血友病（Hemophilia）是一種罕見的Ｘ染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，發病機制為基因缺陷導致相應的凝血因子缺乏或結構異常，使患者內源性凝血功能降低而容易出現創傷後出血不止甚至反覆發生自發性出血等情況。
據報導在診斷為血友病Ａ的患者中約60%有遺傳家族史，其餘40%則為新發突變，其中最常見的突變方式為FVI基因大片段的DNA倒位（如內含子22倒位，inv22）。而在血友病Ｂ患者中約30%為散發病例，且FK基因突變具有明顯的異質性。
血友病較為罕見，其發病率在不同地區和種族間無明顯差異，但由於其致病基因位於Ｘ染色體上，因此在不同性別間發病率差異較大，在男性人群中血友病Ａ的發病率約為1/5000，血友病Ｂ的發病率約為1/25000，而在女性人群中，血友病患者則更為罕見，但有些女性血友病基因攜帶者也可以有不同程度的出血表現。
在不同時期和不同地區，血友病的患病率因經濟水平和醫療條件的參差不齊而表現出較大的差異，如我國血友病研究協作組在1986年到1989年期間對全國24個省份37個地區按統一標準對血友病患病率進行了調查，結果顯示中國大陸血友病的患病率為2.73/10／萬人口（男性5.21/10，女性0.06/10萬）。
輕型患者一般是在大型的手術或嚴重的外傷後發現自身存在凝血功能障礙，而中型患者在小手術或輕度外傷後即可有出血不止的表現，偶爾也有自發性出血。重型血友病患者則常在年幼時就反覆出現自發性異常出血，約75%-90%的出血發生在肌肉骨骼系統，致殘率較高，嚴重影響患者的生活質量，同時也可有泌尿道、胃腸道、中樞神經系統等重要器官組織出血，嚴重威脅患者的生命安全。
眾所周知，關節出血是血友病患者最常見且最具特徵性的出血表現，重型血友病Ａ患者關節病變的發病率高達77.8%］。血友病性關節病（HemophilicArthropathy）是一種因關節腔內反覆出血引發滑膜炎、軟骨退行性變和骨損傷的１致殘性疾病，以關節腫脹疼痛、伸屈受限、進行性強直、關節畸形、肌肉萎縮和骨質疏鬆為主要特徵。
血友病性關節病發展的關鍵事件是血液進入關節腔，後在多種因素參與下逐漸形成以慢性增殖性滑膜炎和軟骨退行性變為主要特徵的關節病變。
滑膜組織不僅對關節腔起到填充作用，也可以分泌少量的滑液潤滑和滋養軟骨。在血液滲入關節腔的最初幾個小時內，關節囊迅速膨脹，關節腔壓力增加，血液中各種成分直接接觸滑膜組織及軟骨，誘發急性應激反應，促使單核－巨噬細胞及巨噬細胞樣滑膜細胞吞噬轉運血液達到清除的目的，這個急性的關節出血在大約一周內消失。
血友病患者肌肉及軟組織出血的發生率僅次於關節出血，重型血友病患者中肌肉出血約占所有出血發作的30%，肌肉出血時局部多核炎性細胞、單核巨噬細胞和結締組織細胞等聚集，為防止反覆出血，逐漸發生纖維化，但與此同時也降低了肌肉的舒縮功能。出血量較大時會逐漸形成囊性結構，若治療不充分，則最終會發展成為假性腫瘤，預後更差。
肌肉出血的典型表現為突發劇烈疼痛、局部腫脹、皮膚瘀斑，也可引起肌肉保護性痙攣、相連關節屈曲及活動受限等，嚴重影響患者的日常生活和工作，降低其生活質量。肌肉軟組織出血的嚴重程度與出血部位密切相關。臨床上出血部位常呈隨機性，多見於用力或過度活動的肌群，如髂腰肌、臀部肌群、股四頭肌、腓腸肌、前臂肌群等。
根據2010年一項關於重型血友病患者肌肉出血的橫斷面研宄顯示，骸腰肌出血占所有肌肉出血事件的55%，髂腰肌出血在重型血友病患者中並不少見。
由於髂腰肌位於腹膜後，面積較為廣泛，筋膜組織相對疏鬆，因此當髂腰肌出血時常沿著筋膜面擴散，出血範圍廣，血腫體積一般較大，疼痛部位多樣且不典，如腰背部、下腹部、腹股溝部、髖部或大腿根部等部位出現劇烈疼痛，這容易導致誤診或漏診，從而造成治療不及時、不充分甚至錯誤治療加重出血，嚴重時可引起失血性休克，危及患者生命。
據報導，髂腰肌出血患者在就診前的平均症狀持續時間為3.8天，提示存在延誤診治的情況。因此，當出現上述部位疼痛時，接診醫師需要結合病史、系統查體和影像學結果來與其他疾病相鑑別，如泌尿繫結石、腎裂傷、急性闌尾炎、腹股溝疝、髖關節出血或股骨頭壞死等。
此外，還有一部分患者發病時可在腹股溝區觸及包塊，屈髖時疼痛緩解，而外旋伸髖等動作則會使疼痛加重，此時可能被誤診為髖關節出血，凝血因子替代治療的目標活性可能偏低，這會導致止血治療不充分，影響患者的預後。
血友病患者肌肉及軟組織出血的發生率僅次於關節出血，重型血友病患者中肌肉出血約占所有出血發作的30%，而有研究表明髂腰肌出血占所有肌肉出血事件的55%。
既往文獻報導，血友病合併髂腰肌出血的發病率為0.3%-13%，而我院單中心近13年的血友病合併髂腰肌出血的累計發生率為2.64%，且隨時間推移發生次數逐漸增多，這與既往研宄結果相似，但在臨床實踐中沒有證據證實髂腰肌出血的發生率隨時間推移而增加，因為影像學技術不斷發展，血友病患者對疾病的認知水平不斷升高，出血時容易前往醫院就診。
同時也有研究認為，血友病治療的進展（包括凝血因子濃縮物的廣泛使用、預防治療的普及和患者自我管理水平的提高）可能會降低髂腰肌出血的發病率。
本研宄結果顯示，青年血友病患者更容易發生髂腰肌出血事件，這與國外既往研宄結果一致，髂腰肌出血的平均年齡為16.9-21.9歲，原因可能為該年齡段患者運動相對活躍，髂腰肌容易受機械應力發生出血。此外，本研究中大多數患者在發生髂腰肌出血之前採取按需治療方式，考慮患者可能由於擔心出血而減少日常活動與鍛鍊，使髂腰肌力量較弱，在輕度的機械應力下即可引發出血。
既往有研宄表明重型血友病患者定期鍛鍊具有潛在的保護作用，加強關鍵肌群的力量和功能有助於預防反覆的關節與肌肉出血，改善患者的健康狀況和生活質量.
