衛凌貞
寒蕭、白開水、fatgn 等夲呅翻譯
註：本文翻譯自英國《自然》雜誌官網2017年5月30日刊登的一篇文章
從這張圖片來看，和埃及人血統最相似的，可能是葉門人。
木乃伊一般指的是人工製作的乾屍，並不是古埃及專利。
由於我對分子人類學和考古學毫無了解，這裡的很多專有名詞在翻譯中都難免有問題，還請多多指正。
摘要
位於非洲東北地峽的埃及，由於這獨特的地理位置，再加上歷史上和非、亞、歐大洲不同文明的交流，對於人口變遷史來說，是一個理想的研究對象。尤其是在公元前的1000年裡，埃及的統治者一直是外來的，這就使得在埃及境內生活的外國人越來越多，進而可能會改變埃及居民的血統情況。
我們在此研究了90份線粒體基因樣本，以及從三具木乃伊上提取的全組基因樣本數據。三人生前年代並不相同，最早一位生活在新王國時代，最晚的則生活在羅馬時代的埃及行省，時間跨度達1300年左右。
我們的研究分析結果表明，古埃及人和現代埃及人相比，有著更多的中東血統；現代埃及人的祖先是在上古時代以後，接受更多撒哈拉以南非洲血統的。
本研究以古代埃及木乃伊作為基因數據來源，用以研究古代人類史，提供了從全組基因角度研究埃及歷史的視角。
簡介
埃及在分子人類學研究中有著突出地位，這多虧了它與之相關的悠久的人口史。
由於其自然資源豐富，又處於洲際十字路口的戰略位置，這個國家有著大量的、有史可考的，與非亞歐其他三大洲重要文明的交流——例如國際貿易，以及外來入侵及統治。尤其是自公元前1000年起，有越來越多的外國人在埃及境內居住和工作，埃及受到一連串的外來統治——利比亞人、亞述人、庫希特人、波斯人、希臘人、羅馬人、阿拉伯人、土耳其人、英國人。
人口、商品與思想的流動橫貫埃及的歷史，使得文化與血統的交融在這裡變得錯綜複雜，這與當今我們所談的國際化、文化融合等話題產生了共鳴。
迄今為止，對埃及人口史的研究，一直都以文字記載和考古作為主要數據來源，另外也會基於今天埃及居民基因多樣性而作一些推論。無論是史學方法還是分子人類學方法，都對這個課題的研究做出了重要貢獻，但也並不是沒有局限。
一方面，對文字材料和考古文物的研究，會受到研究對象選取的影響，會出現以偏概全的問題。而且外來統治者的一些標誌會成為身份的象徵，例如希臘人、拉丁人的名字與血統，這很快就會被本地與外來權貴群起而效仿。
另一方面，當代研究者所做的基因研究工作，要依靠基於現代數據所做出的推論，同時在人口結構與時間節點上的假設前提也很關鍵。對於古人DNA的分析工作，在破解埃及人口史之謎中有著關鍵地位；對於從文獻、考古和當代基因研究工作所得到的結論，研究古人DNA可以提供重要的補充或是指正。
由於人口是流動的，研究古埃及木乃伊及骨骼的DNA也可能會引發一些學術嚴謹性爭議；儘管相關研究數量很少，但對古埃及DNA的研究還是屬於這一領域比較前沿的。由於提取的DNA未必就是原主人的，聚合酶鏈式反應的方法也可能會對DNA造成污染，這種方法也受到了一些批評。
而且，埃及木乃伊DNA保存的可靠性也受到了質疑：埃及氣候炎熱，許多墓葬中濕度很大，而且在木乃伊製作過程中有許多化學物質——尤其是碳酸鈉——都會對DNA造成影響，因此很多人都認為木乃伊主人的DNA要長期保存不大可能。人們對古埃及紙莎草的DNA物質的完好率做過實驗，這些實驗結果也被用於質疑對古埃及人基因分析的可靠性。最近對圖坦卡蒙法老的家人做過一次基因分析，對其結果就出現了爭議。然而，在相關話題熱度提高的大環境下，這還只是最近幾次爭論之一而已。
