因反覆受到口腔潰瘍的困擾長達10年之久，一位16歲的女孩來到首都兒科研究所附屬兒童醫院風濕免疫科就診。據了解，女孩的口腔潰瘍基本每個月都會出現，此外近5年還有外陰潰瘍，嚴重影響了她的生活質量。即使長期發病，她和家人都不認為口腔潰瘍是什麼大病，此前也沒有到任何風濕免疫科門診進行過干預治療。
經過首都兒科研究所附屬兒童醫院風濕免疫1病區醫生的診斷，該頻率的口腔潰瘍合併外陰潰瘍，初步懷疑是白塞氏病。白塞氏病是以復發性口腔潰瘍、外陰潰瘍、皮膚黏膜病變為特徵的綜合徵。除此以外還可發生胃腸道潰瘍、眼部損害、心臟損害、靜脈血栓、動脈狹窄、神經損害、關節炎等，嚴重者甚至失明、腸穿孔、動脈瘤破裂。這個女孩符合白塞氏病的診斷，但是她發病年齡比較早，而且住院後一系列檢查發現，女孩有嚴重的四肢大動脈炎和雙下肢以及頸部的靜脈炎靜脈血栓，這麼廣泛的病變，是不是有可能是某些先天性的罕見病？
於是風濕免疫1病區在積極給予她治療的同時，也對其進行了全外顯子基因監測。一個月後基因報告顯示，女孩是RELA單倍劑量不足。這是一種非常罕見的疾病，目前國內沒有報導，國外的文獻也都是個案或者家系報導，全球範圍內發病人數10個左右，因此治療經驗非常有限。
據首都兒科研究所附屬兒童醫院風濕免疫1病區張丹醫生介紹，這個病屬於單基因自身炎症性疾病，它可以完美地模擬白塞氏病，迷惑醫生造成漏診。院方針對她反覆黏膜潰瘍以及嚴重的血管病變進行了針對性的治療，女孩再也沒有出現新發潰瘍。兩周前，女孩再次住院治療的時候，複查血管B超，所有的靜脈血栓及靜脈炎都消失了。治療3個月達到了非常滿意的效果。
對此，張丹也提示，首先風濕免疫疾病是一個慢性病，如果病程反覆出現，如以月或年累計，則家長們要引起注意。其次，風濕性疾病還是一個系統性疾病，當兒童出現多系統損害，這意味著不是某一個單系統出現了問題，而是全身的臟器損傷，需要就診風濕免疫科。
「風濕免疫疾病常見的症狀有長期反覆的發熱，抗生素治療效果不好，找不到病因的患者建議到風濕免疫科就診。」張丹說，此外比較常見的症狀還有孩子身上反覆出現「奇形怪狀」的皮疹，或是關節炎，表現為孩子的活動異常。如走路姿勢異常，甚至出現了關節的腫脹等，這些症狀有可能是關節炎的提示，應該引起家長重視。
轉自 |雲聽雲醫
來源： 首都兒科研究所科普號