擁有一個健康的寶寶是每個家庭的願望，但明槍易躲，暗箭難防，孕育新生命的過程中會有各種潛在風險威脅寶寶的健康，畢竟我們每個人都有可能存在基因缺陷問題，但及時進行產前篩查，可很大程度避免家庭悲劇。備受關注的脊髓性肌萎縮症（SMA）被稱為2歲以下兒童頭號遺傳病殺手，攜帶率非常高，早期症狀不明顯，目前已知治療方法花費堪稱「天價」，幸運地是它可在孕早期通過一次性基因檢測檢出。
2023年「三八」國際婦女節即將到來，海南現代婦女兒童醫院第一波福利來啦！為預防出生缺陷，促進優生優育，我院啟動脊髓性肌萎縮症篩查公益活動。
2023年2月21日起，凡在海南現代婦女兒童醫院產科/國際門診新建檔的早孕期女性（孕13周前），可免費進行脊髓性肌萎縮症（SMA）基因篩查，限額500人，額滿即止，不限戶口地址，若孕媽媽篩查出為SMA攜帶者，配偶也可免費篩查。
重視產前篩查，生育健康寶寶！SMA攜帶者基因篩查，建議每位孕媽媽都要做！平時400多的檢查項目，現在可以免費檢測，小夥伴趕緊沖！
需要的女性朋友可在「海南現代婦女兒童醫院」官方微信公眾號上預約掛號，產科/VIP國際門診所有醫師均可開單。
諮詢電話：66595555
帶您了解「不罕見」的罕見病
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什麼是脊髓性萎縮症（SMA）?
SMA中文名稱是脊髓性萎縮症，我國約有 3000萬人是SMA攜帶者，大約每50個人中就有1位，患者以肌無力和肌萎縮為主要臨床特徵，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能，但認知功能、感官系統不受影響，最終多死於呼吸衰竭。
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什麼樣的人有可能得SMA？
SMA是一種隱性遺傳病，SMA的基因異常（異常基因攜帶者）在普通人群中概率非常高，約2%左右，即40-50個普通人中就有一個是攜帶者！如果父母雙方同為SMA基因的攜帶者，會有很高（25%）的概率生育出SMA患兒。
由於這種攜帶者一般並不能通過普通的檢查被發現，因此很多家庭都是生育了SMA患兒後才明白自己的基因存在異常。
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SMA篩查如何做？
目前，檢測SMN1基因的拷貝數是攜帶者篩查和臨床確診的重要手段。SMA攜帶者篩查採用的是創新的PCR熔解曲線基因檢測技術，臨床操作簡便，檢測時僅需要抽取2mLEDTA抗凝全血。孕媽媽可選擇與孕早期其它化驗項目一起進行，由產科醫生診間開單，十分快捷，抽取標本後，7個工作日出報告。
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SMA篩查真的重要嗎？
很重要！SMA疾病的發生沒有人種地區差異，任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，屬於攜帶率高、發病率高的致殘致死的嚴重疾病，早期症狀不明顯，且目前已知治療方法花費堪稱「天價」，科學的產前篩查比患病後的治療，更具有衛生經濟學意義。
95%的SMA患者是因為遺傳了來自父母雙方的7號外顯子缺失的SMN1基因，病因明確，可通過一次性基因檢測檢出，進而明確生育SMA患兒的遺傳風險，或通過產前診斷降低人群中SMA患兒的出生率。
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篩查出SMA異常怎麼辦？
如果孕媽媽檢測結果提示「SMA基因缺陷攜帶者」，則需要配偶進行SMA基因檢測攜帶者篩查，一旦出現夫妻雙方皆為SMA攜帶者的情況，可到我院產前診斷中心進行遺傳諮詢或優生優育指導。
海南現代婦女兒童醫院
產前診斷中心
海南現代婦女兒童醫院設立了產前診斷門診、高危妊娠門診、產前診斷宣教室，建立了出生缺陷標本庫和高危孕產婦資料庫。開設了孕期優生檢查、遺傳諮詢、有創和無創產前診斷等產前診斷項目；開展超聲檢查、磁共振檢查、絨毛膜穿刺術、羊膜腔穿刺術及臍帶血穿刺術，細胞遺傳學及分子遺傳學檢查等產前診斷方法。在輔助檢查方面，醫院還單獨設立了產前診斷實驗室和產前篩查實驗室，為母嬰健康保駕護航，給寶寶無「陷」未來！