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作者：Sophia
導讀：在醫學上定製化療法是醫療保健本身就有的概念，例如在輸血時尋找血型匹配的獻血者。隨著診斷技術的發展，如篩選基因、蛋白質甚至代謝物的工具相繼出現，精準醫學這一概念有望擴展到醫療保健的其他領域。
一篇在2022年6月30日發表在《自然》增刊「自然聚焦——中國精準醫療」上的文章，對於精準醫療在從孤獨症到遺傳性耳聾等一系列疾病，甚至是未來在癌症治療方面的應用進行了詳細描述。
https://www.nature.com/articles/d41586-022-01742-8
精準醫療
01
科學家在研究癌症時發現，不是每個患者都對同一種治療方法有反應。如果不對ASD這種複雜疾病的亞型進行精準分類，也就沒有同樣一種藥物對所有患者都有效。精準醫療，以傳統經驗醫學的精髓為根基，整合了循證醫學、基因組醫學、數字醫學、基於數據的醫療、整合式醫療、個體化醫療等諸多先進醫學方式，在提升疾病預測、防控、診斷和治療等醫療實踐過程中具有顯著效果，並保證了治療的確定性、預見性和可控性。
由於個體在基因、環境和生活方式上的差異，因而醫學上的許多療法都採取「一刀切」的策略並不可取，患有同一種疾病的人可能不會對某種療法作出相同的反應。為了理解這些差異，世界各地的科學家們正在研究大型數據集，希望可以確定特定疾病的分子模式。利用基因檢測，臨床醫生能為患者選擇「量體裁衣」的個性化療法，即精準醫學。
精準醫療的核心策略以恢復病患的生理、心理和社會完整性為宗旨，以達成最優化疾病控制、最小化醫源損害和最低化醫療耗費的多重目標優化，最終實現患者獲得最佳預後的目的。
定製化療法
02
目前，中國的個性化治療和大量研究正在幫忙揭示從自閉症到遺傳性聽力損失等一系列疾病的具體模式。袁慧軍說，「中國的精準醫學將伴隨國家經濟和科研實力的壯大而加速發展，而且罕見病研究院等項目正在引領這一趨勢。」
2017年至2019年，上海新華醫院的發育行為兒科醫生李斐領導進行了布美他尼（bumetanide）作為治療孤獨症譜系障礙（ASD）潛在藥物的II期臨床試驗，以測試該藥物能否改善或者影響ASD患兒生活。研究發現，該藥物能減輕一些ASD患兒的症狀，如嚴重溝通困難等；但對另一些患兒沒有效果。
ASD具有很強的遺傳性，邱希望通過對研究中每個參與者的整個基因組以及他們父母的基因組進行測序來利用這一基礎。這將使該團隊能夠尋找與ASD相關的以前未知的遺傳變異，並可能揭示與中國人群中與這種疾病相關的獨特遺傳模式，其中ASD估計影響約1%的學齡兒童。
研究意義
03
精準醫療理念的提出給人類的健康醫療帶來了革命性的變化。準確來說，全面實現精準醫療離不開系統的臨床醫學研究、基礎醫學研究和臨床轉化科學研究，但構建一個精準醫療理論和技術體系，仍是當前人類面臨的巨大難題。目前，中國精準醫療研究以促進健康和防治疾病的需求為導向，以降低惡性腫瘤、心腦血管疾病、傳染病等危害國人健康的重大疾病的發病率、致殘率和病死率為重點目標進行頂層設計和組織化科研。以系統醫學的創新思想、方法和技術，建立跨領域多學科融通的大科學研究模式和團隊，破譯生命密碼，認知疾病本質，對維護、恢復和促進人類健康的傳統策略、路徑和方法進行革新，推動整個健康醫療產業的高質量發展。
參考資料：
https://www.hopkinsmedicine.org/news/articles/tailored-therapies
https://www.nature.com/articles/d41586-022-01742-8
註：本文旨在介紹醫學研究進展，不能作為治療方案參考。如需獲得健康指導，請至正規醫院就診。
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