今年的6月29日是第14個「世界硬皮病日」。硬皮病是一種影響全身多個器官且無法治癒的自身免疫性罕見病，中國患病率約萬分之一，全球約有250萬患者。
這種疾病不僅會使患者的容貌發生改變，嚴重者出現「面具臉」，還可能累及身體的任何部位，如肌肉、血管和內臟都可能產生瘢痕及纖維化。歐洲硬皮病聯盟將每年的6月29日定為世界硬皮病日。旨在提高公眾對硬皮病的認識，為硬皮病患者創造更友好的生存環境。
在上海兒童醫學中心風濕免疫科病房，記者見到確診硬皮病的12歲男孩林林（化名），疾病給他帶來的最大影響就是皮膚硬化和僵硬。
林林媽媽告訴記者：「最開始只是皮膚有點紅，後來就慢慢擴散了，2021年在南通一家醫院做了病理檢查說是硬皮病。孩子不覺得癢和痛，沒感覺，就當成皮膚病看，沒什麼效果，還是在繼續擴散。」
硬皮病是一種以局限性或瀰漫性皮膚增厚和纖維化為特徵的自身免疫結締組織病，最顯著的特徵是皮膚增厚發硬，失去原有彈性，造成正常面紋消失，鼻翼縮小、嘴唇變薄，形成「面具臉」。主要分為局限性硬皮病和系統性硬皮病兩大類。前者多發病於兒童期，後者多發病於黃金年齡的女性，會累及身體多個器官和系統。
患者林林確診的是局限性硬皮病，其發病機制還不明確，可能與感染、內分泌失調、膠原代謝異常、血管病變、免疫紊亂等因素相關。雖然局限性硬皮病不會發展為系統性硬皮病，但此類患者肢體不靈活、皮膚脆弱，活動受限更容易受傷，系紐扣、擰瓶蓋等簡單的小事對於他們來說都會是挑戰。
上海兒童醫學中心風濕免疫科主任金燕樑說：「局限性硬皮病分為五種類型，一般剛開始都是粉紅色的皮膚水腫，到慢慢變白，像蠟狀，最後像皮革狀，皮膚是捏不起來的，很厚。」
作為一種自身免疫性罕見病，局限性硬皮病目前仍缺乏明確有效的治療藥物，達不到治癒效果。臨床治療目的主要是儘快緩解炎症反應，一旦炎症消失，機體就會吸收一些纖維組織，使得皮膚逐漸重新變軟，但對已經成型的纖維組織幾乎沒有效果。因此，在無法預防的情況下，及早識別及治療尤為重要，尤其要儘早確診。
「像這個病人（林林）在治療一年前就發現了，一直當一般皮膚病在治療，沒有真正按照硬皮病進行規範治療干預。我們大多數皮膚病有反覆，會自動緩解然後再出現病情，而硬皮病不是如此，它是進行性進展，如果碰到這樣的狀況，家長就要考慮是否存在硬皮病。」金燕樑醫生表示。
責任編輯 倪莉琪
文字 李理
攝影 閔迪