罕見！罕見！
福建一對「姐妹花」
竟變成了「哥倆好」
最近
TA倆終於定了性別
來自福建泉州的一對姐妹，越長大越有「男子氣概」。13歲的姐姐進入青春期後，喉結等男性體徵都很明顯。
近日，福建醫科大學附屬第一醫院小兒外科團隊經過多學科協作診療，終於找到了導致「姐妹花」變成「哥倆好」的原因——原來，她們都患有罕見「先天性腎上腺皮質增生症」遺傳病。
根據她們的意願和評估結果，通過藥物和手術，她們變回真正的女兒身。
家長：我的娃是男孩還是女孩？
13年前
一個小生命在泉州一戶人家呱呱墜地
但孩子爸爸隨之來了疑問
「我家娃究竟是兒子還是女兒？」
說是兒子
染色體檢查結果卻是「XX」
說是女兒
看起來卻是個男娃娃
幾年後
他第二個孩子出生時
同樣的怪事再次發生了
這些年
這位爸爸輾轉多家醫院
但倆孩子的性別問題
還是沒有實質性解決
眼看著兩人越長越像「假小子」
去年暑假
附一醫院小兒外科接診
經過一系列針對性檢查後
最終診斷姐妹倆患了
「先天性腎上腺皮質增生症」
據介紹
為了揪出這個「狡猾」的罕見病，醫生們費了一番功夫。首先，醫生詢問病史得知，老大在出生時做過基因檢查，證實染色體為46+XX，從遺傳學角度而言，確實是女性。超聲檢查也有發現卵巢、子宮等女性性腺。
染色體檢查報告
然而，查體環節又顯示兩人男性化情況嚴重，13歲的姐姐不僅有喉結、聲音厚重，還有嚴重的陰蒂肥大，伴陰道尿道融合。內分泌檢查結果也均指向高雄激素狀態。最終，基因檢測結果「一錘定音」，姐妹倆得到確診。
醫生：非常罕見，選擇恢復女兒身
病因找到了
要怎麼治療呢？
經過充分地討論和評估
根據患者及家屬的意願
醫生決定為她們恢復女兒身
制定了個體化治療方案
先進行術前內分泌治療
再通過尿道、陰道、陰唇重建
等手術步驟重建生殖器
該院小兒外科許雅麗副主任醫師：
先天性腎上腺皮質增生症是一種罕見的由於基因突變引起的常染色體隱性遺傳代謝病，在新生兒中發病率為5-10/10萬。
在對這家人進行的基因檢測中發現，孩子父母均為該病的隱性攜帶者，父親和母親每人都攜帶有一條致病基因，在傳代過程中，父母的致病基因均給了姐妹倆，表現為發病狀態。她們的弟弟，只有父親的一條致病基因，因而也表現為與父母一樣的隱性攜帶者。
2月28日是第16個「國際罕見病日」
醫生提醒
有些罕見病是可以治療的
早發現、早診斷、早治療
對孩子的預後重要意義
先天性腎上腺皮質增生症就是其中一種
此病在診斷上需要兼顧
病史、查體、輔助檢查甚至遺傳學檢查
治療上不能「一棒子打死」
決定保留何種性別、手術開展時機等
需要根據患者個人具體情況進行甄別
記者 朱丹華 通訊員 夏雨晴
來源： 福州晚報