隨著靶向治療時代的推進，基因檢測在肺癌、乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等瘤種中得到廣泛應用，生物標誌物指導的靶向治療也為腫瘤患者帶來更多生存獲益。臨床實踐中，為攝護腺癌患者制定並優化個體化的治療方案是所有醫師正在面臨的問題和挑戰。
哪些患者適合進行基因檢測？
具有明確家族史的初診未進行風險評估或極低至中風險攝護腺癌患者；
高風險、極高風險攝護腺癌患者；
局部進展（N1）、轉移性（M1）攝護腺癌患者；
具有攝護腺導管內癌（IDC-P）和攝護腺導管腺癌（DAP）病理學特徵的攝護腺癌患者；
轉移性去勢抵抗性攝護腺癌（mCRPC）患者；
腫瘤組織檢測已發現與腫瘤發病風險相關基因突變而缺乏胚系變異驗證的攝護腺癌患者，進行遺傳諮詢推薦後再考慮檢測。
家族史需要考慮哪些因素？
是否有兄弟、父親或其他家族成員在60歲前診斷為攝護腺癌或因攝護腺癌死亡；
是否在同系家屬中具有多名包括膽管癌、乳腺癌、胰腺癌、攝護腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、腎癌、黑色素瘤、小腸癌以及尿路上皮癌患者，特別是確診年齡≤50歲；
患者個人是否有男性乳腺癌或胰腺癌病史；
家族是否攜帶相關胚系致病基因突變。
不同患者如何進行基因檢測？
對於初診未進行風險評估、極低風險至中風險的攝護腺癌患者，家族史、臨床特徵的獲得及遺傳諮詢是基因檢測前的必要步驟。
對於具有明確家族史、已知家族成員攜帶胚系致病基因突變的上述風險級別患者，推薦進行DNA損傷修復相關基因（特別是BRCA2、BRCA1、ATM、MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2）的胚系突變檢測。
對於家族史不詳的上述風險級別患者，需要結合臨床特徵進行遺傳諮詢後再判斷是否需要進行基因檢測。
對於高風險、極高風險、局部進展及轉移性攝護腺癌患者，推薦進行DNA修復基因（特別是BRCA2、BRCA1、ATM、MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2）的胚系突變檢測。
對於所有轉移性去勢抵抗性攝護腺癌（mCRPC）患者，推薦進行至少包含DNA修復基因胚系及體細胞突變檢測。
若腫瘤組織檢測已發現與腫瘤發病風險相關基因突變而缺乏胚系突變驗證的攝護腺癌患者，建議遺傳諮詢後再考慮是否進行基因檢測。
攝護腺導管內癌（IDC-P）和攝護腺導管腺癌（DAP）患者的預後較差，不論是否存在明確的腫瘤家族史均應進行胚系基因檢測。
攝護腺癌需要進行哪些基因檢測？
相關靶向治療藥物
研究顯示，DNA修復基因缺陷攝護腺癌患者可能對奧拉帕利或其他PARP抑制劑及鉑類敏感。
NCCN指南推薦dMMR或MSI-H局部進展、轉移性及mCRPC患者可考慮使用帕博利珠單抗治療
參考文獻：
葉定偉, 朱耀. 中國攝護腺癌患者基因檢測專家共識(2019年版)[J]. 中國癌症雜誌, 2019(7).