重視唐氏篩查,孕育健康寶寶

邯鄲健康 發佈 2023-03-25T23:53:02.104921+00:00

3月21日是第十二個「世界唐氏綜合徵日」。

3月21日是第十二個「世界唐氏綜合徵日」。為了增進社會各界對唐氏綜合徵兒童及其家庭的認識與了解,倡導融合、接納、關愛的社會理念,讓更多溫暖和關懷伴隨唐氏綜合徵兒童快樂成長,河北工程大學附屬醫院產科積極響應區婦幼保健院的號召,舉辦了以「With Us Not For Us」(與我們同在,而不是為了我們)為主題的健康宣傳活動。

一、什麼是「唐氏綜合徵」?

「唐氏綜合徵」又稱「21三體綜合徵」,是由於21號染色體異常導致的最常見的染色體病,也是人類最早被確定的染色體病。「小兒唐氏綜合徵」主要的臨床特點是智力障礙、發育遲緩、特殊面容,並可伴有多發畸形,通過染色體核型分析可以確診。「小兒唐氏綜合徵」目前尚無有效的治療方法,育齡母親可通過孕前及孕期的定時檢查來預防。

二、「唐氏綜合徵」的主要病因

「唐氏綜合徵」是一種21號染色體異常導致的染色體病。該病染色體核型有3種,可根據不同核型進行病因分析。此外,母親高齡、遺傳因素、致畸物質也可以誘發該病的發生。「唐氏綜合徵」發生的主要原因是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離導致胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。

三、「唐氏綜合徵」的好發人群有哪些?

1. 母親年齡>35歲,發病率明顯上升。高齡母親的卵子老化是發生21號染色體減數分裂時不分離的重要原因。

2. 孕期接觸致畸物質的孕婦所生新生兒。環境中致畸物質如農藥、苯、放射線照射,病毒感染如B肝病毒感染,藥物如磺胺類,所致胎兒染色體畸變。

3. 少數有生育能力唐氏綜合徵女性所生新生兒。在對正常二倍體父母多次生育唐氏綜合徵患兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體,也是發生21-三體的原因。

四、「唐氏綜合徵」的典型症狀

「唐氏綜合徵」的主要特徵為特殊面容、智能落後和生長發育遲緩,並可伴有多種畸形。臨床表現的嚴重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。

1. 特殊面容。出生時即具明顯的特殊面容,表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外側上斜,可有內眥贅皮、眼球突出、鼻樑低平、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多。頭圍偏小,形圓,前囟大且關閉延遲,頸短而寬,常呈嗜睡和餵養困難。頸短、寬,頸周皮膚鬆弛。

2. 智能落後。小兒唐氏綜合徵最突出、最嚴重的症狀,絕大部分患兒都有不同程度的智能發育障礙,隨年齡的增長日益明顯。語言、記憶、抽象思維等均會受損。

3. 生長發育遲緩。患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生後體格發育、動作發育均遲緩,身材矮小,骨齡常落後於實際年齡,出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,肌張力低下、腹膨隆,可伴有臍疝。手寬、手指粗短,小指尤短,中間指骨寬,且向內彎曲。

4. 伴發畸形。部分男孩可有隱睪,成年後大多無生育能力。女孩無月經,僅少數可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退症和急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高於正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,則常至30歲以後出現老年性痴呆症狀。

5. 皮紋特點。手掌出現猿線(俗稱通貫手),即僅一條橫貫手掌的紋路。

6. 併發症。一是約50%的小兒唐氏綜合徵患兒可並發先天性心臟病,以室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉多見。二是部分小兒唐氏綜合徵患兒可出現眼部異常,如斜視、眼震、白內障等。三是小兒唐氏綜合徵患兒在嬰幼兒時期體弱,易患感染性疾病。如存活至成人期,唐氏綜合徵患者超過30歲後會患老年性痴呆。

五、「唐氏綜合徵」的預防

1.產前篩查

唐氏篩查

孕早期(9周~13+6)和孕中期(15周~20+6)通過抽取孕婦外周血,檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等的濃度,並結合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡等),計算出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

NT篩查

孕早期(11周~13+6)對胎兒頸項皮膚透明膜厚度(NT)、靜脈導管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標進行的超聲篩查,NT增厚越明顯,胎兒異常可能性就越高。

免費無創DNA檢測(河北省民生工程項目)

無創DNA檢測通過採集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,採用測序技術,檢測胎兒的染色體異常情況。採血時不需要空腹,孕12周即可進行,最佳時間孕12-22+6周。檢測範圍可檢測染色體疾病中最常見的三種,即21三體、18三體、13三體。

2.預防措施

(1)避免高齡生育;(2)孕期預防肝炎感染,避免接觸放射線及化學藥物等;(3)有家族史的孕婦在孕期進行早期篩查,優生優育。

河北工程大學附屬醫院產科與每一位孕媽媽和新生兒同在,呼籲全社會重視產前篩查和產前診斷,對唐氏綜合徵患者公平對待。

李少英 孟丹丹

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