中國青年報客戶端訊（中青報·中青網記者 王燁捷）儘管有眾多研究表明現代人類起源於非洲，且非洲人群不僅具有世界上最豐富的遺傳多樣性和表型多樣性，並且現代人類近三分之一的語言都在非洲。然而，目前的遺傳學和基因組學的研究中，只有不到3%的樣本來自非洲，存在嚴重的滯後性。
最近一期的《細胞》通訊雜誌封面截圖。研究團隊供圖
日前，復旦大學與賓夕法尼亞大學的國際科學團隊歷時7年研究，對極具代表性的非洲12個群體的180人進行了全基因組測序分析，相關研究成果以《全基因組測序揭示非洲人群的複雜演化歷程與對環境的適應性進化》（「Whole-genome sequencing reveals a complex African population demographic history and signatures of local adaptation」）為題，在線發表於國際頂尖期刊《細胞》（CELL），並登上期刊封面。復旦大學生命科學學院和人類表型組研究院樊少華青年研究員為第一作者、賓夕法尼亞大學遺傳學系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授為通訊作者。
論文中研究的12個非洲人群的分布圖。研究團隊供圖
基於人類參考基因組，研究共發現3200萬個單核苷酸多態性位點（single nucleotide polymorphism, SNP），其中大約530萬個位點是在之前沒有發現的。這些新發現的突變廣泛存在於增強子、啟動子以及轉錄因子結合位點等基因組功能區域。
科學家對本研究中的12個民族和來自「千人基因組計劃」的歐洲人群（CEU）、北方漢族人群（CHB）、托斯卡納人群（TSI）以及來自「西蒙斯基因組多態性研究計劃」中的巴布亞人群（Papuan）進行了系統計劃分析，結果顯示現代桑人的遺傳學祖先是現代人類最早發生分歧的一支，隨後發生分歧的是熱帶雨林小矮人的祖先。
此外，科學家團隊還對12個非洲民族特異的適應性進化進行研究，全面繪製了一副非洲人群適應性進化的圖譜。
來源：中國青年報客戶端