18日，一位40歲左右的女性患者來到我的診室，表現得十分焦慮。
根據她的自述，2年前，在不經意間發現自己吃飯時端碗費力，甚至出現碗筷掉落的情況，日常生活中也無法提起以前能提的重物。之後病情始終不見好轉，關注後才發現兩手肌肉有些萎縮，但從來不痛不麻。也正是因為這些特點，她推測自己得了漸凍症，產生巨大的心理壓力。
針對以上情況，第二日我們安排張女士做了一個肌電圖。她的感覺神經有問題，基本可以排除漸凍症了。
但感覺神經和運動神經的問題卻都很嚴重，而且很特殊———多條神經均勻性脫髓鞘病變。
打個比方，多數脫髓鞘改變局限在某一個或幾個區域。就像高速公路出現擁堵，最常見的原因是某一條車道的某一段出現了車禍。他在高速公路，被堵在後面。而張女士的肌電圖表現就像是高速公路的一條車道全面封閉。
此時，張女士不經意間的一句話提醒了我。「我父親也有肌肉萎縮，但去過很多三甲大醫院，他們說是糖尿病的併發症。」但張女士的父親血糖控制良好，手部足部也未出現燒灼感，至此我將她的病史做了歸納，發現了一些特別之處：有疑似家族遺傳性；雖然僅僅表現為無力和肌肉萎縮，但肌電圖提示感覺神經也有問題；肌電圖檢查病變對稱，損害均勻。
我將上述情況在科里的大討論上詳細地做了匯報，大家一致傾向於另一種疾病——腓骨肌萎縮症！並一致認為接下來的重點是做基因檢測。終於在漫長地等待一個月後，基因結果證實了我們的推理。
腓骨肌萎縮症在我國已確定為罕見病。是周圍神經病變引起的遺傳病，顯著特點是對稱性、緩慢，進行性的四肢周圍神經髓鞘脫失和軸索變性，造成肢體遠端肌肉的萎縮和無力。基因檢測已成為對該病早期診斷的重要工具。
這個結果，對張女士來說，也是不幸中的萬幸。雖然目前腓骨肌萎縮症還沒有特別好的治療辦法，但大多數情況下，它進展緩慢，對生活的影響要比漸凍症小得多，張女士也不用過於焦慮了。同時再也不用花費大量的時間、金錢去四處求醫了——期待我們神經內科進一步的發展，早日在這種疾病的治療上也能取得突破！
參考文獻：
1、《腓骨肌萎縮症外科治療專家共識》中華骨與關節外科雜誌. 2022,15(09)
2、《PMP22基因重複突變導致的腓骨肌萎縮症1例》臨床神經病學雜誌. 2021,34(03)