► 提到水腫，很多人會想到過敏，但上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院過敏科（變態反應國家臨床重點專科）科主任郭胤仕教授表示，如果是局部性水腫但不伴有瘙癢，要警惕是遺傳性血管性水腫。
上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院過敏科（變態反應科）主任
郭胤仕教授
遺傳性血管性水腫（HAE）是一種以發作性、自限性、局限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫為特徵的罕見遺傳疾病，患者由於體內缺乏C1酯酶抑制物（C1-INH）或其功能存在缺陷從而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位會毫無徵兆地發生急性水腫，嚴重影響日常工作、學習、生活和健康。
HAE是一種可致命的罕見疾病，主要以反覆發作的皮膚和黏膜下水腫為特徵，而且，大多數HAE患者的水腫發生是無法事先預測的，包括水腫發作的時間、部位。每位患者發生水腫的部位也不一樣，有的患者水腫發生在四肢，腳部腫脹嚴重時甚至無法正常穿鞋、走路；有的患者水腫發生在腹部，嚴重時患者會有非常劇烈的腹痛，常常伴有噁心、嘔吐等，就診時很容易被誤診為急腹症。最為兇險的情況是水腫發生在咽喉部，因為咽喉部位的空間狹小，所以一旦發生水腫就很容易造成窒息，而且喉部發生水腫進展迅速，從發病到出現窒息可能僅需10分鐘，嚴重威脅患者生命。據統計，我國有50％的HAE患者發生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%。
由於HAE較為罕見，而且發病症狀與其他疾病很相似，所以經常被誤診，很多患者在治療時走了很多彎路。有的患者誤以為是皮膚過敏，會到皮膚科就診；有的患者胃腸道水腫有嚴重腹痛，會選擇到消化科或急診科就診，如果被誤認為是闌尾炎、胰腺炎等腹部急症，甚至可能會進行外科手術探查，給身體造成不必要的傷害。據國內資料統計，大約75%的HAE患者曾有一次或多次誤診，從首次發病到明確診斷平均長達約13年之久。
延遲診斷的確會增加HAE患者的致命風險，如不及時規範治療，水腫頻繁地發作，尤其是危險部位的水腫，將嚴重影響患者的生存周期。從國外情況來看，喉頭水腫頻繁發生的患者，如果治療不當，平均壽命只有40歲；沒有喉頭水腫和嚴重發作症狀的HAE患者，進行規範治療，平均壽命可達72歲，兩者相差懸殊。
幸運的是，HAE是一種可診可治的罕見病。郭胤仕教授呼籲，HAE患者應儘早接受規範化治療，從而實現水腫「零發作」的治療目標。目前，HAE治療主要有兩方面，首先是預防性的治療。國內外權威診療指南均推薦對HAE患者進行長期的預防治療，從而降低水腫發作頻次。據郭胤仕教授介紹，從現有的長期預防藥物治療情況來看，用藥後約八成HAE患者能夠基本實現不發作，大約70%多的患者可能是零發作，就是一年、兩年都不發作一次，患者能夠回歸正常生活。其次就是急性發作的按需治療。同時，郭胤仕教授強調，不論是否進行長期預防治療，建議所有的患者都配備急性發作的治療藥物，因為HAE水腫發作高度不可預測，可在任意時間、任意地點發作，如果發作了再到醫院就診，很可能錯過最佳的救治時間。
值得關注的是，作為一種遺傳性疾病，HAE可提前篩查。郭胤仕教授指出，HAE患者一旦確診，應對其父母、兄弟姐妹、子女等家庭成員進行HAE家系篩查，由於是常染色體顯性遺傳疾病，父母一方患有HAE，其子女患病概率是50%，如果產婦有家族史，需有意識地考慮去做基因檢查進行篩查。目前，在臨床上通過C1酯酶抑制物（C1-INH）及補體C4檢測能夠進行HAE診斷。據了解，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院過敏科（變態反應科）是過敏性疾病國家臨床重點專科建設單位，也是全國能夠進行C1-INH相關檢測的四所重點醫院之一，為推動HAE患者早篩查、早診斷提供了有力的支持。
另悉，郭胤仕教授所在的上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院是「HAE中國診療能力規範化建設項目」全國首批HAE規範診療建設中心之一，未來，該中心將通過強化臨床醫生對遺傳性血管性水腫的認知，進一步提升疾病篩查診斷率，以全面推動HAE規範化診療體系建設。接下來，郭胤仕教授所在的過敏科（變態反應國家臨床重點專科）將針對HAE相關科室（過敏、皮膚、急診、消化、耳鼻喉等）醫護人員進行HAE培訓和多學科的學術交流，普及和提高各相關科室對HAE的認知，並推行多學科診療，讓更多的醫護人員了解HAE，最終讓更多的HAE患者受益。
郭胤仕教授同時介紹，其所在的上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院已為確診的HAE患者建立了醫患夥伴關係，對HAE患者進行長期地跟蹤管理，掌握患者狀態，隨時隨地解決他們的問題，幫助患者少走彎路，更好地長期穩定生活。