「遺傳性血管性水腫(HAE)患者的多個身體部位會毫無徵兆地發生急性水腫。一旦水腫發生在喉頭，就會快速導致患者呼吸困難乃至窒息。拉那利尤單抗注射液在廣東醫保落地後，標誌著HAE進入了『慢病』預防治療時代，直接提高了患者的用藥可及性，有助於進一步實現HAE疾病的規範化治療，助力中國HAE患者進一步實現水腫『零發作』的治療目標。」 中山大學附屬第一醫院消化內科陳白莉教授表示。
HAE是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，75%患者在10-30歲期間首次發作。患者由於體內缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無徵兆地發生急性水腫，嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。大多數HAE患者的發作無法準確預測，其中，喉部發生水腫時進展迅速，若搶救不及時，平均4.6小時可導致患者窒息死亡。
據統計，我國有59％的HAE患者發生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%，嚴重威脅患者生命。由於經常發生毫無徵兆的急性水腫，導致HAE患者無法正常工作和學習，尤其是對喉頭水腫發作的擔憂，令他們時刻生活在焦慮和恐懼中。
國內外權威診療指南均推薦對HAE患者進行長期的預防治療，從而降低水腫發作頻次，保障患者回歸正常生活。
專家認為，作為全球首個針對HAE的單克隆抗體（mAb）藥物，拉那利尤單抗在廣東地區醫保落地後，將極大降低廣東地區HAE患者的疾病診療負擔， 提高創新藥品的可及性，促進HAE疾病的規範化治療。
值得一提的是，HAE應急治療用藥醋酸艾替班特注射液已於去年在廣東地區醫保落地。隨著拉那利尤單抗注射液亦在廣東地區醫保落地後，意味著HAE患者可以通過預防與應急治療雙管齊下，步入規範化治療的「雙保險」時代。
陳白莉教授建議，由於HAE發作症狀缺乏特異性，臨床上常常會被誤診或漏診。如果反覆出現的面部、手足皮膚水腫、腹痛，甚至喉頭水腫，或者三代內直系親屬有被確診為HAE，一定要儘早前往正規醫院開展相關篩查，排除患有HAE的可能性。
【記者】嚴慧芳
【作者】 嚴慧芳
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