「好在目前病因已明確。還有希望的，我們可以試試脫脂奶粉、補充線粒體能量等綜合治療方案。此前，成功救治過一例同樣病症的患兒並順利出院」。拿著確診為「肉鹼-醯基肉鹼移位酶缺乏症」的基因檢測報告，我院兒科副主任郝虎主任醫師婉言勸慰這對中年夫妻。
這是他們第五個夭折的孩子。
基因檢測結果確診為
肉鹼-醯基肉鹼移位酶缺乏症
相關數據提示，小嬰兒在肉鹼-醯基肉鹼移位酶缺乏症致病基因SLC25A20上存在c.199-10T>G純合突變（一個已知的致病突變），家系驗證結果表明，此純合突變分別來自於小嬰兒的父親和母親。據此，郝虎推測，之前夭折的四個新生兒大概率同樣患有肉鹼-醯基肉鹼移位酶缺乏症。
排除染色體疾病後，早在了解這對夫婦的生育史及4個夭折新生兒的簡略臨床描述時，我院兒科肖昕教授、郝虎主任曾高度懷疑是先天性代謝類疾病。於是建議這位母親在我院產科待產，胎兒出生後立即進入新生兒科觀察治療。
呱呱墜地時，嬰兒各項生命體徵的表現都還正常；大約72小時後，反應開始欠佳；入院第四天，又出現血氧下降、呼吸不規律、心率下降等症狀；在接下來的十五六個小時內，嬰兒被連續搶救了五次。
這時，一份關於小嬰兒的重要檢測報告加急送至醫生手中：血檢串聯質譜MS-MS結果高度提示脂肪酸氧化障礙（如肉鹼-醯基肉鹼移位酶缺乏症、肉鹼棕櫚醯轉移酶Ⅱ缺乏症、線粒體三功能蛋白缺乏症）。沒能等到各位醫生緊急討論出治療方案，警報再次響起，這次病情來勢洶洶，四十分鐘後搶救無果，小嬰兒憾然離世。
肉鹼-醯基肉鹼移位酶缺乏症是由於肉鹼醯基肉鹼移位酶功能缺陷，長鏈醯基肉鹼不能進入線粒體內膜參與β氧化導致的疾病，發病率約1/50000，死亡率高達90%以上。
什麼是遺傳代謝病？
遺傳代謝病是由遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活動物質的缺乏，而導致相應臨床症狀的疾病。
遺傳代謝病發病機制
遺傳代謝病涉及胺基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環、碳水化合物、類固醇、金屬、維生素等多種物質的代謝異常，可導致多個系統受損。
遺傳代謝病單個病種的發生率不高，但由於涉及的代謝物質種類繁多，總體發病率並不低。
遺傳代謝病總體發病率
如何避免遺傳代謝病？
1. 遺傳代謝病防治的關鍵在於早期診斷、早期治療。
2. 預防先天遺傳代謝病，代謝篩查、產前診斷是關鍵。
① 新生兒遺傳代謝病篩查很有必要。它能夠對危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳學疾病進行篩查，以便對疾病做出早期篩查、早期診斷和早期治療。
② 對於已經生育過遺傳代謝病寶寶的父母，再生育指導、產前診斷是減少遺傳代謝病患者出生的重要措施。在先證者病因確鑿、基因診斷明確的前提下，通過生化或基因分析可進行胎兒診斷。
本文指導專家
兒科 肖昕 主任
醫學博士，教授，主任醫師，博士生導師。中山大學「百人計劃」引進人才。
擅長兒科、新生兒常見病、疑難病的診治。對小兒遺傳代謝病、新生兒重症監護、新生兒窒息復甦、新生兒機械通氣、新生兒全腸道外營養，等診療有豐富的臨床經驗。
學術任職：
中國醫師協會新生兒學分會遺傳代謝病專家委員會副主任委員、廣東省醫師協會兒科醫師分會副主任委員、廣東省醫學會圍產醫學分會副主任委員兼遺傳性代謝病學組組長、廣東省優生優育協會專家委員會副主任委員、廣東省醫學會兒科學分會常委、廣東省醫學會新生兒學分會常委、廣州市醫學會兒科分會常委、廣州市新生兒學分會常委、國家和廣東省自然科學基金項目評審專家、廣東省和廣州市醫療事故鑑定委員會委員等，《中華圍產醫學雜誌》、《中華實用臨床兒科雜誌》、《中國小兒急救醫學》、《中國當代兒科雜誌》等雜誌編委。
科研教學：
主要從事新生兒危重症和遺傳代謝病的臨床和科研工作，先後主持美國國家健康研究院（NIH）基金1項、國家自然科學基金4項、教育部回國博士科研啟動基金1項、廣東省自然科學基金5項和中山大學「百人計劃」引進人才基金項目1項，發表論文100餘篇（其中6篇高水平論文收錄）；
主編《新生兒機械通氣治療學》、《新生兒危重症監護治療學》、《實用兒童危重症醫學》和《實用新生兒危重症醫學》，參與全國普通高等院校 「十二五規劃」兒科專業本科和研究生教材《兒科學》編寫。
出診時間：周一上午、周三上午、周五上午；
周三下午名優門診。
兒科 郝虎 主任醫師
醫學博士，主任醫師，博士生導師。
學術任職：中山大學附屬第六醫院兒科副主任、新生兒科主任、遺傳代謝病實驗室副主任，廣東省傑出青年醫學人才，廣東省實力中青年醫生。
學術專長：長期從事新生兒危重症搶救，遺傳代謝病的診療工作。開展了新生兒壞死性小腸結腸炎的免疫機制、遺傳代謝病基因編輯治療等研究，主持國家自然基金面上項目等課題十餘項，在國內外學術期刊發表論文60餘篇。
學術任職：中華醫學會兒科學分會出生缺陷防控專業委員會委員，中國醫師協會新生兒專業委員會青年委員，廣東省醫學會新生兒分會青委會副主任委員，廣東省醫師協會新生兒專業委員會常委，廣東省預防醫學會兒童保健專業委員會副主任委員，廣東省基層醫藥學會新生兒專業委員會副主任委員，廣東省臨床醫學會新生兒學專業委員會副主任委員，廣州市醫學會新生兒科學分會常委。擔任《Frontiers in Genetics》雜誌客座副主編，《中國當代兒科雜誌》編委，《中華實用兒科臨床雜誌》、《國際兒科學》雜誌通訊編委。
出診時間：周一全天，周三上午。
責任編輯：張源泉、唐小雨
初審：戴希安
審核：簡文楊
終審：朱昌平
審定發布：李漢榮
內容來源：中山六院
圖：圖蝸創意