然而，通過新的技術手段獲得的數據，有能力克服聚合酶鏈式反應方法帶來的污染等技術問題，這樣有利於解決學者們關於古埃及人DNA保存問題的爭議。只是新方法第一次獲得的數據並沒能通過嚴謹的污染測試。
我們這次是第一次用新方法獲得了可靠的古埃及人DNA數據，並通過核苷酸錯配方法和污染統計測試，檢驗了基因數據的可靠性，從而保障我們提取的確實是古人的基因數據。
對古埃及人DNA的直接研究工作，可以用來檢驗我們在現代埃及人DNA研究中所提出的一些假設。例如，有一種假說認為，現代埃及人血統的多樣性，其中的黑非洲血統來源於橫跨撒哈拉的奴隸貿易，而非洲之外的血統來源於伊斯蘭擴張。從更加本地化的視角來看，我們的研究對象是阿布錫爾•麥利克古墓群中的墓主基因，目的在於搞清楚其血統的變化性和一致性。在埃及中部的這一地區，我們採樣的所有屍體，都可以通過放射性同位素衰變法測定年代，其時間（公元前1388年到公元462年）都在新王國時代後期到羅馬統治期間。
我們特別想要搞明白的是，這裡居民的血統是否受到了外來征服與統治的影響，尤其是在托勒密王朝（公元前332-公元前30年）和羅馬（公元前30-公元395年）統治期間。
阿布錫爾•麥利克位置如圖所示
實驗結果
樣本及人類學分析
本次研究從151具木乃伊上提取了166份樣本。這些木乃伊都來自柏林史前博物館和圖賓根大學。通過放射性同位素衰變法，我們得知這些木乃伊分屬三個時代：托勒密王朝之前（包括新王國時期、第三中間期和古埃及後期）、托勒密時代和羅馬時代。在圖賓根和柏林保存期間，這些屍體得到了不同的處理：有些按照木乃伊原狀保存，其他的則是因為先前的人類學實驗或是保存問題，而被浸軟了。
一般而言，未被浸軟的木乃伊頭部仍然保有相當多的軟組織。有些屍體的嘴部周邊和頰骨處留有金箔的痕跡——這是托勒密時代及之後時代木乃伊的標誌。這些木乃伊中絕大多數都被移除了大腦，而且這種大腦切除很有可能是通過鼻孔的，這就造成了一些可見的穿孔損傷。總之，骨骼保存良好，再加上軟組織保存也差強人意，這為各種研究分析提供了可行性。
近來，對於這些屍體有過許多研究，其中一項是研究古埃及人防腐樹脂的，兩項古代DNA研究，還有一項對浸軟顱骨的人類學檢驗。儘管因為這些人類學分析的樣本不完善，重建埃及古代人口狀況的條件受到了限制，但還是取得了以下研究成果：對於30具仍然保有軟組織的木乃伊，通過電腦層析掃描，得到了性別、死亡年齡、整體健康狀況等數據；而對六具被浸軟的木乃伊，則直接進行了檢驗。
值得注意的是，在先前的檢驗中，檢體絕大多數都是成年人，未成年人樣本的代表性不足。這可能是因為古人對成年人和未成年人遺體處理方式不同，未成年遺體較少被處理為木乃伊；但更有可能的是採樣偏差，也就是說，當時的研究人員更傾向於利用成人遺骨。幾乎所有檢體的牙齒都有明顯的牙冠脫落跡象，這可能是因為當時人們的食譜以及料理方式——尤其是穀物為主、食物中的粗硬顆粒比例大。這些顆粒物磨損了牙齒表面，使得細菌能夠深入牙齒內部。結果，許多檢體的牙齒都已經變成了齲齒。
在DNA保存狀況檢驗中，我們從浸軟和未浸軟屍體上採集了各種組織的樣本，例如骨骼、軟組織和牙齒。
樣本的處理與測序
我們從151具木乃伊身上提取DNA物質，然後利用基因捕獲技術分析了線粒體基因和124萬個單核苷酸多態性。經過質量檢測，我們可靠地獲得了90個樣本的完整線粒體基因，以及3個男性個體的全基因單核苷酸多態性。
