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武田全面關注我國罕見病領域現狀，匯聚多元智慧賦能精準診療和科研
2023年3月4日，由武田中國主辦的第二屆罕見遺傳與血液疾病峰會（TREAT）於杭州盛大召開，本次峰會以「關注罕見 點亮生命之光」為主題，邀請到中國罕見病領域的眾多學者、醫學專家和患者組織，立足罕見病藥物研發、診療體系建設、案例實踐等，全面探討了中國罕見病領域創新發展的新思路，以進一步提升罕見病在中國的知曉率及診療體系建設，搭建多方合作平台共建罕見病生態，共同推動和引領中國罕見病領域發展，讓未來「無罕」。
華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院胡豫教授、中山大學附屬第一醫院陳旻湖教授、浙江大學醫學院附屬第二醫院項美香教授和蘭州大學第二醫院張連生教授受邀擔任本次峰會主席，通過線上線下聯動的方式，與國內外參會專家共話罕見病領域進展。主席團成員們在開場致辭中表示，近年來在各方面的共同努力下，我國罕見病診療和患者保障體系都有著長足進步，希望本次峰會能夠作為我國罕見病領域的重要學術平台，充分推動罕見病診療的發展。
大會會議現場
武田中國總裁單國洪先生在致辭中表示：「本次罕見遺傳與血液疾病峰會聚集了跨學科、跨專業乃至跨領域的各界關注，這也與罕見病本身的特性有關，作為一家以價值觀為基礎、以患者為先的全球創新生物製藥企業，武田多年來深耕罕見病領域，是全球範圍內的領航者，未來將繼續致力推動罕見病藥物進入中國，2023年預計將再有2款罕見病新藥在國內獲批，還將全面助力解決罕見病診斷、治療、藥物可及性、疾病科普等患者全病程管理中的問題，推動各方合力找到適合中國罕見病患者的解決方案和發展方向。」
單國洪先生致辭
武田中國醫學事務部負責人曹嫻博士分享了武田在罕見病領域的既往成就和發展布局，目前武田已在罕見遺傳性疾病、血液疾病領域獲批多種創新療法，如針對法布雷病、遺傳性血管性水腫（HAE）的創新藥物，近年來有望在血友病、溶酶體貯積症、先天性代謝異常（如異染性腦白質營養不良）等領域實現突破，未來還將以「患者導向、科學驅動」為方針，進一步打造更為豐富的罕見病管線，推動罕見遺傳疾病創新療法的研發，並讓藥物以最快速度惠及中國患者。
曹嫻博士分享武田罕見病產品管線
多方合作，共建罕見病精準診療與科研新生態
罕見病會成為當前醫學領域的重大挑戰之一，與其多方面的特點有關，例如發病率較低（全球平均約為40例/10萬[1]）、確診率低和誤診率高、已有治療方案的病種仍較少等，而共同建設罕見病診療、檢測和科研等多個方面的良好生態，不只需要醫護工作者的努力，還需要社會各界的共同參與。
多方合作共建罕見病生態，也是本次峰會主會場的焦點議題之一，與會專家基於部分罕見病種的已有經驗，如血友病等血液系統罕見病的臨床科研經驗，以及法布雷病的基因變異與基因檢測診療路徑等，對共建罕見病生態的課題進行了深入探討。
北京協和醫院血液科主任趙永強教授就介紹，在我國首批公布的121種罕見病中，有11種為血液系統罕見病，而協和醫院長期以來都致力於血友病等血液系統罕見病的研究，於2000年即啟動血友病中心建設，成為國內最早創立的6家血友病中心之一，而在血友病科研方面，協和醫院也創造了多個國內「第一」。對陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）、POEMS綜合徵等罕見病的臨床科研探索，協和醫院更是走在國際前列，基於所積累的大量臨床病例，協和團隊制訂出了適合中國患者的診斷體系和治療方案，近年來協和醫院還牽頭參與了全國罕見病診療協作網，著力破解罕見病診斷難、治療難、診療能力弱的三大難題。
趙永強教授作主題報告
解放軍總醫院孟岩教授則介紹了在罕見病中，精準基因檢測較有代表性的法布雷病基因檢測診療路徑，該病由GLA基因突變引起的α-半乳糖酶A（α-Gal A）活性下降或缺失所導致[2]，且有大量不同的基因變異類型，確定基因變異的致病性、對患者進行基因型和臨床表型劃分，都給臨床工作者帶來了挑戰。精準基因檢測當前已成為法布雷病診斷流程中的關鍵環節，其中女性患者必須通過基因檢測確診，且二代測序（NGS）等更為精準的檢測手段也已進入臨床，精準基因檢測還可用於患者基因型測定、新生兒/高危篩查、遺傳阻斷等。
孟岩教授作主題報告
在隨後的專家討論環節中，參與討論的北京大學第一醫院袁雲教授、上海市第六人民醫院潘靜薇教授和四川大學華西醫院秦偉教授，圍繞法布雷病診療的發展史展開了精彩討論，各位專家同樣認可對法布雷病應踐行「精準治療、基因檢測先行」的理念，儘早識別和確診更多患者，並重視結合患者實際需求，繼續加強疾病宣傳與教育工作。
