榮陽團隊領先全球 找到第22型小腦萎縮症致病基因

圖說:圖右三至右五為陽明大學黃彥華博士、北榮神經醫學中心神經內科學科主任 宋秉文、中華小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春，左四為施養性主任，左三為副主任王署君，左一為李宜中醫師，中坐輪椅者為病友林老先生及家屬。（台北榮總提供）

欣傳媒 | 記者丁彥伶／台北報導

台北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心昨（12）日發表醫學重大突破，領先全球，成功找出第22型小腦運動失調症致病基因，並可提供為病患家族進行遺傳檢測。目前約有40多型的小腦萎縮症，過去已有12型可進行遺傳檢驗，現在再增加第22型，共有13型可供民眾進行產前篩檢。

日劇「一公升的眼淚」劇情感人，讓人掉了不只一公升的眼淚，而且也讓民眾因為小腦萎縮症產生極大的震撼，原來，不是出生後四肢正常的人都可以正常地過一輩子；而國片的「帶一片風景走」，與陸劇「我的媽媽是爸爸」也都是描述小腦萎縮症患者的生活，讓民眾對小腦萎縮症也有些了解。

台北榮總神經醫學中心神經內科主任宋秉文表示，小腦萎縮症患者會因為以小腦為主的神經系統退化造成運動協調障礙，導致走路不穩、頭暈、言語發聲模糊、吞嚥困難，嚴重者可能喪失行動能力、臥床。盛行率約為每十萬人中有五至十人，可分為散發型或遺傳型，目前在醫學上對遺傳型的小腦運動失調症的分類已多達40多型，但研究及治療仍有許多瓶頸，超過三成患者的致病基因尚無法找出，也無法研發有效的治療法。

昨天現身記者會的林老先生是罹患第22型小腦萎縮症的患者，他自45歲起就有步履不穩現象，後來逐漸出現說話咬字不清、喝水容易嗆到、走路容易摔跤等症狀，還曾因此頭部外傷、腦出血，但他身體硬朗，雖已82歲，仍能在輔具的支撐下稍稍行走，林老先生家族目前有10位成員亦陸續類似症狀，雖四處求醫仍無法找出病源。

宋秉文表示，其實他們的研究團隊在10年前就率先發現第22型小腦萎縮症，是屬於人體第一對染色體上臂區塊的基因變異，但因為這個區域有上百個基因，當時無法一一比對。

而這次在林老先生家族努力配合，及榮陽神經基因疾病研究團隊成員陽明大學連正章教授、黃彥華博士、劉孜孜博士及李宜中醫師共同合作努力，在國科會等支持下，成功利用次世代DNA定序技術全面檢測分析病患所有基因序列，終於確認基因變異是發生在名為「KCND3」的鉀離子通道基因上。

而之後許多國際知名的研究團隊；包括法國巴黎的the Hopital Pitie-Salpetriere、美國密西根大學及日本東京大學也在榮陽團隊有初步的結果後加入研究，證實在法國人、美國的猶太人及日本人中都有類似的家族；同一時間，荷蘭的研究團隊也在他們的小腦運動失調症家族中發現KCND3的基因變異，而這項重要的研究成果已被神經醫學界頂尖學術期刊「Annals of Neurology」於今年7月23日在網路首先公開披露，並被Nature Reviews Neurology雜誌撰文推薦。

宋秉文表示，此項研究成果不但突顯離子通道在小腦運動失調症致病機制的重要性，同時為小腦運動失調症的治療提供一個新的治療方向。不過，目前小腦萎縮症仍無良好的治療方法，也因此許多患者並未正確診斷。

宋秉文說，依盛行率推估，台灣應該有近兩千名患者，但目前全國只有四百多位患者加入病友團體，他提醒，雖然目前小腦萎縮症無藥可醫，但是若患者提早發現，並且進行基因診斷，在患者家族成員懷孕前後進行基因篩檢，可避免再有家族成員受害。