當沁人心脾的氣味划過鼻尖
情緒舒緩，精神振奮
而如果這種香味出自人身
就不由得多了些許驚訝和欣喜
古往今來，不少人都
對身體的香味趨之若鶩
太平公主食香餐使得身子光潔蘊香
乾隆對體有奇香的香妃恩寵不衰
如今的香水、薰香種類也令人目不暇接
究其原因，香味是美好的化身
體香無疑為人的身體
攏上更深一層的魅力
但人究竟因何而散發體香？
大抵有以下幾種說法：
「外香說」
認為體香是產品香料的氣味
香料長時間浸潤人體
能產生俗話所說的「醃入味」效果
「性香說」
認為體香是荷爾蒙的味道
荷爾蒙經人體的犁鼻器捕捉
可轉化為刺激大腦的神經信號
這種氣味讓人感到興奮、心動
但該說法也遭遇質疑
能夠嗅到荷爾蒙的器官
可能早已退化
「體香即體味」
持這種觀點的學者認為
人體氣味在代謝過程中產生
飲食、基因都是決定因素
但若沒有基因的加持
單單食用「香餐」也並不能形成體香
所以後者可能是更核心的因素
大千世界，確實有一群人
自帶特殊基因
天然生發出楓糖甜香
凡經過者無不被吸引
只是個中緣由
卻不似他們的氣味般美好
這些自帶楓糖甜香的人
其實患上了一種罕見病症
楓糖尿症
這是一種常染色體隱形遺傳病
患者的汗液、尿液甚至耳屎
都會散發出楓糖漿味道的甜香
楓糖尿病和糖尿病乍一看十分相似
實則風馬牛不相及
前者是基因遺傳病
後者則是胰島素惹的禍
唯一的共性是
患者都會出現代謝異常的病徵
楓糖尿病患者的代謝異常
是指無法代謝分解
人體必備的胺基酸
這源於他們天生的基因缺陷
致使體內的一種物質存在異常
【支鏈酮酸脫氫酶複合體（BCKAD）】
該物質的功能障礙會讓支鏈胺基酸
【亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸】
以及它們的毒副產品支鏈酮酸
在血漿和組織中肆意堆積
破壞人體臟器、大腦等身體組織
出現代謝性酸中毒
神經系統損傷等嚴重後果
部分酮酸也會隨著汗液、尿液排出
從而向外界散發楓糖甜香
所以楓糖香味其實就是支鏈酮酸的味道
楓糖尿症少數在成年後發作
大多在新生兒階段就已發作
如果病情過於嚴重、難以控制
呱呱墜地的嬰兒可能不久就告別人世
即便得到及時控制
也會存在截癱、認知障礙、皮質失明等風險
只有一部分幸運兒能僥倖過關
但在他們接下來的人生中
自身和家庭都將面臨艱巨挑戰
楓糖尿症患者面臨的首要難題
就是對飲食的高標準、嚴要求
一日三餐不是享受，而是生死劫難
因為他們需要精確計算
攝入的蛋白質食物含量
稍有不慎，就會致使病情惡化
肉蛋奶等蛋白質食物
是人體「剛需」胺基酸的主要來源
患者需要攝入它們
以維繫生命活動
卻又因為自身基本無法代謝胺基酸
一旦攝入超出閾值
就會導致毒素累積
所以他們一邊控制天然食品的食用量
一邊依靠特殊配方奶粉、營養劑
以補充人體必須的營養成分
除了終身依賴合成醫療食品
該病症還需要
專業的醫療服務和藥物治療
對普通家庭來說都是不小的開支
經濟壓力混雜著對疾病的恐懼
如同一把快刀
懸掛在患者及其家庭的頭頂
此外，該病症所帶來的
神經系統損傷
也讓患者往往難以獨自和社會接洽
他們無法從事需要
持續專注、記憶和組織能力的工作
不定的精神狀態
使得情感生活也較難維繫
嚴苛的生活方式、不菲的醫療開支、
受限的收入水平、生存壓力之外，
患者也難逃精神痛苦
作為罕見病的楓糖尿症
其患者相較於其他病人
獲取的醫療資源支持
更加稀少
世界嗅到了他們的香甜氣息
卻不一定能充分體會
他們的艱難困苦
所幸，情況愈發好轉起來
隨著醫療的進步
和相關從業者的攻堅克難
已有患楓糖尿症的母親
在本身維持較好健康狀態的前提下
成功誕下了健康嬰兒
也有患者通過肝移植手術
獲得重新擁抱健康的可能
這群天生散發美好甜香的人兒
背地裡肩負了難以想像的沉重
一個個平凡普通人的DNA
其實是費心盡力才能完成的佳作！
寫在最後
l 據統計，全世界楓糖尿症新生兒發病率約為1：85000，但某些種族可以高達1：200。國內少見對該病發病率等相關信息的統計，但近年個案報導逐漸增多。
l 隨著新生兒遺傳代謝篩查技術的普及，更多罕見出生缺陷問題能夠被早期發現，配合尿液胺基酸、有機酸檢測、基因檢測以及臨床表現，罕見遺傳代謝病的診斷日趨準確。2022年6月1日起，楓糖尿症新增為北京市免費篩查的新生兒遺傳代謝性疾病。
較高端人類
只研究那些你感興趣的事
本期完