文/福布斯中國
2月28日是第16個國際罕見病日，今年的主題是「點亮你的生命色彩」（Share your colours）。
罕見病是對一類患病率極低、患者總數少的疾病的統稱。根據沙利文&疼痛挑戰基金會出版的《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，全球目前已知的罕見病超過7,000種。全球受罕見病影響的人群有2.6~4.5億。中國目前已知的罕見病數量大約有1,400餘種，據估計，中國的罕見病患者群體已超過2,000萬。
根據全球最大的罕見病資料庫Orphanet在2019年對6,172種罕見病統計後發現，71.9%的罕見病與基因有關，69.9%的罕見病在兒童期發病。2018年5月，我國的《第一批罕見病目錄》引發出版，其中收錄了121種罕見病，目前該目錄在持續動態修訂增補中。
漸凍人（漸凍症）、「月亮的孩子」（白化病）、「瓷娃娃」(成骨不全症)、「蝴蝶寶寶」(大皰性表皮鬆解症)……這些名字的背後就是罕見病患者。
罕見病的診斷和用藥是兩大難題，我國罕見病患者面臨的診療尤甚。以藥物為例，罕見病患者碰到的困境之一是無有效診療藥物以及境外有藥境內無藥。還有就是，由於藥物研發成本高，周期長、患者人數多，對應的特效藥往往意味著高的價格，在家庭支付能力不足的情況下，患者面臨用不起藥、無法足量用藥的困境。
除了用藥，在罕見病治療的時候，為了滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂等特定狀態人對營養素或膳食的特殊需要，專門加工配置而成的配方食品——特醫食品也存在可及性的挑戰。
但一個好的趨勢是，過去一年，罕見病領域無論是藥物研發、引進，支付保障等方面，都發生了新的變化。每年都有數款罕見病藥物納入國家醫保目錄，這即是一個信號，也是一種態度——國家正大力解決罕見病問題的努力和決心。
巨大的未滿足的臨床需求，讓越來越多的企業開始布局，更多的資金流向罕見病領域。比如，北海康成就布局了陣發性睡眠性血紅蛋白、恆瑞醫藥布局了青年型、早髮型的帕金森病、和鉑醫藥布局了視神經脊髓炎等，其他如上海醫藥、復星醫藥、海思科、健康元、信達生物、再鼎醫藥等都有布局。
北海康成（1228.HK）目前擁有13 個具有可觀市場潛力的藥物資產組合，其中包括三種已獲批上市產品和10個在研藥物。這些產品均針對一些較普遍的罕見疾病和罕見腫瘤適應症， 比如亨特綜合徵和其他溶酶體貯積症、補體介導的疾病、血友病 A、代謝紊亂、罕見的膽汁淤積性肝病、神經肌肉疾病以及膠質母細胞瘤。
坐落在上海的信念醫藥主要致力於通過腺相關病毒（AAV）載體為罕見病、老年病和一些常見大病提供更為安全、有效的創新性基因療法。公司開發的AAV基因治療藥物BBM-H901注射液已在中國獲批臨床，並被中國國家藥監局藥品審評中心（CDE）納入突破性治療品種，擬用於預防血友病B的成年男性患者出血。此外，該藥已被美國FDA授予孤兒藥資格，用於治療血友病B。2022年12月，該公司開發的另一款AAV基因治療藥物BBM-H803注射液也被FDA授予孤兒藥資格，用於治療血友病A。
根據《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》數據，截至2023年2月，我國處於臨床試驗以及上市申請階段的罕見病藥物有81種藥物，涉及27種罕見病。
罕見病的併購也是熱門賽道，從去年全球醫藥併購項目看，罕見病是資金投入最多的領域。去年全球最大的行業併購案——金額達到278億元的安進併購Horizon Therapeutics就屬於罕見病領域的併購。Horizon Therapeutics專注於研發罕見、自身免疫和嚴重炎症疾病藥物，已有多款產品獲批上市。
此外，還有很多科技公司開始布局罕見病領域布局藥物以外的解決方案，包括數據公司、診斷公司、可穿戴設備公司、食品公司等。
中國罕見病科技創新的生態較鬆散、割裂。《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》認為，創新需要滿足3個條件：患者的高效參與、有序地跨界合作和關注患者及家庭整體生活質量的提升。