本報訊（記者 汪燕妮 通訊員 廈童宣）每一位家長都盼望著孩子茁壯長大，然而淘淘（化名）越長大，父母就越迷茫惶恐。原來，淘淘患有臨床罕見的先天卵睪性發育異常疾病（OTDSD），體內性腺同時存在睪丸組織和卵巢組織。近日，她在廈門市兒童醫院接受了女性化手術矯治方案，目前已出院，正在後續隨訪中。
兩年多前，淘淘的父母曾帶孩子來到廈門市兒童醫院小兒泌尿外科檢查，結果顯示，淘淘既有子宮、卵巢，又有陰莖和睪丸，但兩套生殖系統都發育不全。由於當時孩子年齡小，沒有進行手術治療。
隨著淘淘逐漸長大，即將踏入校園，模糊的生理性別勢必會給孩子帶來社會交流的困擾和心理問題，治療干預迫在眉睫。2021年底，父母帶著淘淘再次來到廈門市兒童醫院。該院通過MDT多學科會診，為淘淘制定了多套治療方案。
經過與淘淘及其父母的充分溝通，最終，淘淘的社會性別確認為女性，她及家人意見一致，接受女性化手術矯治方案。隨後，醫院制定了詳細的個體化手術方案和細節，經過醫院倫理委員會的討論審議通過。在國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院總院泌尿外科副主任醫師陸良生的帶領下，醫院泌尿外科團隊完成了這例罕見性發育異常疾病患兒的矯治手術。
陸良生介紹，性發育異常疾病（DSD）既往也被稱為兩性畸形，其病因、分類及臨床表型多樣，診斷及治療棘手、複雜，通常需要包括泌尿外科、內分泌科、心理科、分子診斷等多學科團隊介入干預，建議患兒及家屬到具備DSD診療經驗及水平的臨床中心處理。陸良生提醒，有家族史或有性發育異常胎兒生育史的父母，可以在孕前到遺傳代謝科進行遺傳諮詢和基因篩查等檢查評估。
來源： 廈門晚報