一直在我院產檢的二胎媽媽王女士，終於迎來了胎兒足月。今天，她來辦住院了，準備明天做剖宮產手術。剛想問她病史的，她卻不慌不忙的在手機上敲打出一段文字：「醫生，等孩子出生後，請幫他做耳聾基因檢測，謝謝！」
二胎的她，依然很重視這項檢查，因為她不想讓孩子重蹈自己的「悲劇」。原來，她父母都是正常人，但才四歲的她，因為生病去診所打了一針抗生素後，從此，她的世界變安靜了，她變聾了。經過檢查才發現她和她的母親都攜帶有對氨基糖苷類抗生素（如慶大黴素）敏感的基因，只要她們一接受這類抗生素的注射，結局均會不幸成為耳聾患者。
由於聽不到聲音，漸漸地她也不會講話了，五歲就被父母送去聾啞學校讀書。讀高中的時候，她遇見了她的丈夫，一位先天性聾啞人，兩人同病相憐，相惜相愛。在結婚後的第一年，他們就生下了大寶，由於當時在鄉鎮生活，對產前檢查只是一知半解，大寶出生後，也未做詳細檢查，直至大寶三歲時才發現他的聽力較常人低下。
其實，按照耳聾的遺傳規律，即常染色體隱性遺傳來推測，他們生下的孩子均會攜帶有準爸爸的耳聾基因，其中50%會像王女士一樣攜帶對抗生素敏感的耳聾基因。所以她才會如此重視這項檢查，提前知道檢查結果，她才能保證二寶終生不用氨基糖苷類抗生素，即使二寶會像大寶一樣聽力低下，她也不願意看到他成為真正的聾人。
所以，請不要再說：「我沒有耳聾的家人，孩子不用做耳聾基因檢測！」
要知道，我國是世界上耳聾人數最多的國家，每年新出生的寶寶中就有3萬餘名是耳聾，其中，遺傳因素是導致耳聾發生的主要原因，而在我們正常人中，約5%~6%的人至少攜帶一種耳聾基因。為此，我收集了近幾年來，准媽媽對即將出生的孩子進行遺傳性耳聾基因檢測這項檢查，經常會提出的幾個疑問，希望這些解答可以讓更多的准媽媽了解它，不要因錯過這項檢查而讓孩子飽受無聲世界的折磨。
一、為什麼要進行耳聾基因檢測?
很多一來住院待產的准媽媽，我們在讓他們簽字的時候，時常會簽到一張要不要給即將出生的寶寶做遺傳性耳聾基因檢測的同意書。他們認為這項檢查較貴，不理解我們為什麼會希望他們做這項檢查。其實，這項檢查的費用才三百幾元（各地費用可能不一樣），相當於買一件棉服的價格。
而對於我們正常人中有5%~6%的人至少攜帶有一種已知的耳聾基因，這種情況下，生育耳聾孩子的風險也是較高的。但是，如果孩子出生後，通過抽取臍帶血進行耳聾基因檢測，我們可提前發現攜帶有已知耳聾基因的孩子，早進行醫學干預，避免孩子進展為聽力殘疾而影響其以後的生活。
二、正常聽力的夫妻會生出耳聾孩子嗎?
在臨床工作中，我曾見過一對正常聽力的夫妻生出了一個耳聾孩子。這孩子出生後，和正常寶寶一樣，吃喝拉撒睡正常，可出生48小時後做聽力篩查，兩耳卻未通過；滿月後，仍未通過，後來建議他們給孩子進行遺傳性耳聾基因檢測，結果顯示：GJB2基因均質突變（導致先天性耳聾的基因）。後來，這對夫妻也去做了這項檢查，發現兩人都是GJB2基因突變的攜帶者。
通過查資料，發現一篇新聞報導：我們國家超過80%聾兒為聽力正常父母所生育；歐洲和美國流行病學研究表明：90%的先天性聾患者，其父母聽力是正常的；美國醫學遺傳學與基因組學學會在《聽力缺陷臨床評價及病因診斷指南》中指出新生兒聽力篩查發現的95%的聽力損失患兒，其父母聽力正常。所以，夫妻兩人聽力正常，也沒有耳聾家族史，也仍然需要注意防控耳聾孩子的到來。
三、出生時寶寶聽力正常，以後會不會變耳聾？
答案：可能會。
在目前，我們已確定的耳聾基因有近300種，其中，GJB2 (先天性聾)、GJB3 (後天高頻聾)、SLC26A4(大前庭水管綜合徵)、mtDNA12S rRNA(藥物性聾)是我國最常見的致聾基因。如果寶寶是mtDNA12S rRNA基因的攜帶者，其對氨基糖苷類抗生素（包括鏈黴素、慶大黴素、卡那黴素、威地黴素等）是尤其敏感的，如果接受了這類抗生素的注射，結局往往表現為「一針致聾」。就如王女士一樣，四歲前的她聽力正常，因為生病打了一針抗生素才變聾。
或者，如果寶寶是SLC26A4基因的攜帶者，其在成長過程中，也可能會因為磕磕碰碰等意外傷讓頭部受到碰撞，導致內耳震盪而致聾。所以，孩子出生後，父母們是很有必要給其進行遺傳性耳聾基因檢測！
四、孩子出生後做了普通的聽力篩查還需要做遺傳性耳聾基因檢測嗎?
正常情況下，孩子在出生後1-3天內，具備分娩條件的醫院都會對其進行一次普通的聽力篩查，主要是為了早期發現存在聽力障礙問題的新生兒。然而，很多家屬認為寶寶做了聽力篩查即可，不用再做遺傳性耳聾基因檢測。
很顯然，這是錯誤的想法！因為並不是所有的聽力障礙都會在孩子出生後立即表現出來，少部分寶寶表現為遲發性聽力下降，還有些寶寶只有在接觸氨基糖苷類抗生素後才可能出現聽力下降，而聽力篩查是無法檢查出這類遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險。所以，我們需要對其進行耳聾基因檢測，這項檢查不僅可發現寶寶先天性聽力障礙的遺傳原因，還可發現寶寶是否存在遲發性或藥物敏感性導致的聽力障礙。
總之，不怕一萬，就怕萬一，每個人在沒做這項檢查之前，都有可能是5%~6%中攜帶耳聾基因的一員。若是耳聾基因的攜帶者，通過生育遺傳給後代，這基因就猶如一個「隱性殺手」而代代相傳了，所以，希望准媽媽們不要抱著僥倖心理，如果夫妻兩人未在孕前或產前進行耳聾基因檢測，建議你們要給剛出生的孩子檢測一次！