生殖器發育異常，是指男女在發育過程中，其生殖器的發育情況明顯異於常人的情況。然而，很多人對於這方面的健康問題，並不是很清楚，尤其是父母，對於自己的小孩，是否存在這方面的問題，也不是很了解。所以，就導致很多存在生殖器發育異常的小孩，耽誤了最佳的診斷和治療時間。那麼，對於這種疾病，應該如何做到早發現、早診斷呢？為了孩子健康，家長們需清楚這4個細節。
1.遺傳史
事實上，很多有生殖器發育異常的人，其父母之間，可能有一方或雙方存在生殖器發育異常的情況。也就是說，這種疾病並不一定是後天形成的，而是子女繼承了父母的「劣勢基因」，從而引起是的生殖器發育異常。
遺傳史指的是基因在轉錄和翻譯的時候，因為其本身就存在缺陷，所以母代、父代，可以將基因遺傳給下一代，從而表現出一樣的結局。所以，對於生殖器發育異常，大家需要做好的第一步診斷攻略，就是弄清楚家族史，看看家族是否存在這方面的遺傳病，如果有，則可以懷疑是由於遺傳導致的。
2.用藥史
還是一些寶寶出生之後，就被診斷患有生殖器發育異常，但是，其父母雙方均不存在基因異常，這又是怎麼回事呢？其實，這可能媽媽在懷孕期間，服用了藥物，而藥物的毒性引起了胚胎發育異常，最終導致寶寶出現了生殖器發育異常的情況。
總的來說，一些藥物存在致畸作用，所以一旦寶寶接觸了這一類藥物，就很有可能出現發育畸形，而生殖器發育畸形，就是其中的一部分。所以，通過掌握孕婦的用藥史，也是診斷生殖器發育異常的重要組成部分。
3.體徵
體徵就是指一個人通過自身表現，展示出來的一些問題，也可以說是一些臨床表現，比如說男性是否有陰莖缺失，或者沒有睪丸等情況，女性是否存在沒有陰道，或者沒有月經等情況，通過這些，都能夠大致判斷出，其是否存在生殖器發育異常的可能。但是，對於很多父母來說，自己還需要足夠用心，才能夠發現這些潛在的問題。
4.輔助檢查
多數情況下，輔助檢查都可以作為診斷生殖器發育異常的重要手段，比如說影像學檢查，可以直接發現是否有生殖器異常。對於女性來說，如果存在先天性無陰道、無子宮，通過影像學檢查，就能夠做到一目了然。對於男性也說，通過影像學檢查，也能夠直接觀察到性腺發育是否正常。所以，輔助檢查也是診斷生殖器發育異常的有效手段。
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