·現代臨床醫學之父William Osler爵士曾經這樣表示：「硬皮病是人類最可怕的疾病之一，像木乃伊一樣被包裹在收縮的皮膚鋼殼裡，這是古往今來的任何悲劇都不足以形容的命運。」
24歲確診罕見病是什麼體驗？
網絡博主「薛挺貴」對著鏡頭說：「一到冬天我的手就會變白、變硬、發腫，最初以為是長凍瘡了，但情況越來越差，很快我全身的關節都開始疼，疼得不能動，只能睡覺，跑了幾家醫院，最終確診硬皮病。」
薛挺貴今年31歲，患病7年間，她經歷了住院、失業、與相戀十多年的男友分手，現在是一名全平台粉絲超過60萬的博主。她曾經度過了一段四個月都只能臥床的日子，「整個人像一個老舊的機器人，只能被輕輕放在那，完全不能動，一動就會散架，連上廁所都很難，因為要完成蹲起的動作，但我全身的關節都像生鏽的零部件一樣，完全使不上勁。」
6月29日是「世界硬皮病日」（World Scleroderma Day），據深圳市第二人民醫院（）皮膚科主治醫師張思介紹，硬皮病（Scleroderma）是一種以皮膚及各系統膠原纖維增生硬化為特徵的結締組織疾病，可分為系統性硬皮病（SSc，又稱系統性硬化症）和局限性硬皮病。
系統性硬皮病表現為病變四肢、全身出現長時間的皮膚變硬，同時還會造成心肺等內臟的硬化，比如，很多患者都患有肺纖維化、關節炎、食管功能障礙等，也有不少患者死於呼吸衰竭。而局限性硬皮病是某一塊皮膚出現硬化表現。「我們日常接觸到的患者以局限性硬皮病居多，早期臨床表現為皮膚紅腫，到後期皮膚呈蠟黃色羊皮紙樣，觸感較硬，就好像皮膚外層裹了一層堅硬的殼。」
2018年5月，SSc正式納入我國罕見病目錄，目前SSc主要治療藥物包括糖皮質激素、免疫抑制劑（一類對機體的免疫反應具有抑制作用的藥物，能抑制與免疫反應相關細胞的增殖和功能，降低免疫應答）、抗纖維化和血管活性藥物等，近些年還出現了如托法替布（一種Janus激酶抑制劑，可改善活動性類風濕關節炎，從而緩解關節疼痛、腫脹等症狀）等小分子藥物（化學合成的活性物質小分子，小分子成分可製成易於被機體吸收的片劑或膠囊，因體積較小，小分子幾乎可到達體內的任一目標），但這些方式只能緩解疾病發展，目前醫學界還沒有行之有效的方法根治SSc，「因此，終止、甚至逆轉SSc帶來的損傷，依然是醫學界不斷追求的目標。」張思表示。
「你沒想過去看病嗎？」
因為精力有限，薛挺貴的一天比普通人更短，除了十餘個小時的睡眠，她將大部分時間都投入了視頻拍攝等工作，視頻內容包括穿搭、日常分享等，鏡頭裡的薛挺貴笑容開朗，塗著好看的口紅，由於皮膚緊繃，她面部稍有異樣，手指蜷縮，大拇指與剩下四指間存在一個較大的「c」字形空隙，時不時有彈幕飄過：「看起來好奇怪」「有錢能先去整整牙嗎」。
面對這些，薛挺貴很坦然：「站在用戶的角度確實是這樣，刷視頻忽然刷出來一個長相奇怪的人，有疑問很正常，剛開始做視頻的時候負面評論更多，但我選擇做這件事，由此產生的影響當然要照單全收。」
不過網絡上的聲音讓她在拍視頻時更加在意外貌。「好看甚至變成我選視頻封面唯一的準則，我非常在意我的臉好看嗎，衣服好看嗎，甚至有時候我會很難過：別人都可以整容，我連整容的資格都沒有」。她將收入的大部分投入在護膚穿搭上，「我想讓自己看起來正常一點。」
做視頻是薛挺貴長這麼大找到的唯一一個興趣愛好。生病前她在一家廣告公司工作，跟相戀多年的男友關係穩定，生活平淡且幸福，確診後一切都被打亂，她才發現原來此前的人生都被按部就班推著走，自己甚至連一個愛好都沒有，「從小到大，沒人告訴過我應該喜歡什麼，我也不知道我喜歡什麼，我甚至覺得我這個人根本沒有權利去追求喜歡。我就應該一直為生計奔波，一直為贍養我媽奔波，一直要考慮照顧別人的情緒。」但拍視頻讓她真正地開心，這種開心與賺錢無關，哪怕某條視頻數據反饋不好，她也依然覺得「能想出這個創意，我可真是個天才，這是我到目前為止最開心的時刻。」
