為什麼健康的父母卻會生出有出生缺陷的孩子呢？可以分以下三種情況來解釋。
第一種情況
貌似健康
家庭成員以及夫妻雙方外觀看上去都很健康，但其實本身並不健康，所以孩子有可能患有遺傳疾病。 這類家庭夫妻雙方或者一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，但本身並沒有表現出任何臨床症狀或者沒有發病，由此帶給大家一種貌似健康的假象。這類人我們稱為基因攜帶者。這些基因攜帶者雖然本身並不發病，但有可能會將致病基因遺傳給後代，導致後代發病。這種情況中最常見的代表是地中海貧血基因攜帶者和染色體平衡易位攜帶者。
第二種情況
基因突變
夫妻雙方確實沒有任何染色體或者基因相關的遺傳病，但是孩子卻有遺傳病，發生這種情況很可能是因為胎兒基因突變。
基因突變是一種內因和外因共同影響的結果，可以發生在發育的任何時期，但最主要是發生在細胞分裂間期（包括有絲分裂間期和減數分裂間期）。所以，不論在夫妻雙方形成配子時，還是受精卵發育成胚胎時，都有可能因為鹼基替換、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列發生改變，進而影響蛋白質或者酶的生物功能，使機體的表型出現異常。這種改變多是有害的。這類疾病最常見的是唐氏綜合徵以及白化病、血友病、巨腦症、色盲等。
第三種情況
環境影響
最後一種類型的家庭，夫妻雙方確實相對健康，但是由於孕期接觸到的環境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。 這種情況的發生大部分是外界因素作用的結果。常見的致畸因子包括：物理因素（輻射、超聲波、高熱等），化學物質（重金屬、農藥、烷基和苯類化合物等），生物因素（各種病毒），藥物因素（鏈黴素、抗驚厥藥物、抗腫瘤藥物等）和其他因素（酗酒、大量吸菸、嚴重營養不良等）。常見的有因孕期大劑量應用鏈黴素生出先天性耳聾寶寶，大劑量應用新生黴素生出先天性白內障和短指畸形寶寶等。
由此可見，想要儘量避免孩子「有問題」，不能單純迷信父母外表健康。該做的產前相關檢查必不可少，尤其是家族中有遺傳病史的，更需要慎重對待。雖然目前產前診斷水平不能完全避免「有問題」的孩子出生，但還是能在一定程度上避免很多嚴重的遺傳疾病胎兒出生。所以，不管是健康的父母還是貌似健康的父母，都應該認真對待孕前和產前檢查，拋棄偏見，採納相關醫生的專業性建議，做好必要的防護工作，共同為健康寶寶的到來保駕護航。
罕見病離你我並不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。 （via 健康中國）
來源： 北京12320在聆聽