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簡單的尿檢比侵入性手術或掃描要容易得多，而且醫療服務費用也低
內容提要
2023年3月13日，在米蘭舉行的歐洲泌尿外科協會（EAU）年會上發表的一項研究表明，尿液中的基因突變檢測可以在癌症出現臨床症狀的前幾年就檢測出膀胱癌。
研究截圖
現狀
膀胱癌症並不是一種罕見的疾病，它是英國十大最常見的癌症之一，也是歐盟第五大最常見癌症，在歐洲有超過20萬例膀胱癌患者。
每年只有大約一半被診斷患有晚期疾病的人能夠存活五年以上，這主要是由於晚期診斷和疾病復發。相比之下，如果在早期發現他們的癌症，80%以上的患者至少能存活五年。
里昂國際癌症研究機構（IARC）首席研究員，Florence Le Calvez-Kelm博士表示：
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膀胱癌的診斷依賴於昂貴的侵入性程序，如膀胱鏡檢查，其中包括將攝像頭插入膀胱；
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使用一種更簡單的尿液檢測方法，可以提前數年準確診斷甚至預測癌症的可能性，這有助於在早期發現更多癌症，並避免健康患者進行不必要的膀胱鏡檢查。
結論
這項研究基於UroAmp的測試是一種普通的尿液測試，可識別60個基因的突變，由俄勒岡健康科學大學的衍生公司Convergent Genomics開發。根據之前的研究，確定與膀胱癌症相關的基因突變，研究團隊將新測試的範圍縮小到只關注10個基因內的突變。
他們與伊朗德黑蘭醫科大學的同事合作，使用Golestan隊列研究的樣本對這項潛在的新測試進行了試驗，該研究在十年中跟蹤了50000多名參與者的健康狀況，所有參與者都在招募時提供了尿樣。這項研究中有40人在這十年中患上了膀胱癌症，研究小組測試了其中29人的尿液樣本，以及98名其他類似參與者的樣本作為對照。
在Golestan隊列中29名患有膀胱癌症的參與者中，該測試能夠準確預測其中19人（66%）未來的膀胱癌症，儘管在臨床診斷前12年已經採集了尿樣。這些參與者中有14人在收集尿液的七年內被診斷出患有膀胱癌症，該測試能夠預測其中12人（86%）的癌症。98名參與者中有94人（96%）的檢測結果準確為陰性，他們將來不會患上癌症。在那些試驗陰性但最終發展為癌症的患者中，直到採集尿液至少六年後才診斷出癌症。
該測試還與麻薩諸塞州總醫院和俄亥俄州立大學的同事進行了試驗，他們使用了70名膀胱癌症患者和96名對照者的膀胱鏡檢查前採集的樣本。與Golestan的研究相反，其中一些樣本是由癌症患者在確診當天提供的，而不是多年前。
在膀胱鏡檢查期間腫瘤可見的70名患者中，有50名（71%）的尿液樣本中發現了突變。其中一些是新診斷，另一些涉及癌症復發。96例（94%）膀胱鏡檢查陰性患者中，有90例未發現突變。
展望
Le Calvez-Kelm博士表示：
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我相信這些結果證明了尿液基因檢測在早期檢測膀胱癌症方面的潛力；
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我們已經清楚地確定了哪些是最重要的後天遺傳突變，可以顯著增加十年內發生癌症的風險；
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我們的結果在兩個非常不同的群體中是一致的，即那些具有已知風險因素的接受膀胱鏡檢的人群和那些被認為健康的人；
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如果這些結果在更大的隊列中得到複製，對這些突變的尿液檢測可以對高危人群進行常規篩查，例如吸菸者或通過工作暴露於已知膀胱致癌物的人群；
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當患者尿液中帶血去看醫生時，也可以使用這種檢測，以幫助減少不必要的膀胱鏡檢查；
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如果我們能在疾病進展之前儘早發現膀胱癌症，那麼我們就能挽救更多的生命。
鹿特丹伊拉斯謨大學醫學中心泌尿科專家、EAU科學大會辦公室成員Boormans博士補充道：
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這一性質的研究非常令人鼓舞，因為它表明我們在液體活檢（如尿液）中識別分子變化的能力正在不斷提高，這可能表明癌症的發生；
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雖然我們確實需要開發更準確的診斷方法，但我們不太可能在近期內對膀胱癌症進行大規模篩查，尿液基因突變檢測可以顯示其價值，這是為了減少膀胱鏡檢查和膀胱癌症患者的掃描，這些患者正在接受復發監測，也包括那些尿液中有血的患者；
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對患者來說，簡單的尿檢比侵入性手術或掃描要容易得多，而且醫療服務費用也低。
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