現有研究表明，現代人類起源於非洲，相比其他大陸，現代人類在非洲居住時間最長，並且在遷徙、融合和對環境適應性進化的過程中形成了超過3000個民族和2100種語言。然而，目前的遺傳學和基因組學的研究中，只有不到3%的樣本來自非洲。
復旦大學與賓夕法尼亞大學的國際科學團隊歷時7年研究，對極具代表性的非洲12個群體的180位個人進行了全基因組測序分析。北京時間3月3日，相關研究成果在線發表於國際頂尖期刊《細胞》，並登上期刊封面。復旦大學生命科學學院和人類表型組研究院樊少華青年研究員為第一作者，賓夕法尼亞大學遺傳學系莎拉·蒂什考夫教授為通訊作者。
【現代人類最早分歧的一支】
研究共發現3200萬個單核苷酸多態性位點（SNP），其中大約530萬個位點是之前沒有發現的。12個非洲民族的平均SNP個數和遺傳多態性均具有顯著差異。以打獵、收集為生的桑人和熱帶雨林小矮人的SNP數量和遺傳多態性最高，而Amhara、Chabu以及Hadza等民族的遺傳多態性則最低。大量非洲外人群的基因滲入等因素是造成部分非洲人群體遺傳多態性低的主要原因。例如，生活在坦尚尼亞的Hadza和衣索比亞的Chabu民族人口數量已經少於1000人。
研究發現，現代桑人和小矮人的共同祖先，是現代人類最早分歧的一支。研究推斷現代人類的分歧發生在28萬年前，這與之前的考古和基於古DNA檢測推斷的時間一致。
【發現導致非洲桑人膚色較淺的關鍵突變】
膚色多樣性是現代人類對於不同緯度地區適應性進化的一個重要標誌。桑人是非洲人群中膚色最淺的民族，但是以往的研究對於桑人淺膚色的遺傳學基礎仍然缺乏了解。
此次研究發現一個位於PDPK1基因內部增強子的突變，是影響桑人淺膚色的一個決定性的因素。研究進一步發現該突變在桑人部分人群中頻率超過了80%；但在其他非洲民族（平均頻率14%）和非洲外民族中（平均頻率3%）的頻率卻非常低。該突變會導致PDPK1基因增強子在黑色素瘤細胞系中活性降低，並且與桑人中的淺膚色表型顯著相關，這為桑人淺膚色進化的研究提出了新的遺傳學解釋。
欄目主編：徐瑞哲 題圖來源：圖片由受訪者供圖
來源：作者：黃海華