2020 年 5 月 11 日，CRISPR Therapeutics (Nasdaq: CRSP)和 Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX)宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）授予 CTX001 再生醫學高級療法（RMAT）資格，CTX001 是一種研究性，自體基因編輯的造血幹細胞療法，將用於治療嚴重的嚴重鐮刀型細胞貧血病（SCD）和輸血依賴性β地中海貧血（TDT）。

鐮刀型細胞貧血（SCD）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。以紅細胞形態失去了正常的圓餅形，而變成了鐮刀狀而得名。其發病率為 8/10 萬，常見於非洲人和非洲裔美國人，該病已納入《中國罕見病目錄》。鐮刀型細胞貧血發病的臨床表現有貧血、黃疸、肝脾腫大以及感染，目前尚無特效的治癒方法。

而β地中海貧血（TDT）是由於β珠蛋白基因（HBB）缺陷所致的一種常染色體隱性遺傳病，世界範圍內約 1.5% 的人口攜帶該病基因，中國南方地區（廣東、廣西、福建、湖南、雲南、貴州、四川等）屬於高發地區，平均患病率約為 2%。β地中海貧血主要治療方法為規範性終身輸血和祛鐵治療，造血幹細胞移植是目前臨床根治此病的唯一途徑。

CTX001 的出現將滿足對上述疾病的治療需求。基於 CRISPR 研發出的 CTX001 是一種研究性、自體、基因編輯的造血幹細胞療法，正在 TDT 或重度 SCD 患者中進行評估，其中患者的造血幹細胞被改造為在紅細胞中產生高水平的胎兒血紅蛋白（HbF；血紅蛋白 F）。HbF 是攜氧血紅蛋白的一種形式，出生時天然存在，後被成人血紅蛋白所取代。CTX001 引起的 HbF 升高有可能緩解 TDT 患者的輸血需求，並減輕 SCD 患者的痛苦。CRISPR Therapeutics 和 Vertex Pharmaceuticals 曾於 2019 年 11 月聯合宣布 CTX001 的 1/2 期臨床試驗取得積極中期數據：一名輸血依賴性β地中海貧血症（TDT）患者和一名嚴重鐮狀細胞貧血症（SCD）患者在接受 CTX001 治療後，均達到停止依賴輸血的效果。

至今，CTX001 已經獲得治療輸血依賴性β地中海貧血 FDA 孤兒藥資格以及治療鐮刀型細胞貧血病和輸血依賴性β地中海貧血的 EMA 孤兒藥資格。CTX001 還獲得了 FDA 快速通道資格，用於治療 TDT 和 SCD。

Vertex Pharmaceuticals 的執行副總裁兼細胞與遺傳療法總監 Bastiano Sanna 博士說：「去年年底宣布的 CTX001 的首批臨床數據表明，將基於 CRISPR 的療法應用於β地中海貧血和鐮刀狀細胞病患者已取得重要進展，並證明了該療法的治療潛力，同時 FDA 和 EMA 等監管機構的授權讓我們備受鼓舞。」

同時，CTX001 已被授予再生醫學高級療法（RMAT）資格。根據 「21 世紀治癒法案」 規定，RMAT 是一項專門的計劃，旨在加快遺傳療法在內的有前途的管道產品和藥物開發和審查流程。RMAT 主要聚焦在治療、逆轉、治癒嚴重或威脅生命的疾病或病症，如果初步臨床證據表明該藥物或療法有可能解決未滿足的醫療需求，則將有機會獲得針對該疾病的 RMAT 指定資格。

CRISPR Therapeutics 執行長 Samarth Kulkarni 博士說：「RMAT 的授權是 CTX001 取得的另一個監管里程碑，強調了基於 CRISPR 的療法對嚴重血紅蛋白病患者的轉化潛力。目前，我們將繼續與全球監管機構密切合作，加快 CTX001 的臨床開發，我們預計今年將在醫學和科學論壇上分享有關 CTX001 的其他臨床數據。」

關於 CRISPR-Vertex 合作

CRISPR Therapeutics 和 Vertex 於 2015 年開展戰略研究合作項目，重點是利用 CRISPR/Cas9 發現和開發針對人類疾病潛在遺傳原因的新療法。CTX001 是聯合研究計劃中出現的第一種治療方法。CRISPR Therapeutics 和 Vertex 將共同開發 CTX001 並實現商業化，二者計劃平均分享 CTX001 所有的研發成本和利潤。

關於 CRISPR Therapeutics

CRISPR Therapeutics 是一家領先的基因編輯公司，致力於使用其專有的 CRISPR/Cas9 平台開發針對嚴重疾病的轉化基因藥物。CRISPR/Cas9 是一種革命性的基因編輯技術，可以對基因組 DNA 進行精確、定向的改變。CRISPR Therapeutics 已在廣泛的疾病領域建立了一系列治療計劃，包括血紅蛋白病，腫瘤，再生醫學和罕見疾病。目前，CRISPR Therapeutics 已與拜耳（Bayer AG），Vertex Pharmaceuticals 和 ViaCyte 等公司建立了戰略合作關係。除了 CTX001，該公司還有四個針對糖原貯積病 Ia 型（GSD Ia）、杜氏肌營養不良(DMD)、強直性肌營養不良 1 型(DM1)、囊性纖維化（CF）的研究項目，正處於臨床前研究階段。CRISPR Therapeutics AG 總部設在瑞士祖格，其合資的美國子公司 CRISPR Therapeutics，Inc. 位於麻薩諸塞州，商務辦公區位於加利福尼亞州舊金山和英國倫敦。

關於 Vertex Pharmaceuticals

Vertex Pharmaceuticals 是一家全球生物技術公司，致力為患有嚴重疾病的人創造變革性藥物。該公司擁有多種 FDA 獲批藥物，Vertex 在嚴重疾病中擁有強大的研究性小分子藥物管道，包括疼痛，α-1 抗胰蛋白酶缺乏症和 APOL1 介導的腎臟疾病。此外，Vertex 還為鐮狀細胞病，β地中海貧血，杜興氏肌營養不良症和 1 型糖尿病等疾病提供了細胞療法渠道。

Vertex Pharmaceuticals 的全球總部成立於 1989 年，位於麻薩諸塞州劍橋市，現在位於波士頓創新區，其國際總部位於英國倫敦。此外，該公司還在北美，歐洲，澳大利亞和拉丁美洲設有研發站點和商業辦事處。