近日，重慶確診首例野生型澱粉人的新聞衝上了熱搜，引起了大家的廣泛關注。
什麼是澱粉人呢？
澱粉人，醫學上稱之為「轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病」是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤摺疊為澱粉樣物質後沉積於心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。
轉甲狀腺素蛋白（TTR）澱粉樣變是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤摺疊為澱粉樣物質後沉積於心肌間質，最終進展為進行性心力衰竭即轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病（ATTR-CM）。
該病最早於1939年由葡萄牙醫生發現，患者主要表現為四肢輕癱(尤其是下肢輕癱)、熱覺和痛覺受損，胃腸道功能紊亂，以及性和括約肌功能紊亂，具有家族聚集及地域性。
出現以下9個症狀當心轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病！
(1) 65歲及以上射血分數≥40%的心力衰竭，左心室無擴大且左心室肥厚原因不明；
(2) 心電圖無QRS高電壓表現；
(3) 肌鈣蛋白持續低水平升高；
(4) 老年人低壓差、低流速的主動脈瓣狹窄，特別是合併右心室肥厚；
(5) 因低血壓(特別是體位性低血壓)不耐受血管緊張素系統抑制劑和/或β受體阻滯劑；
(6) 多發周圍神經病變，特別是伴有自主神經功能異常；
(7) 家族性周圍神經病變；
(8) 老年人雙側腕管綜合徵和/或腰椎管狹窄；
(9) 反覆雙眼白內障；
目前治療方法：
1、原位肝移植
2、基因沉默
基因沉默是近幾年新興的治療技術，包括阻止基因表達的小干擾RNA和反義寡核苷酸等。Patisiran是一種包裹在脂質納米顆粒中的小干擾RNA，通過輸注直接遞送至肝臟，與編碼異常TTR的mRNA相結合，阻止TTR的產生。
有研究顯示，patisiran治療能夠明顯改善ATTRm周圍神經病變患者的神經功能。
2018年8月10日，美國FDA批准了patisiran用於治療ATTRm的周圍神經病變。
Vutrisiran是一種皮下給藥的小干擾RNA，與patisiran相比，增加了效力和代謝穩定性，可以每3~6個月進行皮下注射。
2022年6月FDA批准vutrisiran用於治療ATTRm周圍神經病變。這2種小干擾RNA藥物目前都在ATTR-CA患者中進行臨床研究。
2018年10月美國FDA批准inotersen用於治療ATTRm的周圍神經病變，該藥物也在ATTR-CA患者中進行臨床研究。
以上三種藥物均未在中國上市。目前中國上市的藥物是氯苯唑酸(tafamidis)，為口服小分子藥物，與TTR結合後，可減少四聚體解離，從而抑制TTR澱粉樣蛋白纖維形成。臨床研究顯示，在30個月的治療期間氯苯唑酸顯著降低了ATTR-CA患者的全因死亡30%，延展期研究顯示，持續接受氯苯唑酸治療後59個月，全因死亡降低41%，不良事件發生率與安慰劑組相似。2019年FDA批准氯苯唑酸用於治療ATTR-CA。中國藥品監督管理局也於2020年10月批准氯苯唑酸用於治療ATTR-CA。氯苯唑酸是目前唯一有證據可改善ATTR-CA患者預後的藥物。