本報記者 楚燕 通訊員 石青青
14年前，女孩丫丫（化名）因患重度地中海貧血（簡稱地貧）接受造血幹細胞移植。這些年來，她健康成長，成績優秀，目前就讀於我市一重點高中。昨日，丫丫的父親李先生回到當年給女兒做移植的醫院，分享了求醫路上的點點滴滴。他說，希望丫丫的故事能讓更多地貧患兒家庭看到希望，提醒大家做到早防早診早治。
輾轉省內外求醫
女嬰被確診重度「地貧」
2005年9月，丫丫的誕生讓李先生的小家庭更添歡樂。丫丫快1歲時，有一天，奶奶陪她外出玩耍，一旁有位家長嘀咕了一句，「這孩子臉色不太好啊！」家人仔細觀察後發現，丫丫的臉色確實比普通孩子蒼白。於是帶她到醫院檢查，這一查，結果讓人如遭晴天霹靂。「白血病、溶血性貧血……每個醫生的說法不同，最後孩子被確診為重度地貧。」回憶起當初輾轉省內外求醫的經歷，李先生說，「各種檢查做下來，我們心都碎了！」
2006年夏天，出生剛10個月的丫丫開始進行輸血治療。起初一個月輸1次，後來半個月輸1次，輸血量也從1袋增至2袋。因為頻繁輸血，小寶貝身上針眼密布，讓人心疼不已。得知重度地貧患兒容易夭折，長期輸血還可能帶來一系列問題，李先生開始積極尋求更徹底的治療方法。「聽說孩子在4歲前做移植效果好，我們專門跑到廣州的醫院諮詢。那邊的朋友說，廈門大學附屬中山醫院血液科的鹿全意主任就能做地貧移植。經過慎重考慮後，我們決定回到廈門，就近找鹿醫生治療。」
在骨髓庫找到供體
移植成功孩子得救
做移植需要尋找合適的供體。在丫丫之前，中山醫院血液科已開展親緣供體的地貧移植，而李先生和妻子均攜帶地貧基因，不能作為供體。鹿全意經過反覆搜索和動員後，終於在中華骨髓庫為丫丫找到供體。
2009年4月15日，健康的造血幹細胞移植到丫丫體內。「當時手術非常成功，各項血液指標逐步好轉。女兒雖然晚半年上幼兒園，但生長發育基本跟上了普通孩子的步伐。」李先生欣慰地說，「現在她的個頭已接近160厘米，全家就數她血色素最高。」
這一路走來，李先生也認識了很多重度地貧患兒家庭。求醫路上的艱辛，只有親身經歷過才能體會。「當初也有親友勸我放棄，但我就是放不下。她既然當了我的女兒，我肯定要拼盡全力救她！」李先生希望女兒的故事能燃起更多重度地貧患兒家庭的希望。同時，他提醒廣大育齡青年，一定要做好婚檢，有地貧家族史的人婚育前最好做相關基因篩查。一旦確診，要儘早治療。
【醫生提醒】
做好產前篩查
有助預防出生缺陷
地貧是目前危害人類健康最大的一種遺傳性血液疾病，多見於兩廣、雲南、貴州、福建等南方地區。多年前，福建沒有醫院開展重度地貧移植治療，患者只能遠赴外省求醫。
鹿全意說，丫丫是福建省首例從中華骨髓庫尋找供體成功移植的地貧患兒。迄今為止，中山醫院血液科已為近200名重度地貧患兒進行造血幹細胞移植，治療長期生存率達到90%。他提醒，婚檢、產前篩查有助於減少地貧患兒的出生，輕度地貧一般不需特別治療，重度地貧患兒5歲前做移植治療效果最好。
來源： 廈門日報