最近，通過《Spine脊柱》微信公眾號，連續有三個類似的年輕患者加我微信諮詢，主要訴求是解決嚴重影響正常工作和學習的慢性腰痛問題，而且明確診斷。受限於網上病情諮詢，無法查體、面診，僅能通過他們的病情描述、影像資料、就診及治療經過，提出我的診斷考慮(今日的主題：腰型休門氏病)和僅供參考的治療建議。因為，他/她們均去過多家三甲醫院、各個科室，均沒有醫生考慮過「腰型休門氏病」這個診斷。因此，有必要結合病例，回顧文獻，介紹下這個疾病。文案偏長，建議收藏，分次閱讀。
此三例患者均為年輕人，找到我之前也在網絡上到處找相關資料、多方諮詢了解自己的疾病，所以溝通起來相對比較順暢。尤其第三例小女孩，非常痛苦，也走了一些彎路，讓我感覺很有必要抽出時間回顧下這個疾病。
什麼是休門氏病？
休門氏病 (Scheuermann’s disease)，又稱休門病、休門病後凸畸形(Scheuermann's kyphosis)、幼年性脊柱後凸(juvenile kyphosis)、脊柱骨軟骨炎(osteochondritis of spine)、脊柱軟骨病和Calve病(Calve disease)等，是一種病因未明、以自限性椎體發育障礙為主要病變特徵的結構性脊柱後凸畸形（上述稱謂主要針對典型休門氏病，見下文）。臨床表現為脊柱矢狀面上椎體前後生長不均引起的椎體楔形變。該病具有家族聚集傾向，是青少年脊柱後凸畸形最常見的原因，是引起青少年腰痛的第二常見原因，僅次於腰椎峽部裂。
該病由丹麥學者Holger Werfel Scheuermann於1921年首次報導，發生率為1%~8%，男性多見(88%)，也有學者認為性別發生率無差異。典型的發病年齡在8-12歲，13-16歲 (青春期前後) 臨床表現尤為明顯。
休門氏病具體定義仍存在爭議，其診斷主要依靠影像學表現。典型休門氏病是以胸椎椎體楔形變導致的脊柱結構性後凸畸形為特點的發育異常性疾病，其既往診斷標準為X線側位片上，連續3個或3個以上椎體楔形變大於5° (Sorensent等1964年提出的標準)。
近年來，隨著影像技術的發展，越來越多學者認同將許莫氏結節、椎間隙狹窄、終板不規則、椎體楔形變、椎體邊緣軟骨結節、椎體前後徑延長等表現定義為休門氏樣改變。
休門氏病的影像學特徵：椎體楔型變、Schmorl結節、終板不規則改變、終板環狀周緣損傷和椎間盤損傷，周圍多可見高密度硬化帶，部分患者可伴有椎間盤膨出或突出，嚴重者可引起椎管狹窄、脊髓受壓，尤其胸腰段，可導致明顯胸椎椎間盤突出(PMID: 24468666)。
2014年，有學者建議，當青少年無明顯外傷和其他病理改變而出現下面3項中任意1項以上者皆可診斷為休門氏病 (包括典型和腰型休門氏病)，表現越多，診斷越準確。
- 3個或3個以上相鄰椎體前部或後部楔型變≥5°；
- 3個或3個以上相鄰椎體前部呈階梯狀改變或椎體前部明顯不規則改變；
- 4個或4個以上相鄰椎體內明顯Schmorl結節形成。
典型休門氏病臨床表現