不同組織中DNA保存狀況的比較
我們測試了不同組織中DNA的保存狀況，從嚴檢驗了線粒體DNA和核DNA的有效性，進而構建出一個古代埃及人的DNA。
第一步，來自151個檢體、提取自不同組織（骨骼、牙齒、軟組織和浸軟組織）的DNA，經過人類線粒體DNA掃描後得知，單個樣本保存的線粒體讀數在2157至98萬2165不等，覆蓋率在11-4236倍之間。為了估計、識別並篩除樣本中的污染，我們使用史末茲方法進行嚴格檢驗，只保留污染率在3%以下的樣本用於進一步實驗。
有十個樣本進行了重複採樣，這是為了對不同組織來源的樣本物質進行比較。我們對損壞的古代人類DNA使用核苷酸錯配法，以便評估所提取DNA的可靠性。就這次實驗所關注的DNA損壞標準來看，軟組織DNA損壞率平均為19%，骨骼和牙齒的則大約是10%。重要的是，凡是來自同一樣本的不同組織，其線粒體單倍型都是一樣的。因此，我們的研究得出結論：埃及木乃伊中的DNA損壞狀況，和這些DNA分子提取自哪個組織息息相關。軟組織對牙齒和骨骼的保護，再加上軟組織經受的防腐處理，可能是我們觀測到的這種差異的成因。
研究所用樣本的DNA保存與損壞狀況如圖所示。
圖（a）根據組織類型進行了分組（骨骼、木乃伊化的軟組織、牙齒）
圖（b）（c）則是根據組織類型分組，分別展示了DNA損壞程度
核DNA數據的生成
為了對細胞核DNA進行分析，我們選取了40個樣本，這些都是在線粒體DNA檢測中顯示優先物質含量高而污染少的。對於這些樣本，我們獲得的核DNA單核苷酸多態性，在3632至50萬8360個之間。總的來說，樣本的細胞核DNA保存狀況比線粒體DNA的差得多，平均每個樣本中，線粒體中有效的DNA分子數比細胞核多1.8萬倍。不少樣本的核DNA有效分子數比較高，這反映出它們經受了近現代的污染。
對於這40個樣本中的每一個，我們都設置了兩組實驗進行對照：前一組沒有做任何處理，為的是測驗DNA的損壞狀況；後一組則用酶進行了DNA的修復，從而用在下一步實驗當中。
在下一步的分析當中，為了獲取可靠的污染率數據，我們採取了從嚴的判斷標準：我們認為在未經處理的對照組中，有且只有男性樣本的半胱氨酸脫氨基率在8%以上，且X染色體的單核苷酸多態性在150個以上。經篩選，全部40個樣本中，有3個的核DNA污染率處於可接受範圍內。第一個樣本來自新王國時代，污染率5.3%，有13萬2084個單核苷酸多態性；第二個來自古埃及後期，污染率0.5%，有50萬8360個單核苷酸多態性；最後一個來自托勒密王朝時期，污染率7.3%，有20萬1967個單核苷酸多態性。如下所示，為了排除DNA物質污染對研究結果的可能影響，我們分別分析了三個樣本，並對污染最少樣本的已有研究進行重複。
線粒體DNA的分析
對於所有符合要求（覆蓋率大於十倍，且污染率小於3%）的90個線粒體基因樣本，我們在用放射性碳年代測序法以後，將其分為了三類：托勒密王朝前一類，托勒密王朝一類，羅馬時代一類。為了測定基因的異同，我們比較了這三類樣本人群與當代埃及、衣索比亞人群的單倍型，使用F檢驗方法做了人口連續性測試。上述現代數據是帕加尼等人研究得到的，包括了100個現代埃及人和125個現代埃塞人的樣本。
