進行篩查
目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括「血清學篩查」和「孕婦外周血胎兒游離DNA檢測」（又稱無創DNA 檢測，NIPT），孕產婦可以酌情選擇一種或兩種進行篩查。
血清學篩查分為孕早期（孕9～13+6周）篩查和孕中期（孕15～20+6周）篩查，篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險，檢出率一般能達到70~80%。
無創DNA檢測的適宜孕周為12～22+6周，篩查結果分為高風險和低風險，檢出率一般能達到99%。
第二步：根據結果分別應對
1
為如果上述篩查結果顯示高風險，則孕婦需要到有資質的醫療機構接受遺傳諮詢和產前診斷，根據產前診斷結果，採取針對性醫學干預措施。
2
如果孕婦第一步選擇了血清學篩查顯示臨界風險，建議到有產前診斷資質的醫療機構，接受遺傳諮詢，知情選擇無創DNA進一步檢測。
3
如果血清學唐氏篩查或無創DNA檢測低風險，孕媽媽也不能鬆懈，仍需常規接受產前檢查、超聲檢查等孕期保健服務。
溫馨提示
為提高全社會對唐氏綜合徵的認知和關注，引導生育婦女懷孕後主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命，我院特設有產前診斷諮詢門診，門診時間：周一全天、周三（上午）、周五(上午)。
我院婦幼雲學堂將於3月21日上午9：30進行「重視唐氏篩查 孕育健康寶寶」線上直播講座。
文字：健康教育科
編輯：李鍾彧
審核：李茜
監審：馬新梅