找到這個愛好的經過並非想像中的「臥床思考人生，最終決定破繭重生」那般浪漫和深刻，做視頻的理由非常簡單：沒錢。「當時買完藥我兜里只剩3000多元人民幣，只夠買一張回老家的機票，但我不想回去，因為我媽媽經常愁容滿面看著我，跟她在一起，我壓力更大。」薛挺貴想過去便利店打工，但收銀時要將商品二維碼對準掃描儀，還要站立很長時間，這些她都做不到，「一開始拍視頻就是為了生存，實在不知道自己還能做什麼。」
網絡中的惡意像一顆種子，在現實生活中生根發芽。薛挺貴記得某次和別人吃飯時，由於肘關節不能彎曲，她僵直著胳膊去端水杯，對方面露驚訝之色又有點尷尬，回去後發消息問她：「你沒想過去看病嗎？」一瞬間，薛挺貴想起很多惡評。
「我怎麼會不看病？我每天都吃藥，但這個病就是無藥可治。」薛挺貴說。
張思向澎湃科技介紹，由於目前硬皮病的病因尚不明確，且發病機制複雜，所以臨床沒有非常奏效的治療方式，「我們主要以激素治療為主，再輔以其他藥物治療。最常用的就是注射糖皮質激素，它可以減輕SSc早期或急性期皮膚腫脹，但這只能減緩疾病惡化程度，不能阻止，甚至逆轉器官硬化」。且隨著疾病不斷加重，用藥劑量也會逐漸增加，而對於有氮質血症（血中的尿素氮或肌酐等非蛋白氮超出正常範圍，會造成腎臟功能逐漸衰竭）的患者，糖皮質激素可能加劇腎功能衰竭，因此此類患者要避免大量使用糖皮質激素。「也有患者會採取置換血漿的方式，但這也治標不治本，而且費用也不低，所以臨床上比較少用此方式。」
在診斷標準方面，目前臨床上常用的診斷標準是2013年美國風濕病學會（American College of Rheumatology, ACR）和歐洲抗風濕病聯盟（EULAR）共同制定的SSc新分類標準，採用積分制，當1個指標中包含≥2個子指標時，此指標的分值只按其中分值較高的子指標分值計，總分值最高為19 分，如果≥9分可診斷為SSc。
硬皮病分類標準及分值。圖片來源：中華風濕病學會微信公眾號
定一個小目標
薛挺貴的一條視頻記錄了她某次發病經歷。為了抵抗疼痛，她給自己定了小目標：努力從床上爬起來，去樓下買一碗壇肉吃。整個視頻不到3分鐘，但實際需要花1小時左右，「起床，穿鞋，出門，遲緩地完成一個動作後我都需要歇一歇。」由於東北天氣寒冷，容易刺激病情惡化，薛挺貴在2022年底搬去了三亞。
一個人在陌生的城市生活，面臨的困難更多，但在薛挺貴看來，這些問題每個異鄉人都會碰到。「大家都一樣，你只能挺著，或者把自己變得更強大。」薛挺貴不怕這些困難，她更怕別人把自己當成怪物，陌生人迴避又異樣的眼神讓她抗拒與人結交。
不過一切似乎有轉好的趨勢，相比最初完全靠激素治療的方式，近些年出現了小分子藥物療法，張思表示：「從目前的用藥情況來看，相較傳統治療，小分子藥物的藥效還是更好一些。比如我去年接觸的一個系統性硬皮病男性患者，來就醫時全身的皮膚都硬了，而且病情發展較快，半年左右肺功能就出現明顯衰退，結合他的情況，我們在治療方案中加入了巴瑞替尼小分子藥物，口服給藥，一天一片，目前看來病情控制得還不錯。但小分子藥物也只能起到控制作用，根治此病依然是長遠目標。」
「硬皮病研究和其他罕見病研究一樣，面臨著理論研究體系性不足等問題，像腫瘤等較熱門的研究領域，已經形成了一定的理論基礎，可以用理論指導實踐，但專業研究硬皮病的臨床醫生偏少，所以我們一般是臨床碰到什麼問題就研究什麼問題，讓實踐指導理論。」張思說道。
醫學技術一時難以取得突破，但人生還得向前，回想起曾經不斷給「自殺熱線」打電話的日子，薛挺貴形容就像一個人走在曠野上，沒有盡頭。她靠自說自話度過難捱的時光，現在她的小紅書簡介是：「我感覺我挺值錢的，所以叫挺貴」，還給自己定了新目標：在三亞買套房。