來自湖南的倪女士（化名）抱著年僅三歲的女兒對賴荷主任說「看著寶寶情況有所好轉，心頭大石終於放下來了。」。
倪女士的女兒自出生以來就莫名出現雙下肢、雙眼瞼水腫，偶有腹痛和嘔吐，讓家人擔心不已。輾轉來到廣醫二院過敏反應科後，倪女士的女兒通過C1-INH濃度和功能測定，最終診斷為遺傳性血管性水腫HAE，病因終於明確了！目前寶寶經對症治療，症狀控制較佳。
賴荷主任介紹，遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema, HAE）是一種可威脅患者生命的罕見遺傳病，全球遺傳性血管性水腫的患病率約為1/50000，在十四億人口的中國，就有近3萬潛在患者，但已知的確診患者至今不足500人，大量患者身處隨時發病的危險之中卻不自知。
AHAE一種罕見遺傳病，75%患者在10-30歲期間首次發作。患者由於體內缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無徵兆地發生急性水腫，嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。
大多數HAE患者的發作無法準確預測，其中，喉部發生水腫時進展迅速，若搶救不及時，平均4.6小時可導致患者窒息死亡。
據統計，我國有59%的HAE患者發生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%，嚴重威脅患者生命。由於經常發生毫無徵兆的急性水腫，導致HAE患者無法正常工作和學習，尤其是對喉頭水腫發作的擔憂，令他們時刻生活在焦慮和恐懼中。
為保障患者生命與健康並響應國家對罕見病工作的重視，推進對罕見病防治與保障工作，2022年中國紅十字基金會發起「罕見病健康中國行」系列項目，持續提高廣大醫務工作者對「遺傳性血管性水腫」的疾病認知，並對積極探索疾病診斷工作的醫療機構和醫務工作者進行鼓勵和宣傳。
廣州醫科大學附屬第二醫院過敏反應科是國家臨床重點專科，也是廣東省遺傳性血管性水腫（HAE）診斷中心，專門從事過敏性疾病的基礎研究、臨床過敏原檢測、特異性免疫治療。
賴荷主任建議，如果您或親朋出現反覆發作的面部、手足水腫、腹痛、喉頭水腫等相關症狀，請及時就診並排除是否為「遺傳性血管性水腫」（HAE），以便得到快速及對症的治療。如果您是HAE確診患者，當出現水腫發作時，一定要及時就醫。
廣州醫科大學附屬第二醫院的急診科常規備著醫保藥品醋酸艾替班特注射液（唯一獲批用於HAE發作時B2受體拮抗劑），可以快速緩解症狀，並且有豐富臨床經驗的醫生給HAE患者保駕護航。
主任醫師，現任全國重點臨床專科廣州醫科大學附屬第二醫院過敏反應科主任。中華醫學會變態反應學分會常務委員，中國醫師協會變態反應學分會常務委員，中華預防醫學會過敏病預防與控制專業委員會常務委員，廣東醫學會變態反應學分會第三屆主任委員，廣州市預防接種異常反應調查診斷專家組成員。
采寫：南都記者 伍月明 通訊員 許詠怡
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