2月28日是第16個國際罕見病日，今年罕見病日的主題是「SHARE YOUR COLOURS」（點亮你的生命色彩，讓罕見被看見）。蘭大一院生殖醫學中心舉辦2023年「國際罕見病日」多學科專家聯合義診及生殖遺傳多學科研討會（第三期）。
活動上午，蘭大一院生殖醫學中心聯合血液科、兒科、腎病科、神經內科、耳鼻喉科、眼科及兒童保健中心等罕見病相關學科的十餘位專家，在門急診綜合樓一樓大廳舉辦大型義診活動，為廣大患者提供「一站式」的多學科聯合診療、遺傳諮詢以及相關問題的解答。
下午，生殖醫學中心舉辦「生殖遺傳多學科研討會（第三期）」，蘭大一院、蘭大二院罕見病相關科室專家現場參會，甘肅省10家生殖疾病臨床醫學研究分中心、甘肅省生殖醫學與不孕症專科聯盟成員單位的相關負責人及骨幹通過線上參加會議。會議由蘭大一院生殖醫學中心主任馬曉玲主持。
此次會議特邀請復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳院士、重慶市婦幼保健院劉東雲教授分別以《罕見病家庭的生育策略》《攜帶者篩查在ART中的臨床應用》做了專題學術報告，蘭大一院生殖醫學中心毛斌醫生做了《罕見病家庭生育案例分享》。同時，圍繞出生缺陷、遺傳病和罕見病的一級預防、產前檢查、孕前篩查等最新研究展開熱烈討論。
罕見病，是一類發病率極低、病種繁多、症狀嚴重、檢測技術複雜的疾病。目前，全世界已知的罕見病種類超過8000種，我國已有超過2000萬罕見病患者。
罕見病病症大都在診斷和治療上存在很多困難，給患者家庭帶來巨大的痛苦和沉重的經濟負擔。因此需要整合醫療資源，提升醫務人員對罕見病的認識和關注，加大罕見病科普宣傳力度，完善罕見病臨床資料庫和生物樣本庫建設，推進罕見病多學科團隊建設，加強罕見病機制研究，讓罕見病得到早期發現、早期干預，從而得到有效防治。
科室介紹：
蘭州大學第一醫院生殖醫學中心作為蘭大一院精準醫學中心的重要組成單位，承擔了我院出生缺陷一級防控、單基因遺傳病和染色體病再生育阻斷、遺傳性腫瘤生殖精準干預等重要工作。同時，作為蘭大一院罕見病管理工作的重要成員，我中心隨蘭大一院入選「全國首批罕見病診療協作網」，與北京協和醫院、中日友好醫院等20餘家國家頂級醫院定期開展MDT多學科會診。我中心還與蘭大一院血液科、腎病科等相關科室緊密合作，積極開展疑難病例討論。依託蘭大一院雄厚的綜合實力，藉助相關學科強大的診療水平，為廣大患者提供遺傳諮詢、遺傳學檢測，產前診斷、「三代試管」的一站閉環式服務，幫助患者達成優生優育的願望。
文|生殖醫學中心 劉琳 張瑞
圖|黨委宣傳部 馬凌
編輯|黨委宣傳部 馬凌 樊凱盛