日前，由陝西省科學技術廳、西北婦女兒童醫院（陝西省婦幼保健院）主辦的「陝西省遺傳病（優生與遺傳）臨床醫學研究分中心成立暨陝西省串聯質譜新生兒遺傳代謝性疾病篩查會議」在西安召開。會上，渭南市婦幼保健院等10家三甲醫院被授予「陝西省遺傳病（優生與遺傳）臨床醫學研究分中心」，醫學遺傳科主任李簬、副主任吉穎莉等參加會議，代表醫院接受授牌。
陝西省遺傳病（優生與遺產）臨床醫學研究分中心的落戶這一殊榮，是對市婦幼院不斷提高新生兒疾病篩查、產前篩查技術和產前診斷能力等方面取得的成績和努力的充分肯定，對渭南市婦幼保健院大力推進醫學遺傳學科發展具有里程碑意義。同時，也為進一步做好渭南市遺傳病篩查，更好地保障婦女兒童健康，救治遺傳代謝病患兒，改善患兒的成長發育奠定了臨床基礎，提供了專業的技術支撐和更為便利的服務。
為了進一步做好全省串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查技術推廣，渭南市婦幼保健院受省婦幼保健院邀請，就渭南市串聯質譜篩查工作開展情況做了大會交流。市婦幼院醫學遺傳科副主任吉穎莉從政府支持、醫院重視、營造氛圍、做好啟動培訓、密切醫療機構合作、信息化支撐等方面，分享了渭南市串聯質譜篩查工作經驗，得到了省級及地市級同行的肯定和稱讚。
醫學遺傳科在市婦幼院領導的大力支持和關注下，銳意進取，開拓思維，建章立制，強化學科建設，先後選派醫生到陝西省、浙江省婦幼保健院進修學習。不斷加快專科建設步伐，設立了遺傳諮詢門診，開展外周血/羊水核型分析預實驗、串聯質譜篩查技術；召開了全市串聯質譜篩查技術啟動培訓會，深入基層巡講；上線全市新篩信息平台，方便家長手機查詢報告；並通過微信、抖音、電視廣播、義診等方式，從出生缺陷的概念、風險、病因及三級預防等方面大力宣傳，提高群眾對出生缺陷三級預防的知曉率。
2022年完成新生兒遺傳代謝病4項篩查28874例，串聯質譜篩查4775例，產前血清學篩查4447人，外周血/羊水核型分析25例。受市衛健委的委託，渭南市婦幼保健院成為我省地市級首家、全省第二家成立出生缺陷防治管理中心和出生缺陷防治管理質控中心的醫療保健機構，醫學遺傳科榮獲2022年度渭南市衛健委頒發的醫療創新獎榮譽。
2023年，渭南市婦幼保健院將不斷加強學科建設，積極打造「篩診治一體化」出生缺陷防治「閉環管理服務」體系，築起提升出生人口素質的一道堅實防線，為新生兒健康成長保駕護航。（通訊員：吉穎莉）