2月28日是第16個國際罕見病日。今年的主題是「關注罕見，點亮生命之光，弱有所扶，踐行人民至上」。作為中國醫師協會心臟精準醫學與罕見病學組專業委員會委員，重醫附一院心血管內科張冬穎教授及其團隊，一直致力於心臟疑難罕見病的規範化診治和管理，協助罕見病患者和家庭渡過難關。
狡猾的法布雷病：無典型症狀難診斷
患者小江今年39歲，3年前意外發現小便出現很多泡沫，同時合併血壓升高。小江輾轉求醫，接受腎臟穿刺等多種檢查後，也一直未能查清病因，逐漸發展為慢性腎功能不全。直到2021年5月，小江才通過基因篩查確診為法布雷病。
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積症，是由於GLA基因突變導致α半乳糖 苷酶A（α⁃Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代謝底物三己糖醯基鞘脂醇（GL⁃3）及其衍生物脫乙醯基 GL-3 （Lyso⁃GL⁃3）在多臟器貯積，引起多臟器病變甚至引發危及生命併發症的疾病。我國在2018年將其納入首批罕見病目錄中，普通人群法布雷病患病率約為1/100000。
法布雷病臨床表現多樣，常為神經、腎臟、心臟、皮膚、腸胃道、眼等多臟器受累，患者多在青少年時期出現症狀，並隨著病程進展而逐漸加重，腎臟、心臟、腦是後期主要受累臟器。由於法布雷病缺乏特異性症狀，因此需結合臨床表現、酶活性、生物標誌物及基因檢測等結果協助臨床早期診斷。這也導致該疾病臨床診斷極為困難，患者常常四處求醫，延誤病程，飽受病痛煎熬。
急患者所急，罕見病日見治療曙光
罕見病確診難、治療方法少、藥品昂貴、可用藥少等難題交織，讓日益龐大的罕見病患者群體身陷困境。患者小江確診法布雷病後，因無力負擔高昂的治療費用，只能望而卻步。長期無法用藥的他，一直延誤著最佳治療時機，時刻承受著疾病帶來的多臟器不可逆損害。
幸運的是，隨著有關罕見病保障的國家政策密集出台，難以確診、無藥可治等難題正被逐一擊破。2022年《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》公布，通過初步審查的藥品中，罕見病藥物多達19個，覆蓋法布雷病、龐貝病、戈謝病、肺動脈高壓、脊髓性肌萎縮症等罕見病，刷新了以往的紀錄。
2月28日，小江來到重醫附一院心血管內科就診，在得知患者小江的疾病已經發展到腎功能不全的遭遇後，心內科第二聯合黨支部書記張冬穎教授與門診第二黨支部書記、藥學部邱峰主任和楊佳丹副主任藥師及時取得聯繫，急患者之所急，想患者之所想，按照中國法布雷病診療專家共識的建議，在歷經複雜的調藥流程後，終于于罕見病日當天，給小江用上了法布雷病的特效藥物。
就在小江使用上特效藥的同一天，心血管內科周超副教授也通過詳細詢問病史、細緻查體和臨床縝密分析，結合基因篩查，撥開層層迷霧，最終確診一位輾轉求醫的年輕法布雷病女性患者。考慮到患者有多位兄弟姐妹，後續還將進行家系篩查，協助更多罕見病患者渡過難關。
在這個特殊的日子，兩位法布雷病患者在重醫附一院的就診經歷，彰顯了該院對罕見病的綜合診斷和救治能力，以及始終以患者為中心的服務宗旨。
持續提升救治能力，點亮患者生命之光
據了解，除了法布雷病，心血管內科張冬穎教授及其團隊還致力於攻克另一心血管罕見病——家族性高膽固醇血症（雜合子）近50多個家系。由於該病可從兒童期開始就引起患者動脈粥樣硬化，導致嚴重心血管疾病和併發症，因此需要高度重視，做到早發現、早防治。張教授團隊長期為患有家族性高膽固醇血症的患者及其家屬們提供免費健康教育服務，為患者健康保駕護航。
未來，重醫附一院將不斷提升罕見病的診治、篩查、預防能力，持續推進罕見病診療保障體系的探索和建設，發揮積極的行業引導作用，集合各方合作力量，用實際行動點亮罕見病患者的生命之光。
小知識
問：什麼是罕見病？
答：顧名思義是指發病率極低的疾病，因此又被稱為「孤兒病」。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各國根據自己的國情，對罕見病的認定標準存在一定的差異。在我國，罕見病患者估計超過2000萬人，是一個不容忽略的群體，因為每一個生命都值得尊重。
問：罕見病離我們很遙遠嗎？
答：據醫學文獻，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有數千分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。罕見病離你我並不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。關注罕見病，就是關注我們的未來。
來源：重慶醫科大學附屬第一醫院
責編：何俊