專家討論環節
匯聚多元智慧，實現對罕見病的多學科診療
罕見病不僅種類繁多，病變還往往會累及多個器官和系統，因此臨床診斷和治療往往也需要多學科聯動，以減少誤診漏診，並為患者提供全方位的診療服務。
對罕見病開展多學科診療，是本次峰會集中討論的議題之一。北京協和醫院趙永強教授在介紹血友病診療的協和經驗時就介紹，協和醫院於2004年參與中國血友病治療中心協作組時，即負責開展全國範圍內的血友病患者理療培訓；在對法布雷病診療的專家討論中，各位專家也充分強調了影像學等科室，在法布雷病診斷及多學科診療（MDT）團隊中的作用。
它山之石、可以攻玉，本次峰會還專門邀請到美國加州大學聖迭戈分校雷迪兒童醫院的Bob Geng教授，介紹美國頂尖醫院對HAE的多學科診療經驗。HAE的個體表現缺乏特異性，因此誤診和延遲診斷都較常見，但未被確診的HAE患者可能因突發喉頭水腫導致窒息死亡[3]，因此HAE的診斷和管理需要過敏科/免疫科，以及患者因特定部位急性發作就診時的急診科、消化科等「前哨科室」共同參與，雙管齊下優化診治流程，及時識別並規範化治療HAE患者，同時需重視創新治療藥物的使用，如積極使用單抗類藥物進行一線治療和長期預防，努力實現HAE「零發作」，讓患者儘可能擁有正常的生活。
Bob Geng教授作主題報告
基於美國專家分享的HAE多學科診療經驗，參與專家討論環節的北京協和醫院王良錄教授、支玉香教授，江蘇省人民醫院程雷教授和中山大學附屬第一醫院陳白莉教授也認為，建設HAE診療的MDT模式很有必要，但國內大多仍停留在對疑似患者請求會診的階段，尚無成熟且專門針對HAE的MDT團隊，未來應充分加強涉及科室的醫生教育，及時對疑似HAE的患者啟動MDT診療流程，從而妥善處理急性發作期按需治療和短期/長期預防等問題。
專家討論環節
罕見病的「多」學科診療，除了臨床醫生，還需要全社會各方面的多元智慧參與，努力實現醫企聚力、精準賦能。為更好地打造罕見病領域的「醫生服務共同體」，讓更多醫生和患者了解和掌握罕見病知識，在本次峰會上還正式舉辦了「罕見病精準觸達和知曉指數探索——武田與醫學界戰略合作」項目簽約儀式，武田中國公司總裁單國洪先生、醫學界創始人陳奇銳先生與醫學界罕見病頻道執行主編張皓宇先生共同參與了本次簽約儀式。
武田與醫學界戰略合作簽約儀式
而深入了解和關切患者現狀、對患者給予充分支持和照護，也是罕見病管理全流程中必不可少的緩解，本次峰會還發布了由中國戈謝病病友會、北京病痛挑戰公益基金會與武田中國共同組織和實施的《2023年中國戈謝病患者診療狀況及疾病負擔調研報告》，未來期待各方面基於患者實際情況，進一步優化戈謝病的臨床診療和藥物可及性。
王軍先生作主題報告
峰會當日同期舉辦了出凝血疾病、戈謝病、法布雷病和遺傳性血管性水腫四場分論壇，與會專家聚焦疾病現狀、診療前沿等熱點話題進行了深入交流。
小結
第二屆TREAT罕見遺傳與血液疾病峰會的召開，恰逢2023年的開年之際，來自臨床一線科室、製藥企業、專業領域媒體，以及患者組織代表等罕見病相關的各界人士齊聚一堂，為罕見病診療在我國臨床實踐中的逐步精準化、以及多元智慧共同構建多學科診療體系等問題，進行了精彩的前沿交流與探討，期待本次峰會作為罕見病診療領域的重要平台，能為我國罕見病管理的進一步發展指明方向，為未來探索奠定堅實的基礎。
參考文獻：
[1]Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, et al. Rare disease terminology and definitions—a systematic global review: report of the ISPOR rare disease special interest group[J]. Value in Health, 2015, 18(6): 906-914.
[2]陳秋霞, 張愛華. 法布雷病的診斷與治療進展[J]. 中華實用兒科臨床雜誌, 2021, 36(17): 1301-1304.
[3]Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency[J]. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2012, 130(3): 692-697.
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