遺傳印記
genetic imprinting
定義：同一基因由於親代的性別不同傳遞給子女時其表達可能不相同，從而引起不同的效應，產生不同表型的現象。
學科：醫學遺傳學_分子遺傳學_基因表達的調控
相關名詞：親本印記 表觀遺傳學 表型 等位基因
圖片來源：視覺中國
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遺傳印記也稱基因組印記或親本印記，是一種經典的表觀遺傳調控現象。按照孟德爾遺傳定律，當一個性狀從親代傳給子代，無論攜帶這個性狀的基因或染色體來自父方或母方，所產生的表型效應是相同的。但臨床上發現同一基因的改變，由於親代的性別不同，傳給子女時可以引起不同的效應，進而產生不同的表型，這一現象被稱為「遺傳印記」。
印記過程發生在生殖細胞形成早期，來自雙親的等位基因或染色體片段在發育過程中標記了不同的表觀遺傳修飾，導致雙親中某一方的等位基因被沉默，從而使後代體細胞中兩個親本來源的等位基因發生差異表達。相應地，具有這種差異的基因就被稱為印記基因。印記基因僅占基因組的少數。目前為止，研究者們在人類基因組中找到了至少230個印記基因，在小鼠基因組中找到了至少260個，其中有60~70個是人類和小鼠共有的印記基因。印記基因雖然數量少，但對動植物的正常生長和發育發揮著重要作用，包括動物胚胎、胎盤的發育和生長以及開花植物種子胚乳的發育。
動物和植物基因組印記機制相似。哺乳動物中，遺傳印記持續存在於一個個體的一生中，在下一代配子形成時，舊的印記可以消除並產生新的印記。大多數印記基因在印記消除和建立的過程中，伴隨著明顯的DNA甲基化消除和形成，雙親等位基因DNA甲基化水平差異顯著，一些DNA序列僅在雙親中一方被甲基化，形成差異甲基化區域（DMR）。因此，DNA甲基化被認為是基因組印記建立的主要機制之一。植物基因組印記現象只存在被子植物三倍體胚乳中，其原因是造成雙親遺傳印記的基因——DNA糖基化酶（Demeter，DME）只在雌配體中央細胞中表達，雄配體中不表達。DNA糖基化酶是一種DNA去甲基化酶，它可以使胚囊中央細胞中默認的沉默狀態基因激活或抑制某個基因的表達，母本等位基因得到表達或抑制，而父源等位基因缺乏這一機制，相應地選擇沉默或表達。
（延伸閱讀作者：東北師範大學生命科學學院 李寧博士）