【來源：廣西自治區衛健委_媒體關注】
本報南寧訊 （記者/梁瑩）目前，自治區人民醫院全面啟動罕見病診療能力提升項目。即日起，該院將為符合條件的罕見病群體提供免費基因檢測，幫助他們擺脫診療困境。
罕見病，又稱「孤兒病」，具有嚴重的致殘致死性，確診和治療都很困難。據相關統計，超過80%的罕見病是由基因缺陷造成，及時準確的診斷對罕見病患者獲得針對性的治療和生育干預指導至關重要。然而，大部分罕見病患者因經濟負擔重、無力承擔高昂的基因檢測費用，難以明確診斷。
自治區人民醫院為全國罕見病診療協作網成員單位之一，將積極配合全國罕見病診療協作網開展工作，為符合條件的疑似患者及其家庭提供免費基因檢測，並視病情需要為患者申請罕見病多學科診療，制定規範化、個體化的診療方案。
據介紹，患者可按照醫院正常就診流程，到相應門診找臨床醫生進行諮詢，由醫生根據項目要求進行綜合評估。經臨床醫生評估，符合項目入組要求的患者及其家庭成員，可申請全外顯子組檢測或全基因組檢測，其檢測費由「中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目」公益金支付。
聲明：此文版權歸原作者所有，若有來源錯誤或者侵犯您的合法權益，您可通過郵箱與我們取得聯繫，我們將及時進行處理。郵箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com