我們觀察到，古代的三個樣本組的單倍型情況高度相似，連續性測試表明，F值小於0.01，而P大於0.1。相似的特徵在現代埃及人群體身上同樣存在，但他們的線粒體L0至L4單倍型頻率更高，達到了20%（帕加尼等人的研究指出，現代埃及人有80%的母系祖先生活在非洲之外）。儘管存在黑非洲血統的差異，但是我們不能因此否認古今埃及人的基因連續性。
相比之下，現代衣索比亞人當中，非洲常見的L系線粒體單倍型頻率在60%之上。研究數據並不支持他們和古代埃及人存在基因連續性。
為了進一步檢驗古代埃及人和現代的非洲、亞歐大陸西部人群的基因相似性、血統共通性，我們選取單倍群出現頻率、成對遺傳距離的多維標度兩個指標，進行了主成分分析。我們發現，所有這三個埃及古代樣本組，都在超過1300年的時間跨度內保證了基因連續性。
以上兩次實驗反映出，和現代埃及人比起來，古代埃及人的基因與現代的近東和黎凡特人更加相似。這種共通在三位男性的全基因樣本身上也得到了體現：其中兩位Y染色體單倍群為中東常見的J系，而另一位則是北非常見的E1b1b1。然而，在羅馬帝國時代的小亞細亞、一座位於如今的土耳其布爾杜爾省的考古數據顯示，這裡的居民並不距離古代埃及人的血統更為相近。
對90位古代埃及人的線粒體基因分析結果如圖所示。
圖（a）反映了三組古代人和兩組現代人中的各單倍群出現頻率。
圖（b）是基於基因單倍群的主成分分析結果。綠色、淺綠色、橙色、黃色和藍色，分別表示現代的撒哈拉以南非洲、北非、近東、歐洲和古代埃及
圖（c）是多維標度，顏色選擇與圖（b）相同。
圖（d）當中的「條形碼」是對樣本來源年代的反映，三份全基因樣本以紅色顯示。
分析與討論
本研究表明，古埃及木乃伊DNA分析的困難可以通過基因富集，以及後續的高通量DNA測序來克服。古DNA的使用，將有助於對埃及人口演變更加精確與完善的理解。具體作用包括為目前考古學與文史資料進行補充與糾正，彌補這些資料在時間、空間與人群（如性別與階級）上的分布不均，同時也可補充當代人群在基因學上無法完全代表古代人群的缺陷。
阿布錫爾•麥利克遺址從大約公元前3250年至公元700年期間一直有人類居住，且因其對冥王奧西里斯一直保持著活躍的崇拜活動，而具有重要的宗教意義，使其在數個世紀內都是具有吸引力的墓葬遺址。文史記載表明，到了公元前三世紀，阿布錫爾•麥利克已成為赫拉克勒波利斯省北部的區域性中心，並與法尤姆省和孟斐斯省保持緊密地聯繫，包括小麥運輸、養牛、養蜂及採石等活動。
到了早期羅馬時代，此地方成為獨立行政區劃的中心。 阿布錫爾•麥利克與法尤姆的地理鄰近與緊密聯繫，對本研究的背景具有重要意義，因為法尤姆人口在托勒密王朝時期的前一百年經歷了大幅增長，且大概率是由於希臘移民的結果。到了後來的羅馬時期，許多退伍軍人——至少最初是來自不同文化背景的人 - 在服完兵役後定居在法尤姆地區並與當地人通婚。
重要的是，有許多證據表明阿布錫爾•麥利克地區的外來影響，包括遺址內大量具有希臘語、拉丁語及希伯來語名稱的個體，以及部分棺材內與埃及埋葬習俗相配的希臘風格雕塑與肖像2,45。該遺址的首位發掘人奧托•魯本森發現了寫有希臘語的碑文。加上眾多寫有希臘語的莎草紙，這一系列證據表明，部分阿布錫爾•麥利克的居民具有溝通與書寫希臘語的能力。然而，該遺址存在的一個普遍性問題，就是關於本研究部分個體的背景信息的丟失。
該遺址的大多數實物是由魯本森在二十世紀初發掘的，其主要興趣是尋找莎草紙文本，而不是人類遺骸。按照當時的慣例，魯本森的考古記錄很不完善，許多被發掘的背景信息沒有被記錄下來。此外，他的許多筆記在第二次世界大戰期間被毀。
