俗話說「人之命，天註定」，這話雖然很宿命，但也不無道理。

而對有些疾病來說，的確是很無奈和被動的，那就是遺傳性疾病。

所謂命運就是，「命」是天生的，是父母給的，但「運」就得靠自己。

得了遺傳疾病，雖然我們無法改變出身，但是通過了解它，依靠現代的醫療技術，也能改變命運。

今天我來分享的這個病例，是祖孫三代都檢出腺瘤性息肉，14歲的初中生，已經是癌前病變（低級別上皮內瘤變）。

這個家族中，已知死亡病因的，就有兩位在40歲前死於結腸癌。

因為他們得了一種遺傳病——家族性腺瘤息肉病（FAP）。如不加處理，這是一種100%在40歲前癌變的疾病。

一家三代都是這種病，最小的14歲，2人已經死於癌

胃腸鏡檢查，發現息肉是家常便飯，一枚良性的息肉不算事兒，兩枚、三枚息肉可能也不算事兒，那麼數量再多一些呢，十枚、百枚，甚至數不清的上千枚呢，就算攤上事兒了！

當息肉呈現規模出現的時候，就可得從息肉改稱為「息肉病」了。凡事成了規模，都要引起人注意。 「反常必有妖」。

那是2019年的4月份，一個40歲的男性，因「間斷大便帶血4月」來我們內鏡中心做腸鏡檢查，發現結腸多發（屬於非常多的那種，近100枚）息肉。

當時懷疑FAP，就勸他辦理住院手續，把胃鏡一起做了。然後根據結果，再行手術切除。

結果胃鏡也發現了問題：

胃內多發息肉；十二指腸降段癌前病變（低級別上皮內病變）。

於是第三天，先進行了結腸息肉切除術，因為太多只能分次切除，只好揀大的切了10餘枚，其中3枚病理提示為高級別上皮內瘤變，即馬上要癌變。這次檢查還算及時！

追問病史，男主父親因結腸癌42歲病故，其一姐姐40歲因結腸癌病故。

根據這些情況，我們的診斷的是「家族性腺瘤息肉病（FAP）」。

一周後，又做了內鏡下黏膜剝離術（ESD），將十二指腸癌前病變切除。

2019年12月，再次行結腸鏡檢查，又切除30餘枚息肉。

鑒於明確了診斷，我就勸他的家人及時做胃腸鏡檢查，包括直系、旁系親屬，都要做胃腸鏡篩查。

結果，他14歲的兒子，也發現問題：

胃內多發息肉，十二指腸多發病變，活檢病理證實為癌前病變（低級別上皮內瘤變）。

結腸也有多發息肉，明顯的十餘枚，但處於萌芽狀態的，就很多了。

什麼是FAP？

家族性結腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳病。

一旦有一個病人發病，其子女就有50%的可能性遺傳疾病。

約2/3的FAP患者來自父母遺傳，

而患者的兄弟姐妹也有一半機會得FAP，

其餘1/3的FAP 患者並不是遺傳自父母原因是由於新的基因突變而引發的FAP。

起初多是因為腹痛不適、腹瀉或者其他不適的胃腸道症狀之後，就醫查腸鏡，然後腸鏡的結果驚人：整個結腸都密密匝匝的分布著幾十、幾百甚至幾千個腸息肉。

然而腸息肉病雖然也是個模糊的稱呼，包含了各種各樣的類型的腸息肉問題。只有那些有較大可能發展成腫瘤的息肉，我們才稱之為「癌前病變」。

然而在家族性腺瘤性息肉病（FAP）面前，卻不能心存僥倖。

FAP是個硬茬。

作為一種常染色體顯性遺傳性疾病，FAP主要病理變化是大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的息肉，嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉，息肉數量可達數千個。

息肉自黃豆大小至直徑數厘米不等，常密集排列，有時成串、成簇。發病初期無明顯症狀，隨著息肉的增多、增大，患者可出現腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數增多等表現。

家族性腺瘤性息肉病（FAP），就像寫好了一個計算公式，敲一下計算器的結果鍵一樣，有著很大的機率會得到我們不想得到的結果。

經常少年時發現問題，沒有處理，到了中年就發生惡變了，而且遺憾的是，窮盡各種手段，也很難會有逆轉。

證據表明，幾乎100%的患者會在40歲前癌變！

當然也不是說，所有的息肉都會等到你40歲的時候才開始惡變，也有很多人在20幾歲就已經癌變。

簡單地說，得了這個病的人，這輩子腸子上的息肉發展成腸癌，簡直太容易，是必然的事。

所以，家族性腺瘤性息肉病，約等於遺傳性的腸癌。你根本防不勝防！

那麼怎麼治療呢？

這種幾乎是100%會癌變的息肉，不但多，還「野火燒不盡」。所以越來越多的專家學者推薦在診斷明確了是FAP之後，有條件手術的及早手術，最好能把長息肉的腸管都切除。

也許有人面露難色，「經常複查不可以麼」。

只是對於這麼一個很明確也很讓人難過的結局面前，任何期待都難免是僥倖。

唯有早發現+早診斷+早處理，在癌變發生之前解決他們，才是最重要的。

FAP出現症狀的年齡為20歲，發現癌變的平均年齡為35-40歲，20歲左右出現癌變者為數極少，因此理想的手術時間在20歲以前，一旦確診，應立即行手術治療。

手術方式主要有以下幾種：

全大腸切除+末端迴腸造口術、全結腸切除+迴腸直腸吻合術、全大腸切除+迴腸儲袋肛管吻合術。具體術式及手術時機還需結合患者具體病情進行綜合考慮。

目前臨床上以全大腸切除+迴腸儲袋肛管吻合術最常用，它將可能發生病變的全部大腸切除，根治性好，但是對性功能、排尿功能和大便功能影響較大。

對於一些年輕尚未生育，而且直腸息肉較少者，可以考慮保留部分直腸，然後定期隨訪將發現的息肉摘除，這樣對性功能和大小便功能的影響較小，而且效果也較好。

隨訪和篩查

FAP高危人群通常需要從10～15歲開始進行每年的腸鏡監測，直至35歲，然後每3年檢查一次。

一旦確診為FAP，就應當建議其直系（父母、子女）或旁系（兄弟姐妹）做胃腸鏡篩查及基因檢測。

總的來說，對於FAP患者或者有遺傳性家族史的人群，應該提高警惕，不要等到出現症狀甚至是無法挽回的嚴重病變時才就診。

定期體檢，以便早期發現，及早處理，從而進行效預防，發現病變後早期處理，預防癌變，提高生存率。