孩子吃好睡好是家長的共同希望，但也有一些嬰兒不愛吃東西、餵養困難，讓媽媽操碎了心。還有這樣一類嬰兒，他們出生以後不愛吃奶，並且吸吮和吞咽困難，生長發育遲緩，而隨著時間推移又在1~3歲期間開始變得食慾驚人，能吃能喝。之前為孩子餵養困難而著急的父母欣慰地鬆了一口氣，認為孩子終於愛吃飯了，但這種症狀其實可能是嚴重疾病的表現，不應該掉以輕心。
「吃不飽的天使」
Prader-Willi綜合徵（PWS）即普拉德-威利綜合徵，又稱小胖威利綜合徵，為基因異常導致的疾病，患者第15號染色體基因缺失或功能缺陷，發病率在1/15000。患者新生兒期餵養困難、生長發育滯後，並因肌張力低下而身體發軟，在1~3歲間由於下丘腦功能失調而開始出現嚴重的食慾亢進、大量進食行為，過量飲食往往可導致嚴重肥胖，並常由肥胖帶來糖尿病、脂肪肝、冠心病、睡眠呼吸暫停、高血壓、腦卒中等一系列併發症。
此外性器官發育不全、輕到中度智力障礙、運動發育遲緩、小手小腳的特殊外觀、情緒不穩定與暴力行為等也是患者常常會出現的症狀。患者症狀之間個體差異很大。
充滿曲折的檢查與診斷
醫生對於常見病診療駕輕就熟，但罕見病因為臨床上很難遇到，部分醫生沒有相關經驗，診斷過程就沒有普通常見病那麼順利。小胖威利綜合徵患者嬰兒期容易被誤診為腦癱，年齡稍大些又容易被誤診為單純性肥胖症。
小胖威利綜合徵診斷的方式是進行基因檢測，甲基化PCR或MLPA檢測結果為確診的依據。在胎兒期，二代無創能夠對包括該病在內的上百種染色體異常疾病進行排查。
該病目前無法根治或治癒，患者需要終生接受治療干預並控制飲食。
兒童肥胖問題需重視
小胖威利綜合徵患者的基礎代謝率低於同齡正常人，但食慾異常亢進，這就導致他們極容易出現肥胖。有家長提到家裡裝食物的地方都上了鎖，沒想到患兒竟找來了狗糧吃。
無論是否患有小胖威利綜合徵，肥胖都是正在威脅身體健康的重要問題。如果家長發現孩子體重超出正常範圍，千萬不要懷著「胖點好」「多吃是福」的想法聽之任之。對於食慾超強、進食行為難以控制、體重超標的孩子，推薦進行基因檢測，如果排除了小胖威利綜合徵和其他的染色體異常疾病，則需要在精神科就診評估是否存在神經性貪食的問題。
罕見病的發病率極低，但落到個體上便無僥倖可言。我國人口基數巨大，即使是發病率在上萬分之一的疾病，國內也預計會存在幾萬名患者。我們希望每個人都健康無病，但也希望你在預防疾病過程中可以未雨綢繆，在遇到疾病時不會束手無策、一無所知。
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