背景信息的缺乏，極大影響我們對被分析的個體進行詳細描述的能力，包括其名稱、頭銜以及展示其身份的實物。不過，這些發現依舊對古埃及人口變遷的長期研究具有很重要的意義。
阿布錫爾•麥利克是埃及為數不多的、能夠提供廣泛時間跨度與個體差異、從而用於古DNA研究的遺址之一。雖然我們只分析了保持木乃伊化的遺骸，但根據魯本森的記錄與初期報告，我們沒有理由認為他發掘的墓葬完全屬於富裕人群。相反，可以合理爭辯的是我們的樣本涵蓋了完整的社會階級，包括從晚期埃及的宏大與內容豐富的墓室，到幾乎沒有任何殉葬品的簡陋墓葬。托勒密王朝與羅馬時期木乃伊化的普及性，墓葬標準與成本的下降，以及風格較為樸素的墓室可以進一步地支撐我們的論據。
通過對比阿布錫爾•麥利克的古代與現代人群，我們可以看到後羅馬時期，撒哈拉以南非洲基因成分的湧入與融合，這與赫恩團隊的研究結果相符。該基因成分的湧入與具體歷史事件的關聯性有待進一步研究。可能因素包括尼羅河航線運輸能力的增加，以及埃及與撒哈拉以南地區貿易的繁榮。持續1250年、並在19世紀達到頂峰的撒哈拉奴隸貿易也許是尤其重要的，因為期間有大約六百萬至七百萬的奴隸從撒哈拉以南地區被帶到了北非。
需要注意的是，我們所有的樣本數據都源自埃及的同一個地點，可能無法代表整個古埃及。由於埃及南部地區的人群可能與努比亞具有較強的親緣關係，並帶有較大的撒哈拉以南基因成分，撒哈拉以南基因的大量湧入這一說法也許只有部分合理性。在整個法老王朝時期，埃及與努比亞都保持著緊密的聯繫，包括貿易、戰爭與殖民行動，以及較為確鑿的相互通婚的證據。顯然，在對埃及南部與蘇丹地區進行更廣泛的古DNA調查之前，我們無法做出定論。
阿布錫爾•麥利克的古DNA數據，揭示了的古埃及人群與現代近東與黎凡特人群具有強烈的親緣關係。相對帕加尼團隊提出的假設，即80%的埃及人具有非洲以外的基因成分，並將該基因的湧入斷代到公元750年前，我們的數據則表明，該基因成分的存在要更加久遠，且鑑於埃及與近東地區長期的緊密聯繫，此結果並非令人驚訝。埃及與近東的聯繫可追隨到史前時期，包括規模不一的海上貿易、陸地貿易、外交、移民、入侵與驅逐活動。尤其是從公元前的第二個千年始，有大量可以通過文史與考古證據追隨的地域間交流活動，包括在青銅時期中期，從位於近東的迦南地區大規模遷入下埃及地區的喜克索斯人。
此研究的時間跨度表明，阿布錫爾•麥利克地區的人群從托勒密王朝以前到羅馬時期的期間具有基因成分的連續性，並由此表明異族統治對當地城鎮人群的基因影響非常有限。也許在希臘與羅馬移民的集中定居點，即三角洲西北地區和法尤姆省，或者是更高的社會階層，基因會受到更為顯著的外來影響。在托勒密王朝與羅馬的統治下，血統對於屬於精英群體至關重要，並且是特權地位的保障。特別是在羅馬時期，公民會有與本民族內部通婚的法律和社會動機，因為羅馬公民必須與其他羅馬公民結婚才能傳遞其公民身份。此類政策也許會影響羅馬人和非羅馬人的通婚程度。進一步的，地域、時間與階級跨越更廣泛的研究是至關重要的，能夠更加完善、豐富且精確地理解埃及人口的變遷。
我們的結果修正了之前由於氣候條件及木乃伊化的程序，從而導致對古埃及木乃伊DNA保存的質疑。利用本研究所使用的方法，一些有潛力的基因學研究方向可以被開闢，從而進一步完善埃及人口史的認識。