近年來，基因檢測逐漸被越來越多的人熟知，腫瘤高風險的人體檢的時候會建議做基因檢測，得了腫瘤的患者醫生有時也要求做基因檢測。
價格比普通檢查貴不說，醫保也不報銷，因此很多人認定腫瘤基因檢測就是白花錢，一點意義也沒有。事實真的如此嗎？
腫瘤基因檢測是什麼？
基因檢測，是指通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析其所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而做出對疾病篩查、診斷、復發監測、靶向用藥指導等的技術［1］。
為什麼要做腫瘤基因檢測？
01腫瘤患者
指導靶向藥物的使用
靶向藥物的療效與基因突變狀態密切相關，在使用靶向藥物前需通過基因檢測篩選有效的突變靶點「對因下藥」，提升治療效果。
例如，非小細胞肺癌的表皮生長因子受體和間變性淋巴瘤激酶融合突變，可分別提示EGFR靶向藥物（奧希替尼、阿美替尼）、ALK抑制劑（克唑替尼、阿來替尼）對其有效，而乳腺癌HER2基因擴增或過表達，提示患者可從曲妥珠單抗、帕妥珠單抗和TD-M1治療中獲益。
預測治療效果
基因檢測可涵蓋與靶向治療、免疫治療、內分泌治療、某些化療等相關的基因位點，提示治療方案的有效性和毒副作用，幫助患者更加合理的選擇藥物。
評估腫瘤患者復發風險
有些基因檢測（如21基因檢測）可預測乳腺癌患者遠期復發風險。
02腫瘤高風險人群
發現腫瘤遺傳易感基因
可以提前檢測到缺陷或突變的基因，針對性地對腫瘤進行預防，使患癌風險大大降低，甚至通過干預避免腫瘤發生。
著名影星安吉麗娜朱莉被檢測出遺傳性 BRCA1 基因突變，為降低患癌風險，接受了乳腺預防性全切除術。
腫瘤的早期篩查
基因檢測不僅能實現對高危人群的早期篩查，而且彌補了傳統篩查（組織活檢）在侵入性、操作性和反覆性等方面的不足，可以把腫瘤早期診斷提前到細胞癌變階段，為腫瘤預防提供基因水平的指導。
例如，結直腸癌的基因檢測，高危人群可免受胃腸鏡之苦，僅通過糞便中的遺傳物質進行基因檢測，就能夠早期判斷結直腸癌的可能風險指數。
哪些人需要做基因檢測？
腫瘤患者
- 靶向治療和免疫治療前
- 耐藥後需更換靶向藥物或免疫治療
- 監測微小殘留病灶
- 預測復發情況
高危人群
- 直系親屬有已知的有害突變（如BRCA1/2基因）
- 家族中多人患同一種癌
- 體檢時發現與遺傳性癌症相關的疾病（如家族性腺瘤息肉病）
治療後的患者還需進行二次檢測嗎？
一些患者做完第一次基因檢測後進行了一段時間的治療，有時候醫生可能會建議進行二次基因檢測。
原因是，腫瘤組織的基因可能會發生突變，而且突變是無規律可循的，在發生耐藥、疾病進展的情況下，需要再進行基因檢測，以發現是否有新的基因突變，進而採取相應的治療方法。
參考文獻
[1] 上海市醫學會．破解疾病的遺傳密碼［Ｍ］．上海：上海科技教育出版社，２０１８：５２