患者常於青春期前後開始出現胸或胸腰段後凸，部分患者會出現代償性腰椎過度前凸，常被誤認為是姿勢性的。脊柱後凸畸形僵硬，表現為「圓背畸形」。進人青春期後，休門病患者相比同年齡段健康青少年偏高偏重，提示了本病患者在青春期存在異常生長模式。腰背部疼痛是這類患者最常見症狀，可因體力勞動、長久站立及久坐而背部疼痛症狀加重，胸腰段後凸較胸段後凸患者更易出現進展性的疼痛。患者如後凸畸形嚴重或合併椎管狹窄，可出現脊髓壓迫的一系列臨床症狀和體徵。研究發現9%的患者有感覺或肌力異常，提示此部分人群神經功能受損。15%-20%的休門氏病患者伴有脊柱側凸畸形，且側凸進展相對緩慢。
腰型休門氏病
除了典型休門氏病，還有一種非典型休門氏病，值得臨床醫生的關注。因非典型休門氏病常發生於腰椎或胸腰段，也有學者稱之為腰型休門氏病或II型休門氏病，本文將非典型休門氏病統一稱之為腰型休門氏病。Green 等於 1985 年首次描述腰型休門氏病， 1987 年 Blumenthal 等明確提出腰型休門氏病的概念並將休門氏病分為典型休門氏病(Ⅰ型)和腰型休門氏病(Ⅱ型)，Ⅱ型又根據有沒有外傷史，分為Ⅱa和Ⅱb型。
腰型休門氏病的診斷要點尚存爭議：
- Blumenthal等提出CT檢查椎間隙狹窄、許莫結節和終板不規則3項中2項或核磁顯示椎間隙狹窄、許莫氏結節、終板不規則、椎體楔形變和椎間盤信號減低5項中的3項即可診斷。
- 潘榮雷等提出的診斷標準：臨床多有腰痛；專科體檢無明顯脊柱畸形；MRI或CT上多個椎體上、下終板不規則，3 處(2 個及以上椎體)及以上許莫氏結節形成，可伴椎體形態正常或輕微楔形變；影像學檢查多不伴明顯的椎間盤突出或膨出。
- 張大明等提出的診斷標準：椎體伴有或不伴有楔形變，終板不規則，伴有 Schmorl 結節，但不存在明顯的後凸畸形。
- 張嬴政等提出的診斷標準是：頑固性下腰痛；MRI 或 CT、X線有許莫氏結節形成，無椎間盤突出、脊柱畸形；至少一個特徵性間隙椎間盤造影出現症狀複製。
(doi:10.3969/j.issn.1006-9852.2010.05.016)
魔方上面是典型休門氏病診斷要點：胸椎上存在K和3個及以上WV。魔方左面為腰型休門氏病診斷要點：腰椎上1或2個WV，存在終板不規則改變，如SN、IE和DSN，但無後凸畸形。魔方右面是典型和腰型休門氏病共存。K=後凸；WV=椎體楔型變；TS=胸椎；LS=腰椎；SN=Schmorl結節；IE=終板不規則；DSN=椎間盤間隙狹窄 (PMID: 24979145)
左圖為典型休門氏病(3個椎體楔形變＞5度)，中間為腰型休門氏病(T12和L2椎體楔形變，黃箭頭許莫氏結節，橘色箭頭終板不規則)，右圖為正常患者 (PMID: 24979145)。
因納入標準不同，文獻報導，25%-80%的休門氏病是腰型休門氏病。腰椎休門氏病不同於真正意義上的典型休門氏病 , 其臨床表現和影像學表現均有較大的差異 。其引起的腰痛比典型休門氏病更嚴重更常見，往往不存在後凸畸形 (圓背畸形)。患者通常以反覆發作並呈漸進性加重的腰痛就診，症狀嚴重時可發展為失能性腰痛。久站、久坐及運動後均可加重腰痛，老外常用(poor posture)來描述。大多數腰型休門氏病患者否認有明確腰部外傷史，提示其不一定是暴力損傷, 可能日常活動下的椎間盤內壓即可使軟骨終板損傷。專科查體可見腰肌緊張僵硬 , 可有兩側肌力不平衡 , 椎旁肌廣泛壓痛，無放散痛，腰椎活動度基本正常 ,雙下肢直腿抬高試驗陰性 , 雙下肢運動、感覺和反射均正常。
文獻中診斷的腰型休門氏病典型圖片：
