2022年1月7日，廈門市婦幼保健院，醫護人員抽取罕見病脊髓性肌萎縮特效藥諾西那生鈉注射液準備為患兒注射。 （視覺中國/圖）
「這是我確診多發性硬化（multiple sclerosis，MS）的第4068天，我原來是一名舞蹈生，但我生病後再也沒有力氣和平衡能力，去像原來那樣跳舞了。」27歲的曉晴一步一步走向演講台，一點一點吐露自己十餘年來的患病經歷。
MS是一種自身免疫病，以中樞神經系統白質炎性脫髓鞘病變為主要特點，亞洲發病率約在5/100000，該病被收錄在國家《第一批罕見病目錄》中。漸凍人、瓷娃娃、小胖威利綜合徵……這些罕見病背後是一個個身心備受煎熬的群體——各類罕見病的中國患者加起來有二千多萬。
2023年2月28日是第十六個國際罕見病日。當日上午，中山大學附屬第三醫院舉辦罕見病科普宣講和線下多學科聯合義診，上百名罕見病患者和家屬拿著片子和病歷來現場諮詢，曉晴作為患者代表之一進行了分享。
截至2022年2月，全球已知的罕見病有七千多種。因為罕見病多發於兒童期，中山大學附屬第三醫院罕見病中心副主任、兒科主任醫師朱順葉所在的兒童內分泌遺傳代謝專科，可以說是「罕見病並不罕見」的見證者。
朱順葉告訴南方周末記者，從2008年至今，僅該專科就已診斷兒童罕見病患者三百多例，包括個別從前沒有接觸過的罕見病類型也在此得到了確診。
提升藥物可及性
「十一年前，當我16歲確診MS時，知道這個病的人很少，市面上也沒有特效藥，主要就是打激素。後來有特效藥以後，藥價很貴，不小心掉在地上也要撿起來吃，像在吃金子一樣。」曉晴告訴南方周末記者，以現在廣州醫保和門診特殊疾病政策，她每月所吃的藥物只需花費七百多元。
在罕見病群體中，曉晴算得上是幸運的。
2023年2月25日，病痛挑戰基金會聯合弗若斯特沙利文發布《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》。報告顯示，從全球範圍來看，目前僅有5%罕見病存在有效治療方法，即使已存在治療方法的罕見病藥物，價格也十分昂貴，一般患者很難負擔。
國家醫保局自2018年成立以來，醫保目錄實行動態調整機制，原則上一年一調，新藥納入醫保目錄的時間大大縮短。2019年到2022年期間，《第一批罕見病目錄》的121種罕見病當中，合計16種罕見病29種罕見病藥品通過談判納入醫保。
「從2023年3月1日起，也就是明天開始，最新一輪國家醫保目錄調整將開始執行。」中山大學附屬第三醫院藥學部副主任藥師麥海燕說，2019年至2021年統計數據顯示，該院門診和住院罕見病專用藥使用金額明顯增長，罕見病患者用藥進一步得到保障。
根據國家醫保局2023年1月公布的談判結果，又有7個罕見病用藥被納入醫保，包括多發性硬化領域藥物富馬酸二甲酯腸溶膠囊和奧法妥木單抗注射液、治療脊髓性肌萎縮症（SMA）的利司撲蘭口服溶液用散、治療遺傳性血管性水腫的拉那利尤單抗注射液、治療肺動脈高壓的曲前列尼爾注射液等。
「醫生也要多學習罕見病知識」
在中山大學附屬第三醫院舉辦的罕見病科普宣講現場，台下觀眾除了罕見病患者及其家屬，還有來自各個科室的年輕醫生。
「罕見病患者往往涉及身體多個器官的病變，從診斷到治療、康復、心理支持等等，其實需要集合多學科的診療力量，很多年輕醫生在平時診療罕見病患者的經驗相對有限，這次在國際罕見病日舉辦線上+線下的科普以及現場義診，也是一個很好的學習和交流的機會。」朱順葉對南方周末記者表示。
2023年2月28日上午，中山大學附屬第三醫院在門診部大樓門口舉辦線下多學科聯合義診，神經內科、兒科、感染科、骨科等科室醫生在現場為患者和家屬答疑解惑。 （南方周末記者 黃思卓/圖）
2022年12月，以神經內科、脊柱外科、感染科及兒科為核心臨床架構，依託相關學科與科研平台，中山大學附屬第三醫院成立了罕見病中心。南方周末記者注意到，上海復旦大學附屬中山醫院、四川省人民醫院等多家醫院都成立了罕見病中心。
由於罕見病發病率低，北上廣深及各省會城市以外地區的基層醫生對罕見病了解有限，一些罕見病患者可能被誤診或者診斷周期延長。
2022年12月20日，國家衛健委辦公廳發文公開國家罕見病醫學中心設置標準，進一步推動優質醫療資源擴容和區域均衡布局。與此同時，國內很多醫生、醫療機構和罕見病相關組織都在為罕見病患者奔走吶「罕」，讓罕見病被更多人看見和關注。
南方周末記者 黃思卓