徐州市婦幼保健院
開通特殊藥品食品保障熱線
近日，徐州市婦幼保健院接到《張慧幫你問》欄目求助：受交通管制影響，睢寧一患有苯丙酮尿症幼兒家長無法買到寶寶所需的特殊奶粉，孩子即將斷糧，家長焦急求助。而全市僅有徐州婦幼可以開此類處方特食。經過多方協調，目前寶寶已經成功拿到了特殊奶粉。
其實，在《張慧幫你問》播出這則消息之前，醫院相關工作人員已經通過病員工作群及部分市區病人家屬了解了多方需求，並已經有條不紊的組織調度，力求第一時間解決藥品供應不充足的難題。
為保障疫情防控封控期間廣大患兒特殊藥品、食品供應，徐州市婦幼保健院特推出便民服務措施，如有需要，可以撥打徐州市婦幼保健院特殊藥品食品保障熱線。我們在接到您的特殊藥品、緊缺藥品需求信息後，將第一時間尋找藥源，積極協調，組織應急供藥。
# 特殊藥品食品保障熱線
新生兒疾病篩查中心
（兒童內分泌遺傳代謝病門診）：
0516-83821055
婦幼保健院行政總值班：
0516-83821013
婦幼保健院總服務台：
0516-83907016
請廣大群眾廣為告知，我們將竭誠為您服務！
科 普 時 間
01、什麼是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU）----是罕見病範疇中一種相對常見的疾病，它是一種常染色體隱性遺傳胺基酸代謝障礙，未經治療的患者身上往往有種難聞的鼠尿味而得名，英文簡稱PKU。由於身體內某種酶的缺陷，患有苯丙酮尿症的兒童不能完全代謝苯丙氨酸（phe），而這種胺基酸幾乎在所有食物中都存在。
02、苯丙酮尿症孩子的特殊食品
從確診那天起，他們就要根據體內苯丙氨酸含量，吃一定比例的配方食品，包括無苯丙氨酸奶粉、蛋白質粉、澱粉及加工零食。患病者需要終身迴避大多數我們正常人吃的普通食物。因此被稱為「不食人間煙火的天使」。
一旦未經飲食限制，出生3-4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後的症狀，頭髮變黃，皮膚白皙，尿液有特殊鼠臭味，皮膚濕疹等。隨著年齡增長，未經治療的患兒智力低下會越來越明顯。
因此如何吃對於PKU小天使至關重要。同時，科學合理的營養膳食能有效改善營養狀況、增強抵抗力，有助於新型冠狀病毒感染的肺炎防控與救治。
家長們需要知道的是苯丙氨酸也是人體生長發育的必需胺基酸，因此孩子們需要遵從的是「低苯丙氨酸飲食」，而非「無苯丙氨酸飲食」，應當在醫生指導下，根據個體疾病狀況及機體對苯丙氨酸的耐受程度，適當搭配少量天然食品，以滿足生長發育的需要。
03、特殊孩子應該如何吃？
孩子們必須嚴格控制及調節飲食，每天攝入的食物中要有一定量的PHE（苯丙氨酸），既不能多，也不能少。多了，可能造成腦和身體損傷；不足，可能造成營養不良。
首先，各種雞、魚、肉、蛋及豆類及豆製品及各類堅果均是PHE含量超高的，普遍PHE＞400mg/100g，對於經典型PKU孩子而言也是飲食禁忌重點。除了以上重點禁忌食品之外，現將其他常見食物按phe含量多少歸類，方便家長參考。
含量較低—基本不限量（PHE <30mg/100g）：
土豆、生菜、芹菜、蘿蔔、胡蘿蔔、冬瓜、絲瓜、西紅柿、聖女果、藕、黃瓜、萵苣筍、葡萄、西瓜、草莓、獼猴桃、櫻桃、菠蘿、梨、芒果、橘子、桃、藍莓、菱角、李子、木瓜、柿子、荔枝、橙子、桂圓、蘋果、藕粉、粉絲、粉條。
含量較高---適量吃（30-50mg/100g PHE）：
洋蔥、香蕉、蘑菇、金針菇、海帶、南瓜、韭菜、空心菜、苦瓜、西葫蘆、竹筍、油菜、香菜、蒜苗、大蔥、菜花、山藥、秋葵、燈籠椒、母乳、荸薺、榨菜、大白菜、圓白菜、楊梅、蜂蜜。
含量高---儘量少吃（51-115mg/100g PHE）：
甘藍菜、玉米、豌豆、紅薯、香椿、四季豆、西蘭花、葡萄乾、牛油果。
另外要特別注意的是：阿斯巴甜，一種被廣泛應用的甜味劑（購買包裝食品或藥品時應注意）含較高苯丙氨酸，不建議食用。
在此基礎上家長們還應依據孩子年齡、身高、體重，綜合制定食譜。可以說，甄選食材，計算配比，是眾多 PKU患兒家長的日常。除了飲食控制，要特別提醒家長一定要定期監測患兒血苯丙氨酸的濃度。定期評估患兒體格及神經系統發育水平。
新生兒疾病篩查中心
徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，承擔全市各縣區的新生兒疾病篩查。通過新生兒2-3滴足跟血，可以快速簡便的篩查出20-30餘種遺傳代謝病，其中包括苯丙酮尿症，先天性腎上腺皮質增生症，以及各類有機酸血症、脂肪酸血症等，大多數都是患病率在萬分之一以下的罕見病。
除此之外，對部分罕見病患者或罕見病相關基因攜帶者採取相應的醫學干預措施，可以阻斷罕見病遺傳，減少出生缺陷的發生率。
供稿：出生缺陷防治科