椎體終板不規則，T11-L4椎體中央Schmorl節，L2、L5椎體前緣Schmorl節，L2-L3椎間盤損傷(PMID: 24468666)。
矢狀位示腰1-2椎體輕微楔形變，冠狀位示腰2椎體下緣及腰3椎體上下緣終板中央區略顯凹陷；腰1椎體下緣，腰2-3椎體上下緣及腰 4 椎體上緣許莫氏結節；胸12-腰1椎體相鄰緣終板中央偏後區不規則、略顯內凹伴硬化。MRI上腰1-3椎體上緣許莫氏結節 (doi:10.3969/j.issn.1005-7234.2016.03.003)。
中間圖符合腰型休門氏病標準。右圖符合典型休門氏病標準。楔形椎(星號)，Schmorl結節(藍色箭頭)以及不規則的終板(黃色箭頭) (PMID: 25421181)。
18歲男性患者，主訴腰背部彌散性鈍痛，無外傷史。腰椎側位片提示L3-L5椎體前緣缺損，MRI提示椎體前緣缺損和多發許莫氏結節，診斷為腰型休門氏病。建議拉伸運動、改變姿勢和理療，定期隨訪。
圖1 腰椎間盤突出症合併腰型休門氏病； 圖2 腰椎間盤突出症合併典型休門氏病；圖3 腰椎間盤突出症同時合併典型、腰型休門氏病。
腰型休門氏病發病機制
目前，腰型休門氏病具體發病機制尚不清楚。公認的其發病與生物力學有關，可能是因為未發育成熟的腰椎軸向載荷過大所致。也有學者認為是椎體軟骨終板下缺血性骨壞死，類似於Legg-Calve-Perthes病(股骨頭骨骺缺血性壞死)。Palazzo等綜述文獻認為腰型休門氏病可能在遺傳性軟骨終板脆弱的背景下，處於生長期的軟骨終板在脊柱軸向重複應力作用下引起的病變。據報導，腰型休門氏病常見於運動量過大的青少年或經常負重搬物者，比如參加摔跤、足球、舉重、划船、網球和自行車等比賽的青少年運動員。因此，青少年訓練不應使用「背槓鈴、背人」等負重方法訓練核心肌群。因為青少年的腰椎軟骨並未發育完全，此時做負重訓練，極易使椎體發生休門氏病。
休門氏病的自然史與預後
1. 典型休門氏病病程為自限性，有嚴重畸形和臨床症狀者極少。但到中年後可因生物力學因素脊柱退行性改變出現較早，可伴有椎間盤突出。此部分人群下腰痛的發生率為39%，是對應健康人群的2.5倍。關於後凸畸形，一般認為生長期加重，進人骨骼發育成熟期後進展緩慢，但到中年後可因生物力學因素後凸畸形緩慢加重。值得注意的是，疼痛的嚴重程度與後凸頂椎位置和後凸嚴重程度無相關性。少部分嚴重後凸畸形者可能會對肺功能造成影響，極少數患者有下肢輕癱。
2. 腰椎休門氏病為非進展性，其愈後趨向好轉。一般認為椎間盤損傷和腰椎前凸消失或過度前凸與腰痛相關。胸腰段休門氏病與胸腰段椎間盤突出(T10-L1)關係密切，國內北醫三院陳仲強教授團隊曾發現胸腰段椎間盤突出症可能就是腰型休門氏病在成年後的一種表現形式。腰椎軟骨終板異常，可導致髓核營養障礙、椎間盤退變，加大椎體負荷並增加纖維環壓力，最終導致椎間盤突出。很多研究發現，腰型休門氏病患者成年後椎間盤突出的發生率明顯偏高。
休門氏病的治療
