點擊視頻觀看更多相關介紹
《基因宇宙》
【澳】埃德文·柯克 著
張慶美 譯
四川文藝出版社出版
近百年來，基因、遺傳學發展速度極其迅猛，同時也對整個科學領域和人類文明的進步做出了卓越貢獻。尤其進入21世紀後，基因信息，將像血壓和體重一樣，成為人們的基本健康信息。在這種情況下，我們對基因知識的了解，已經遠遠不夠用了。
基因是構建人類的基礎，那麼，它們到底是什麼？如何構建？又如何影響著我們的一生，乃至影響著整個人類的進化過程？本書堪稱基因的百科全書，將一一為你解答這些問題。另外書中也介紹了醫學界的情懷與良心。當科學與人性碰撞，醫者該何去何從？基因宇宙統治下的百態人生，真實而震撼。
大腦也許會遺忘，但基因不會
那片溫暖的淺海孕育了最原始的生命。自那時起，你的DNA開始了漫長的演化之旅。從哺乳動物到原始人，再從整個人類的存在直到你的出現，這一路走來的記憶都銘刻在了你的DNA里。
我們的大腦也許會遺忘，但我們的基因不會。
與遺傳學打了一段時間交道後，我發現每條染色體都有自己的「性格」。不如說這是有人提起某條染色體時我腦海里馬上閃現的東西。
1號染色體靠近頂部有塊灰白色區域。如果在受孕時將其中一條染色體上的這個區域去掉，那麼孩子就會有智力障礙並伴有獨特的面部特徵，如深陷的眼睛和低垂的耳朵。
7號染色體上有導致囊性纖維化的基因位點，當年為了找到這個基因，掀起了一場國際競賽。最終贏家是當時在多倫多工作的加拿大籍華裔人類遺傳學家徐立之（Lap-Chee Tsui，1950— 著名人類遺傳學家，中國科學院外籍院士、香港科學院院長）。
乳腺癌1號基因是一種與遺傳性乳腺癌直接相關的基因，它位於第17號染色體上。尋找這個基因的競爭更加白熱化，直到今天專利權之爭仍在上演，對人們的生活也產生了深遠影響。
15號染色體與普拉德-威利綜合徵和天使綜合徵有關，這兩種遺傳病看似截然不同卻總是「難捨難分」。
在人類基因組中存在一些「印記區」，這些區域的基因就像擁有記憶一般，會根據自己親代的不同（父源或者母源）進行相應的表達。
染色體分析，又稱染色體核型分析，是最早的基因檢測。儘管在此之前已有其他一些可用於檢驗遺傳疾病的醫學測試，但染色體核型分析才是真正意義上的基因檢測。
不僅如此，它是第一種也是很長一段時間內唯一一種基因組檢測：可以一次性完成一個人全部基因組的檢查。其結果就相當於一幅鳥瞰圖，用今天的標準來衡量可能不夠詳細，但不論如何，這一檢測手段經受住了時間考驗，沿用至今。
面對一項全新的技術，我們人類究竟如何迅速積累經驗呢？我對此充滿了好奇。
飛行就是個很好的例子。人類歷史上第一架動力飛機誕生後不久，航空業就已摸索出一套自己的法則。例如，「飛行、定向、溝通」，「世上有『老』飛行員，也有『勇敢』的飛行員，卻沒有『勇敢的老飛行員』」，「對飛行員而言，沒有什麼比你上方的高度和你身後的跑道更沒用」。
同樣的故事也在細胞遺傳學領域上演，哪怕其他更新的基因技術亦是如此。年輕一代總能夠「坐享其成」，畢竟我們一直以來都這麼做（既然行得通，何必改變它呢）。而今，遺傳學這一年輕的領域，也有了自己的傳統。
說到傳統，就不得不提起染色體各部分的命名。仔細觀察染色體，你會發現有些染色體中間有一個像「腰」一樣的部位。這是著絲粒（centromere），作用是在細胞分裂中固定染色體並引導其行為。著絲粒永遠不會在染色體的正中間，也就是說它的兩側分別是短臂和長臂，被稱作p臂和q臂。
為什麼是p和q呢？這要從1966年的一場會議說起。那時，染色體核型分析還處在起步階段。第三屆國際人類遺傳學大會在芝加哥召開，旨在探討人類染色體標準化命名的相關事宜。
會上討論決定將染色體的短臂命名為「p臂」——取自法語的「petit」一詞，意思是「小的」。還曾有人討論過用「s」來命名，靈感源自英語中的「short」（短的）。很顯然法國細胞遺傳學家傑羅姆·勒瓊是位有話語權的人。當然，這也可能是那些想要以自己的方式命名長臂的人做出的「戰術讓步」。
當以「p」來命名短臂的決定最終通過的時候，已是深夜時分。來自英語國家的參會專家們一再呼籲用字母「l」命名長臂，但又有人指出這很容易與阿拉伯數字「1」混淆。沒有人想讓法國人「獨占」兩條染色體臂，討論一度陷入了僵局。
打破這一僵局的是英國遺傳學家萊昂內爾·彭羅斯。他提議用字母「q」來命名，一來這樣不會偏袒任何語言，二來在遺傳學的另一分支——群體遺傳學（population genetics）中有一個著名的等式，即p+q=1。用在這裡，則可以理解為：P臂和q臂構成一條完整的染色體。
會議開到這個時候，每個人好像都已疲於爭辯，都希望趕緊結束討論回去休息。於是，「q臂」就這樣誕生了。
1號染色體也是人體內最大的染色體。憑藉這兩點，你以後一定可以輕鬆地找到它。現在，我們看看7號染色體，它大小適中，在靠近其p臂末端的位置有一條明顯的暗帶。這樣，你就肯定不會把它和1號染色體弄混了，就算在一堆染色體裡你也應該能夠把它們找出來。那麼恭喜你！成為一名細胞遺傳學家指日可待。
在我剛開始接觸遺傳學的時候，診斷遺傳病的主要手段之一便是觀察。一名經驗豐富的科學家能夠藉助顯微鏡觀察到任何細微的變化，不管是有東西缺失、增加，還是位置發生改變，都逃不過他的法眼。這是優秀的細胞遺傳學家才擁有的火眼金睛，只有你想不到的，沒有他找不到的。
作者：埃德文·柯克
編輯：周怡倩