本研宄結果顯示，髂腰肌出血患者中有一半為非重型血友病，與既往國外研宄結果一致，考慮輕、中型血友病患者可能不太容易識別和治療早期的出血事件，從而延誤診治，導致其進展。
此外，本研究中有6例患者在髂腰肌出血的治療過程中產生抑制物，提示血友病患者可能在發生嚴重髂腰肌出血事件及高強度凝血因子輸注後容易產生抑制物，且經止血及清除抑制物治療後，髂腰肌血腫療效可能仍不佳，且容易發生嚴重併發症，患者住院時間、住院次數及凝血因子消耗量亦明顯增加。
由於髂腰肌出血時常沿著筋膜面擴散，出血範圍廣，疼痛部位多樣且不典型，這容易導致誤診影像學提示最常見的出血部位為腹股溝段髂腰肌。
關於影像學方式的選擇，本研宄中多數患者經由超聲證實髂腰肌出血，且患者大多選擇超聲進行複查檢測血腫吸收情況，但值的注意的是，超聲存在誤診的可能性，此時，CT及MRI就具有一定的優勢。CT具有良好的組織密度解析度，不但可以明確是否是髂腰肌出血，而且可以明確髂腰肌血腫的具體大小、位置、與周圍組織的關係及血腫形成時間，通過測量血腫大小，可以大致判斷出血量，指導臨床輸血及預後判斷。
2005年美國一項研宄中提示所有髂腰肌出血患者在替代治療開始6天後開展了為期20天的康復治療，且3個月內血腫均完全消失，提示凝血因子保護下的康復治療的有效性。本研宄中康復治療率為15.15%，股神經損傷率為69.70%，1/3的患者經治療後股神經損傷無明顯好轉，因此，建議血友病患者合併髂腰肌出血及股神經損傷時及時開展適當的康復治療。
我國國情下血友病患者的經濟條件和凝血因子獲取途徑有限，絕大多數患者僅接受低劑量替代治療，這導致治療效果欠佳，療程延長，且發生早期與晚期併發症的風險大大提高。本研宄中28例患者中有6例形成了血友病性假瘤，且3例接受手術治療，其中１例患者在髂腰肌出血４年後發現假腫瘤破潰，並發重度感染及下肢肌肉重度萎縮，遂行「髖關節離斷術及左下肢截肢術」，嚴重影響了患者後期的生活質量。
因此，血友病患者發生髂腰肌不應被忽視，出現症狀後應立即前往醫院就診，採用合適的影像學手段儘早明確診斷，儘快提高患者的因子水平，限制活動，控制疼痛，在替代治療的保護下儘早開始物理治療，減少併發症的出現。
本研宄創新之處在於與國內外其他研宄相比，對血友病合併髂腰肌出血的疾病分布特點及發生率進行闡述，對臨床特徵的分析較為全面完整。此外，著重分析了血友病患者發生髂腰肌出血後的抑制物產生情況及預後。同時，本研究為一項單中心、回顧性的病例系列研宄，樣本量有限，且未進行差異性分析及影響因素的探究，具有一定的局限性。
結論
髂腰肌出血多發生於青年血友病患者，其中一半為非重型血友病，輕型患者常有明確誘因，而中重型患者則容易發生自發性髂腰肌出血事件。所有患者首發症狀均為疼痛，部位多樣，其中以大腿根部疼痛最為常見。影像學提示最常見的出血部位為腹股溝段髂腰肌，容易出現股神經壓迫症狀。
多數患者存在延誤診治的情況，且由於經濟條件和凝血因子獲取途徑有限64%的患者接受低劑量替代治療，與足劑量替代治療相比，血腫完全吸收的時間明顯增加，且治療後仍有1/3的患者股神經損傷無明顯好轉。
血友病患者在發生嚴重髂腰肌出血事件及高強度凝血因子輸注後容易產生抑制物，經止血及清除抑制物治療後，髂腰肌血腫療效可能仍不佳，且容易發生嚴重併發症，患者的住院時間、住院次數及凝血因子消耗量明顯增加。