1. 典型休門氏病治療越早，效果越好，因此強調早期診斷的重要性。對於胸椎後凸小於50°的青少年僅需進行適當鍛鍊來增加脊柱的靈活性，定期複查X線片，直到骨骼發育成熟。體操、游泳、籃球等伸展運動對典型休門氏病值得提倡，而跳遠、舉重等脊柱超負荷運動則不適合本病患者。大多數未經治療的、不嚴重的成年患者，對背部功能鍛鍊及理療效果感到滿意。抗後凸支具治療是目前針對骨骼未發育成熟的典型休門病患者最有效的保守治療手段。在骨骼發育成熟(Risser 征1~2級)之前，對於後凸50°-60°，椎體楔形變<10°的青少年患者，建議間斷佩戴支具，而後凸Cobb角>60°則應每天佩戴支具20小時以上，胸椎後凸Cobb角<70°的患者進行支具治療常可獲得滿意效果。在支具治療過程中建議結合姿勢性伸展運動和膕繩肌的牽張運動。支具治療至少應堅持至骨骼成熟。
典型休門氏病手術治療指征:①對於支具治療無效、後凸畸形嚴重(胸椎後凸Cobb角>80°，胸腰椎後凸 Cobb角>50° )的青少年;②後凸畸形嚴重(胸椎後凸Cobb角>75°，胸腰椎後凸Cobb角>50° )的骨骼發育成熟患者，伴頑固性疼痛且保守治療無效或無法接受畸形外觀者;③存在明顯後凸畸形相關的神經損害症狀時。當脊柱後凸角度>60°，如果脊柱後凸進展迅速，或者患者拒絕支具治療，也可考慮手術治療。
2. 腰型休門氏病發病率低，研究較少，其治療目前仍處於探索階段。針對其可能的發病機制，減少脊柱軸向負荷可改善症狀。因此，建議偏重的患者減重，限制活動，尤其劇烈對抗性的活動，禁忌跳遠、舉重等脊柱超負荷運動，可進行體操、游泳等伸展性運動。加強腰背部和腹部肌肉力量，可進行臀橋訓練或在康復治療師指導下鍛鍊，改善腰椎過度前凸或恢復正常前凸，並進行軀幹的伸展訓練和加強姿勢控制能力(康復訓練很重要，有條件者，最好在專業的康復治療師指導下進行腰部康復訓練)。注意休息，建議平臥休息，因為在久站和坐的時候腰部明顯受力，可能會加重症狀。
日常生活中，定期改變體位，坐久了就站起來活動活動，站久了就坐會或躺會，仰臥位躺久了就側臥位。也可進行腰部物理治療，如理療、熱敷等，鍛鍊配合理療更加。疼痛嚴重者，可口服非甾體抗炎藥和肌松藥，如無效，可升級為阿片類止痛。此外，有學者建議采用腋下支具或腰圍，可減輕腰部負荷從而緩解症狀，但佩戴支具期間需加強腰背部肌肉力量，避免肌肉萎縮的發生。此外，需要心理輔導，慢性腰痛患者容易引起抑鬱等心理問題，首先腰型休門氏病患者需了解到這個疾病預後是趨向於好轉的，在疼痛期間應調整心態，適應伴疼痛生活。對於系統性保守治療無效且嚴重影響工作和學習，可進行終板不規則損傷階段的椎間盤造影，一般需要進行多節段的造影，明確疼痛責任節段後可進行椎間盤內阻滯、射頻等微創治療，少部分患者可能需終極的融合手術治療。
理論上，腰椎非融合技術如Coflex、Wallis等可減輕腰椎間盤和終板的軸向負荷，應該可改善腰型休門氏病的腰痛症狀，但目前尚無相關報導，需進一步研究。
題外的話
寫本文的初衷是讓更多的骨科醫生認識這個疾病。慢性腰痛的原因太多了，80%的慢性腰痛是非特異性腰痛，找不到具體原因的，需一項項排除或進行有創的造影、阻滯等診斷方法。我本人也接觸過很多慢性腰痛患者，他們確實很痛苦，有些醫生看到腰椎MRI或CT未見明顯椎間盤突出就盲目的認為患者沒問題或者認為是肌肉源性的或者心理問題。對於腰型休門氏病，首先需要先認識它，然後再進一步研究，擴充其治療手段。
主要參考文獻：
2019 - 脊柱脊髓畸形影像學與臨床-朱澤章，錢邦平主編
Joint Bone Spine. 2014;81(3):209-14. PMID: 24468666.
余參考文獻詳見文中標識