自閉症主要是一種遺傳疾病：患自閉症的風險大部分來自基因。已知100多個基因的突變可能會導致孩子患有自閉症。
有四種類型的測試可以檢測到這些突變，以及可能導致自閉症的結構變異。隨著研究人員對自閉症的遺傳學有了更多的了解，這些測試變得更有意義：研究將發現更多的基因突變與自閉症及其相關軀體健康狀況有關。
1.提問者
診斷自閉症有基因測試嗎？
沒有。基因測試不能診斷或檢測到自閉症。
這是因為無數的基因和環境因素可能導致自閉症。大約100個基因與自閉症可能有顯著的相關，但沒有一個單一的基因可以解釋自閉症。
例如，丟失了一段16號染色體（16p11.2）的人只有四分之一患有自閉症症。這個突變和其他突變一樣，與其他疾病也存在相關，例如癲癇或者智力障礙。
2.提問者
為什麼自閉症患者需要基因測試？
如果一項測試顯示出與孤獨症有關的有害突變，這個結果可能會給自閉症患者和她的家人一種解釋（為何會患自閉症）。
同時，一些家庭也可以從攜帶同樣變異的其他家庭那裡得到情感和實際的支持。
目前並沒有可以治療特定自閉症/孤獨症基因突變的藥物。
但基因突變往往是與其他健康問題相關聯，如癲癇、腎臟問題或肥胖等，因此掌握這些基因信息將有助於預防或治療這些軀體健康問題。
3.提問者
有哪些類型的基因測試？
有四種主要的基因測試方法。
最古老的是「染色體核型分析」，也就是在顯微鏡下檢查染色體。此測試可靠地檢測到大於1000萬鹼基對的片段的異常。
然而，DNA的重複或缺失一般都太小了，因此，無法在染色體核型分析中被檢測出來，需要做基因晶片分析。然而，染色體核型分析依然是非常必要的，是遺傳分析過程中重要的檢測方法。
為了檢測更小的DNA重複或缺失，以及單核苷酸多態性等，臨床醫生必須對單個基因的突變進行測序或檢測。一些臨床常用的自閉症/孤獨症基因測試里，會有一些預先選好的基因序列，但是這些序列通常不包含最新研究發現的自閉症/孤獨症相關基因。
另一種方法是測序一個人所有的蛋白質編碼的DNA，或者稱之為外顯子測序。
臨床醫生可以對父母和孩子的外顯子進行測序，以發現只存在於孩子身上的突變。與遺傳突變相比，這些自發突變更有可能導致自閉症/孤獨症。然而，外顯子測序是昂貴的，而且通常不包括在保險範圍內。
對整個基因組進行測序是最徹底的方法。它揭示了一個人完整基因組的所有的突變，而不僅僅是檢測基因的1%。它仍然只是一個研究工具，但是隨著它的價格下降，並且它變得更通用，它可以有一天取代其他的測試。
目前，美國醫學院建議只對自閉症/孤獨症進行染色體核型分析或基因晶片分析。並建議只有當一個孩子出現與這些基因突變相關的綜合症跡象時，才建議檢測位於FMR 1，MeCP2或PTEN等基因上的突變。
4.提問者
自閉症患者從基因測試中找到答案的比例是多少？
相對較少。
在3%的自閉症/孤獨症患者中，染色體核型分析發現了相關的突變；10%的在晶片分析發現有突變。在14%的自閉症/孤獨症患者中，對與綜合徵相關的上述三種基因進行測序可以識別出自閉症/孤獨症突變。
綜合考慮各種方法和外顯子測序等，可能40%的孤獨症患者中可以檢測出異常。
在2015年的一項研究中，基因晶片發現了能夠解釋9%患有自閉症/孤獨症的兒童的突變。測序外顯子顯示了另外8%的突變。
如果自閉症/孤獨症患者也伴有智力殘疾、癲癇發作或不尋常的面部特徵，那麼發現已知基因變異的可能性就會增加。
5.提問者
如果基因測試什麼都沒發現呢？
一個陰性的結果並不意味著這個人沒有攜帶可能導致自閉症的突變。
可能是方法的問題，沒有檢測到；也可能是還有很多自閉症/孤獨症相關的基因突變，科學家依然沒有發現。
參考文獻：
1.Sullivan P.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2019)
2.Hoang N. et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2018)
3.Schaefer G.B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013)
4.Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015)
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